Обследования 1-го триместра

Пренатальная диагностика болезни Дауна

Если у будущего малыша синдром Дауна, ультразвуковое исследование обнаруживает:

• ТВП больше нормы. Толщина воротникового пространства — показатель, который помогает обнаружить не только рассматриваемую патологию, но и целый ряд других.
• Носовая кость не видна на УЗИ.
• Сглаженность контуров лица.

Толщина воротникового пространства до одиннадцатой недели гестации очень маленькая, что не позволяет врачам дать адекватную ее оценку. После четырнадцатой недели от зачатия происходит формирование лимфатической системы, и данное пространство у здоровых детей заполняется лимфой, что также препятствует проведению УЗИ и адекватной оценке результатов.

Если вам говорят, что у ребенка ТВП увеличена, это еще не полная гарантия того, что ребенок родится с синдромом Дауна. Потому важны другие составляющие пренатального скрининга. Беременная должна сдать кровь, чтобы узнать уровни β-ХГЧ и РАРР-А. Тогда уже врач сможет оценить результаты и сказать, какой в конкретном случае риск хромосомного заболевания плода. При обнаружении высокого риска рождения ребенка с отклонениями, врачи могут предложить сделать амниоцентез. Эта процедура подразумевает, что возьмут небольшое количество околоплодных вод, чтобы уточнить вероятность синдрома Дауна.

Бывают и более трудные случаи. Тогда врачи могут посоветовать проведение кордоцентеза. Для этого берут кровь из пуповины и делают анализ. В части случаев прибегают к биопсии ворсин хориона. Это инвазивные методы, то есть потребуется «проникновение» в тело матери, повреждение тканей. Инвазивность всегда означает более высокий риск для ребенка и для будущей мамы. Потому нужно посоветовать со своим доктором (или даже с несколькими высококвалифицированными специалистами), взвесить все риски, а потом уже принимать решение.

Когда проходить скрининг

Процедура не может повредить ни матери, ни ее ребенку. Ее желательно проходить даже при отсутствии показаний, но особенно она необходима в следующих случаях:

1. Беременность после 35 лет.
2. Генетические аномалии у родителей или близких родственников.
3. Родители имеют кровное родство.
4. Женщина принимала лекарственные средства, нежелательные к приему во время вынашивания ребенка.
5. Вирусные болезни, перенесенные в первом триместре.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике

ХГЧ (хорионический гонадотропин) — гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности

Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей   в результате лечения бесплодия. ХГЧ — не строго «женский» гормон

Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.

Что такое ХГЧ и β – ХГЧ

Это вещество состоит из двух компонентов:

• α- единица, похожая на другие гормоны;
• β – единица – уникальная для ХГЧ, отличающая его от других гормональных веществ.

Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.

Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным  к привычному невынашиванию   и имевшим замершие беременности.

Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.

Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.

Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице

Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода

В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз  назначают такой анализ

Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ

Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.

Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.

Пренатальный скрининг 1 триместра

По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.

• Биохимический анализ венозной крови.Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион. Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
• Определение уровня гормонов беременности.Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
• Определение уровня плацентарного лактогена.Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т.е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
• Определение уровня свободного эстриола.Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
• Определение уровня белка РАРР-А.Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
• Уровень ингибина А.Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.

Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной илитрехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна

Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно

После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.

УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей. Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.

Нормы и расшифровка результатов

Скрининг 2 триместра что это такое? Лабораторные результаты второго скрининга при беременности отражают процесс развития плода. Исследуемые гормоны продуцируются плацентой, соответственно, их уменьшение или увеличение говорит о нарушении внутриутробного развития.

Во сколько недель делают?

Лабораторные нормы показателей на каком сроке 2 скрининг при беременности расшифровка

Расшифровка второй скрининг во время беременности производится с помощью перевода результатов в среднее значение (МоМ), которое учитывает возраст, конституцию беременной женщины, место ее проживания. Идеальным показателем считается МоМ = 1, что означает минимальные шансы возникновения патологий у плода. Нижняя граница средних значений анализа на гормоны равна 0,5, верхняя – 2. Если показатель МоМ выходит за пределы допустимых значений, будущей матери необходима консультация генетика.

Повышение ХГЧ или МоМ может говорить о синдроме Дауна и Клайнфельтра, понижение – о синдроме Эдвардса. Если АФП или МоМ больше нормы, есть риск наличия дефектов нервной трубки. При сниженных показателях данного гормона у плода может обнаружиться синдром Дауна и Эдвардса. Повышенные эстриол и МоМ являются показателями заболеваний печени, а уменьшенные – фетоплацентарной недостаточности, угрозы выкидыша и отсутствия головного мозга у плода.

УЗИ скрининг 2 триместра фото:

При ультразвуковом исследовании врач оценивает размеры частей плода. Скрининг 2 триместра нормы и нормы фетометрии будущего ребенка:

При УЗИ также исследуются кости лицевого скелета, структура сердца, органы пищеварительной, мочевыводящей и дыхательной системы. При отсутствии их видимой патологии считается, что плод здоров. Кроме того, производится оценка структуры плаценты, пуповины, в которой должно быть 3 сосуда. Также при ультразвуковом исследовании вычисляется объем околоплодных вод (по индексу амниотической жидкости

Последним этапом УЗИ при втором скрининге является оценка матки и ее шейки. Длина шейки матки равна в норме 3,5-4,5 см. При меньших значениях ставится диагноз ИЦН.

Скрининг 2 триместра сроки необходимого проведения: При нормальных значениях фетометрии и ИАЖ и отсутствии видимых патологий органов плод считается здоровым. Если в ходе УЗИ обнаруживаются какие-либо отклонения, требуется углубленная диагностика с помощью инвазивных и неинвазивных методов.

Результаты первого скрининга при беременности

Результаты первого скрининга при беременности позволяет узнать о том, как развивается малыш, если какие-либо отклонения и патологии. Если у малыша есть предрасположенность к синдрому Дауна, то это можно определить с помощью толщины воротникового пространства, которое исследуется на УЗИ. На наличие риска к данному заболеванию показывают результаты ХГЧ и свободная β. 

• Если результаты выше установленной нормы, то у плода высокий риск развития такой патологии, как синдром Дауна. Если результаты ниже нормы, то это риск синдрома Эдвардса.
• Еще один показатель первого скрининга при беременности – это норма РАРР-А. Данный показатель называют плазматическим протеином А, который ассоциирован с беременностью. Его уровень увеличивается в течение всей беременности, а отклонения от нормы могут быть свидетельством того, что у малыша есть предрасположенность к заболеваниям. 
• Если РАРР-А ниже нормы, то у малыша высокий риск к развитию патологий и отклонений. Если анализ РАРР-А выше нормы, но остальные результаты анализов соответствуют норме, то не стоит беспокоиться.

Если вы не доверяете результатам скрининга, то исследование можно повторить в другой лаборатории, но только для этого всю процедуру сдачи анализов крови и УЗИ необходимо пройти заново. Пройти повторный первый скрининг при беременности можно до 13 недели.

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг — это комплекс диагностических мер, позволяющих произвести дородовое исследование плода и выявить будущих мам с повышенным риском врожденных патологий и нарушений развития ребенка. Этот скрининг во многих странах признан базовым тестом, дающим наиболее полную информацию специалисту, ведущему беременность, и будущим родителям, относительно здоровья малыша.

Многие женщины, говоря об этом обследовании, часто путают два понятия — пренатальный и перинатальный. Так вот, пренатальная диагностика проводится до зачатия, т.е. в данном случае обследуется будущая мама. Врачи разными методами устанавливают риски рождения больного ребенка. Перинатальный скрининг — это обследование при беременности и объектом изучения в этом случае служит плод

Важность такого исследования, особенно на ранних этапах, неоспорима: у пациентки, если скрининг показал неутешительные результаты, всегда есть выбор — продолжить беременности или прервать

1. Общие положения

1. Настоящее Положение регламентирует вопросы оказания медицинской помощи иностранным гражданам и лицам без гражданства в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Волгоградский областной клинический перинатальный центр №1 им.Л.И.Ушаковой», г.Волжский (далее — Учреждение) и разработано с учетом Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», Федерального закона от 29.11.2010 N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации», Федерального закона от 25.07.2002 N 115-ФЗ «О правовом положении иностранных граждан в Российской Федерации», Федерального закона от 18.07.2006 N 109-ФЗ «О миграционном учете иностранных граждан и лиц без гражданства в Российской Федерации», Постановления Правительства РФ от 06.03.2013 N 186 «Об утверждении Правил оказания медицинской помощи иностранным гражданам на территории Российской Федерации», .»Договор о Евразийском экономическом союзе».

2. Иностранные граждане, постоянно и временно проживающие и временно пребывающие на территории РФ имеют право на медицинскую помощь в соответствии с законодательством и соответствующими международными договорами РФ.

3. Лица без гражданства постоянно проживающие в РФ пользуются правом на медицинскую помощь наравне с гражданами РФ если иное не предусмотрено международными договорами РФ.

4. В случае если международным договором РФ установлен иной порядок оказания медицинской помощи иностранным гражданам (лицам без гражданства) нежели предусмотренный законодательством РФ и настоящим Положением применяются правила международного договора.

5. Понятия, используемые в настоящем Положении, означают следующее:

«Медицинская помощь (в неотложной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний без явных признаков угрозы жизни пациента;

«Медицинская помощь (в экстренной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при острых заболеваниях, несчастных случаях, травмах, отравлениях и других состояниях, представляющих угрозу жизни пациента.

Ультразвуковой скрининг

При ультразвуковом скрининге предусмотрено 3-х кратное обследование плода: в 10-14 недель, в 20-24 недели и в 30-32 недели беременности.

Исследование в 10-14 недель делает возможным обнаружение грубых дефектов развития: аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие заболевания. При ультразвуковом скрининге плода определяют также маркер хромосомных и нехромосомных аномалий развития плода.

В 20-24 недели ультразвуковое обследование позволяет выявить грубые анатомические аномалии развития: пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство таких аномалий свидетельствуют о бесполезности хирургического вмешательства, поэтому беременность, к сожалению, следует прекратить.

На данном этапе диагностики плода также определяются хромосомные патологии плода, к которым относят много- и маловодие, задержку темпов роста, пиелоэктазию, вентрикуломегалию (расширение желудочков головного мозга), укорочение длины трубчатых костей, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других патологий.

Применение ультразвукового скрининга на 30-34 неделе беременности позволяет выявить аномалии с малой анатомической выраженностью и поздними проявлениями симптомов (пороки сердца, аномалии мочевыделительной системы и другие).

ХГЧ в МоМ по неделям беременности

В ходе беременности особую роль играет хорионический гонадотропин, всем известный как гормональное вещество ХГЧ. Именно он стимулирует механизмы, которые нужны для нормального вынашивания плода, а также предупреждает обратное развитие желтого тела, активизирует выработку эстрогенов и прогестерона на доплацентарном этапе.

ХГЧ включает в себя α и β-единицы, причем последние имеют наиболее важное значение в диагностике. β-единицы появляются в кровотоке непосредственно после внедрения яйцеклетки в толщу эндометрия, а это происходит приблизительно на девятые сутки с момента овуляции

При нормальном протекании беременности показатель ХГЧ склонен к увеличению в два раза каждые пару суток, а пик его повышения приходится на десятую неделю. Начиная с данного срока, его значения начинают уменьшаться в течение двух месяцев, и далее стабилизируются. У некоторых женщин новый всплеск роста фиксируется также и на поздних этапах вынашивания: высокий МоМ ХГЧ в этом случае способен указать на развитие плацентарной недостаточности.

В каких случаях доктор может назначить беременной пациентке исследование МоМ ХГЧ?

• В рамках общей диагностики на начальном этапе беременности.
• В ходе текущей диагностики на протяжении всей беременности.
• При подозрении на внематочное развитие беременности, замирание плода.
• При существующей угрозе самопроизвольного прерывания беременности.
• При проведении так называемого «тройного анализа» (эстриол, АПФ) с целью выявления пороков развития у будущего ребенка.

Второй скрининг

Его проводят, даже если проблем и жалоб при вынашивании ребенка нет. На этом этапе определяют, в какие группы риска попадает плод, есть ли осложнения, отклонения в хромосомах, врожденные патологии. Проводить исследование желательно начиная с 16 недели, а при оценке результата учитываются данные первой диагностики.

На основании информации, полученной при скрининге и данных из анкеты, которую заполняет будущая мама, врач с помощью аналитических компьютерных программ уточняет сроки беременности, делает выводы о рисках. При необходимости беременную направляют на дополнительную консультацию у генетика.

Второе исследование может быть ультразвуковым, лабораторным (биохимия) или комбинированным, в зависимости от показаний.

УЗИ-исследование

Проведение обязательно для беременных из группы риска и желательно для всех, в особенности работающих на «тяжелых» производствах или принимавших препараты, не рекомендованные при беременности. На этом сроке плод уже заметно больше, что позволяет исследовать:

• лицо плода — как развиваются глаза и уши, какой размер у костей носовой части, нет ли расщелин в ротовой полости и других отклонений;
• расстояние от ребенка до маточных стенок — измеряя его, определяют индекс амниотической жидкости (значение зависит от срока);
• вес плода — на 16 неделе он при нормальном развитии составляет примерно 100 г, а на 20 уже 300 гр;
• размер тела (исследование называется фетометрией) — на сроке исследования он стандартно составляет 11-17 см;
• строение органов, степень сформированности легких, количество пальцев на руках и ногах;
• пуповину — наличие двух артерий и вены, однородность структуры, место прикрепления к матке;
• пол ребенка — но степень точности может отличаться.

Также во время УЗИ-скрининга оценивается состояние, толщина, зрелость плаценты, ее местонахождение — нормальным считают закрепление сзади матки, у маточного дна. Положение по передней стенке создает риски растяжения, отслойки, предлежания.

Также проверяют уровень околоплодных вод. Их объема при нормальном течении беременности достаточно для проведения качественного абдоминального исследования. После того как врач снимет данные с помощью датчика, он обрабатывает результаты, сопоставляет информацию с таблицами стандартных значений. Точность диагностики определяется характеристиками аппарата УЗИ, положением плода и т.д.

Анализ крови

Результаты ультразвукового исследования подкрепляют скрининговым анализом крови, если были выявлены отклонения, но даже при показателях на уровне нормы желательно его провести. На этом сроке появляются три важные новые характеристики — концентрация свободного эстриола, b-ХГЧ и белок АФП — поэтому тест называют тройным. Иногда рекомендуют и четверной, добавляя исследование уровня ингибина А.

При подготовке к скринингу стоит за несколько дней исключить из рациона морепродукты, цитрусовые, жирные и копченые блюда, ограничить фрукты и сладкое. Кровь сдают натощак, последний прием пищи — за 10-12 часов до исследования. Если на этом этапе беременности не сделать анализ, чтобы сопоставить данные с предыдущими исследованиями, позже его проведение малоинформативно. В таком случае проводят допплерометрию и КТ, оценивая, как снабжается кровью плод, пуповина и плацента.

О чем говорят результаты

Второй ультразвуковой скрининг в сочетании с данными первого дает информацию о наличии/отсутствии генных патологий, опасности которых определяется по МоМ. Норма — 0,5-2,0, со степенью риска 1:380 и выше по второму числу. Если оно ниже значения, велика опасность патологий.

Скрининговый анализ крови дает информацию о вероятности:

• формирования синдромов Дауна, Клайнфельтера или Эдвардса — при самом неблагоприятном развитии событий на этом этапе, как правило, идет речь не об аборте, а об искусственных родах;
• пороков нервной трубки, ЦНС;
• гипоксии и других отклонениях от нормального течения беременности.

Результаты могут косвенно свидетельствовать об обострении в протекании беременности — изменении структуры плаценты и т.д. При высоких рисках пациентку направляют на дополнительные исследования.