Болезнь гиршпрунга у детей: от симптомов до лечения

Как проявляется заболевание Гиршпрунга у взрослых

Самый характерный признак заболевания – запор. Остальные симптомы болезни во взрослом, новорожденном и детском возрасте отличаются. Чаще признаки синдрома Гирпшпрунга проявляются сразу после рождения. Для детей характерны следующие симптомы:

• склонность к упорным запорам;
• отставание в развитии и росте;
• развитие синдрома мальабсорбции (нарушение всасываемости кишечника);
• анемия;
• присоединение инфекции;
• энтероколит.

У взрослых патология Гиршпрунга возникает часто после 14 лет. Основной причиной заболевания является отсутствие позывов к опорожнению еще с детства. Чтобы вывести кал, люди вынуждены использовать клизмы. У взрослых пациентов, как правило, не развиваются явления энтероколита, характерные для детей.

Ранние признаки

Задержка стула начинается сразу после рождения. У младенца появляется вздутие живота, поздно отходит первый кал, для опорожнения кишечника родители дают слабительное. Ранние признаки болезни Гиршпрунга во взрослом возрасте:

• каловая интоксикация: снижение массы тела, кожные покровы серого цвета, низкое содержание белка в крови;
• увеличение живота или лягушачий живот у взрослых происходит в результате растяжения кишечных стенок каловыми массами;
• метеоризм, который появляется вследствие гнилостных и бродильных процессов в просвете кишки;
• боли в животе ноющего, распирающего характера, возникающие из-за деформации стенки кишки или повреждения ее каловыми камнями.

Поздние

При развитии заболевания проявляются более тяжелые симптомы. Поздние признаки болезни Гиршпрунга:

• Анемия. Нарушаются процессы пищеварения, развивается дисбактериоз. Эти состояния мешают нормальному всасыванию микроэлементов и витаминов, в результате чего развивается железодефицитная анемия.
• Диарея. Вследствие воспалительных процессов, происходящих в кишечнике, появляется жидкий стул.
• Гипотрофия. Снижение веса обусловлено каловой интоксикацией, присоединения воспаления.
• Каловые камни. Отсутствие сократительной деятельности кишечника приводит к накоплению кала, который растягивает стенки кишки, создает условиях для развития кишечной непроходимости.
• Деформация грудной клетки. На диафрагму давит увеличенный живот. Это приводит не только к деформации грудной клетки, но и к развитию бронхолегочных осложнений.
• Диспепсические явления. Больного беспокоит постоянная тошнота, периодическая рвота, тяжесть в животе, изжога.

Диагностика болезни Гиршпрунга в «Хадассе»

Инновационные методы исследований, применяемые специалистами МЦ «Хадасса», позволяют не только установить диагноз болезни Гиршпрунга, но и с абсолютной точностью определить локализацию и протяженность патологически изменённого участка толстого кишечника. Для этого в клинике используются такие диагностические процедуры, как:

• рентгенография и рентгеноскопия с применением контрастного вещества;
• колоноскопия;
• аноректальная манометрия (исследование функциональности сфинктеров прямой кишки);
• биопсия стенки кишечника и гистологический анализ полученных тканей.

Все манипуляции, в процессе которых у ребёнка могут возникнуть болезненные ощущения, в госпитале «Хадасса» проводятся с применением местной анестезии либо медикаментозного сна.

Лечение болезни Гиршпрунга в Израиле

Полностью излечить болезнь Гиршпрунга можно только с помощью хирургической операции, в ходе которой удаляется аганглиозный участок кишечника. В отделении детской хирургии университетской клиники «Хадасса» для лечения детей с данным заболеванием применяются как различные виды открытых вмешательств, так и новейшие малоинвазивные оперативные методики. В выборе метода предстоящей операции участвуют высококвалифицированные хирурги, проктологи, анестезиологи и другие специалисты клиники. При этом обязательно учитывается мнение родителей больного.

На сегодняшний день большинство хирургических вмешательств для устранения болезни Гиршпрунга в МЦ «Хадасса» выполняются по наиболее прогрессивному малотравматичному методу (трансанальным доступом) и не требуют вскрытия брюшной полости. В ходе операции слизистый эпителий прямой кишки отделяется, при этом сфинктеры не повреждаются и в дальнейшем полностью сохраняют свои функции. После этого толстый кишечник выводится наружу вплоть до здорового участка, расположенного выше аганглиозного сегмента. Пораженный заболеванием отрезок иссекается, и здоровый участок кишечника соединяется с анальной областью. В процессе вмешательства может применяться оптоволоконная эндоскопическая лапароскопия.

В отличие от классических открытых операций по лечению болезни Гиршпрунга, которые нередко проводятся в два этапа и могут потребовать наложения колостомы, трансанальные хирургические вмешательства имеют несомненные преимущества, в числе которых:

• значительное сокращение сроков послеоперационной реабилитации;
• скорейшее возобновление энтерального питания (ребенок может принимать пищу уже на следующий день);
• риск повреждения кишечника и тазовых органов сведен к минимуму;
• отсутствие послеоперационных рубцов передней стенки живота и спаечного процесса брюшной полости;
• скорейшее восстановление функций кишечника.

Каждый ребёнок, проходящий лечение болезни Гиршпрунга в отделении детской хирургии госпиталя «Хадасса», получает высококвалифицированную медицинскую помощь, профессиональный уход и постоянное наблюдение, максимально комфортные условия пребывания, заботу и внимание со стороны всего персонала больницы. Заполните контактную форму, и мы подробно расскажем вам о лечении болезни Гиршпрунга в клинике  «Хадасса»

Заполните контактную форму, и мы подробно расскажем вам о лечении болезни Гиршпрунга в клинике  «Хадасса».

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Гиршпрунга у детей:

Педиатр

Гастроэнтеролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Гиршпрунга у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Причины

Болезнь Гиршпрунга, возникающая как изолированное расстройство, связана с мутациями в нескольких различных генах. Приблизительно у 50% пострадавших людей имеется одна из таких генетических аномалий. Эти генетические изменения приводят к тому, что люди становятся восприимчивыми или предрасположенными к развитию заболевания. Человек, генетически предрасположенный к расстройству, несет в себе ген (или гены) заболевания, но он может быть экспрессирован только в том случае, если он спровоцирован или “активирован” при определенных обстоятельствах, например, в связи с определенными факторами окружающей среды (многофакторное наследование).

Наследование этих генных изменений может быть доминантным или рецессивным в зависимости от вовлеченного гена, но, вероятно, необходимо наличие множества аномальных генов для возникновения расстройства. Аномальные гены, связанные с заболеванием, могут провоцировать разные симптомы у членов одной семьи. Если у родителей есть больной ребенок, вероятность того, что у них появится еще один ребенок с расстройством, возрастает.

Гены, связанные с заболеванием, находятся в двух основных группах, называемых генами RET и EDNRB. Когда расстройство затрагивает короткий сегмент толстой кишки, основным вовлеченным геном является ген RET, расположенный на хромосоме 10q11.2.

Когда заболевание возникает наряду с другими аномалиями, причиной часто является аномалия хромосомы или генетический синдром. Люди с синдромом Дауна подвержены большему риску развития болезни Гиршпрунга, чем люди в общей популяции. Генетические синдромы, которые могут быть связаны с аганглиозом, включают:

• синдром Вильсона-Микити;
• синдром Ваарденбурга;
• синдром Барде-Бидля;
• синдром гипоплазии развития хрящевой ткани и волосяного покрова;
• синдром врожденной центральной гиповентиляции;
• синдром Фринса;
• синдромы множественной эндокринной неоплазии 2 типа;
• синдром Смита-Лемли-Опица;
• синдром L1;
• синдром Питта-Хопкинса.

Признаки и симптомы болезни Гиршпрунга возникают из-за неспособности определенных нервных клеток, называемых ганглиями, развиваться в части толстой кишки младенца. Расстройство иногда называют нейрокристопатией, что означает, что расстройство является результатом аномалий в клетках и тканях, возникающих в нервном гребне. Нервный гребень — это временная группа клеток, находящихся в развивающемся эмбрионе. Нервный гребень дает различные типы клеток организму. При болезни Гиршпрунга ганглии не развиваются должным образом из нервного гребня. Так как ганглии отсутствуют в кишечнике, стул не может пройти через кишечник и выйти из тела через перистальтику.

Длина кишечника больного может варьироваться. Примерно у 80% пострадавших детей поражается толстая кишка, обычно называемая ободочной и прямой кишкой. Прямая кишка является последней частью толстой кишки и соединяет анус с сигмовидной кишкой. Говорят, что младенцы с отсутствием ганглиозных клеток в прямой кишке и сигмовидной толстой кишке имеют «коротко-сегментную» болезнь Гиршпрунга. В то время как приблизительно 12% детей имеют отсутствие ганглиозных клеток в большей части толстой кишки, и их заболевание называют «длинно-сегментным», и примерно у 7% отсутствует ганглиозные клетки во всей толстой кишке и, возможно, в части тонкой кишки, они называются тотальным кишечным аганглиозом.

Диагностика

Диагноз аганглиоз можно заподозрить на основании физического осмотра, полной истории болезни пациента и семьи, выявления характерных симптомов и различных специализированных тестов. Большинство людей (85-90%) диагностируются в раннем детстве. Первым симптомом обычно является неспособность пропустить меконий. Предпочтительным диагностическим инструментом при болезни Гиршпрунга является аспирационная биопсия прямой кишки. Биопсия включает хирургическое вырезание небольшого образца пораженной ткани и изучение его под микроскопом. Отсутствие ганглиозных клеток подтверждает диагноз.

Дополнительные обследования, которые можно использовать, включают рентгенографию брюшной полости, которая может выявить наличие кишечной блокады, аноректальную манометрию, которая включает использование баллонов и датчиков давления для оценки состояния и функции прямой кишки, а также контрастную или бариевую клизму, включающее использование контрастного вещества в прямой кишке. Контрастный агент — это вещество, которое используется для улучшения внешнего вида структуры или части тела на рентгеновском снимке. После использования контрастной клизмы в прямой кишке делают рентген, чтобы оценить здоровье и функцию толстой кишки.

Когда в дополнение к аганглиозу присутствуют другие аномалии, возможно, что расстройство происходит из-за хромосомной аномалии или генетического синдрома. Люди с множественными аномалиями должны пройти обследование у генетика, чтобы попытаться установить основной диагноз.

Симптомы аганглиоза у взрослых

Общие симптомы определяются с учетом отсутствия ганглиев (скопления определенных нервных клеток, которые принимают участие в двигательной функции кишечника) и степени протяженности поражения в стенке толстой кишки. Чем меньшее количество ганглиев отсутствует, тем позднее дает знать о себе болезнь. К основным проявлениям аганглиоза относят:

1. Постоянные запоры с детства считаются основными симптомами болезни. Больные постоянно пользуются клизмами.
2. Нет позывов к опорожнению прямой кишки.
3. Редко происходит диарея (жидкий стул).
4. Спазмолитическая боль по ходу толстой кишки.
5. Метеоризм, характеризующийся усиленным газообразованием в животе.
6. Вздутие живота.
7. Присутствие «каловых камней», которые имеют вид плотных затвердевших каловых масс.
8. Интоксикация организма, вызванная токсическими веществами, которые накапливаются в кишечнике по причине застоя содержимого в кишечнике– при тяжелом течении болезни и продолжительном анамнезе.
9. Частичная гетерохромия – наблюдается неравномерная окраска разнообразных участков радужной оболочки одного глаза. Такое явление – это результат относительного недостатка меланина (пигмента).

У детей

• Диета при кандидозе для лечения заболевания
• Операция по стентированию сосудов сердца
• Фондю — что это: рецепты с фото

Выраженность клинической симптоматики бывает разнообразна, с учетом степени тяжести (степени поражения кишечного тракта). Признаки болезни обнаруживаются сразу после того, как кроха появилась на свет. Но порой они могут обнаружиться как в подростковом, так и юношеском возрасте. Болезнь Гиршпрунга у новорожденного ребенка и у детей постарше проявляется следующими симптомами:

• у новорожденных не отходит меконий (первородный кал),
• появляется рвота (иногда с желчью),
• запоры либо понос,
• повышенное газообразование,
• предрасположенность к упорным запорам,
• увеличение размера живота,
• отставание в росте и развитии, сопряженное с нарушенным всасыванием и формированием синдрома мальабсорбции.
• зачастую отмечается малокровие из-за долговременных потерь крови с калом.
• при выраженной интоксикации аганглиоз характеризуется увеличением толстой кишки.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

Болезнь Гиршпрунга главным образом характеризуется запорами — тяжелыми, длительными, резистентными к терапии. Аганглиоз всегда проявляется с рождения. Механизм формирования каловых завалов  в толстом кишечнике в результате нарушение сократительной способности части толстой кишки является накопительным. То есть клиническая картина ухудшается с течением времени. 

Рентгеновский снимок выраженной болезни Гиршпрунга

Другие проявления болезни Гиршпрунга

• неустойчивый стул – запор — понос, при стойкой склонности к запору;
• боли по ходу толстого кишечника, избыточное газообразование, колики и вздутие живота;
• признаки интоксикации, тошнота, рвота, слабость. Интоксикация обусловлена задержкой токсичных отходов жизнедеятельности в кишечнике;
• при пальпации в животе определяются каловые камни. Это объемные образования уплотненного кала, которые накапливаются в растянутом, атоничном толстом кишечнике.

Гетерохромия — мозаичная, неровная окраска радужки одного глаза. Она обусловлена нарушением обмена пигмента.

ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

Диагностика заболевания выполняется рядом процедур

Врач проводит осмотр и опрашивает родителей маленького пациента (болезнь обнаруживается в детском возрасте, так как появляется сразу после рождения). Специалиста интересует, как давно появились запоры, их длительность и наличие подобных проблем у близких родственников. При пальпации обнаруживается увеличенная, уплотнённая толстая кишка. Пальцевое исследование показывает, что прямая кишка пустая даже во время долгого запора.

Согласно приказа Минздравсоцразвития России № 73 от 2006 г. и № 362 от 2007 г. обязательными диагностическими мероприятиями являются:

• биопсия — инвазивное извлечение небольшого участка ткани измененного кишечника с рассмотрением его под микроскопом, гистологическим подтверждением отсутствия достаточного количества нервных клеток в нервных путях;
• УЗИ кишечника;
• аноректальная манометрия — даёт сведения о тонусе аноректального мышечного комплекса и скоординированности сокращений прямой кишки и сфинктеров ануса;
• рентгенография кишечника с контрастом.

ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

Эффективность лечения болезни Гиршпрунга зависит от тяжести заболевания

Зависит от формы и степени тяжести болезни Гиршпрунга. Если при лёгких и среднетяжелых формах возможно консервативное лечение с сохранением качества жизни, то при тяжёлой декомпенсированной форме необходима операция. Полностью ликвидировать причину болезни Гиршпрунга можно только удалив часть пораженного кишечника, где отсутствуют нервные окончания. Операция в большинстве случаев очень результативна. Функции толстого кишечника восстанавливаются практически полностью, клиника исчезает.

КОНСЕРВАТИВНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

• Диета – около 60% рациона человека с проблемами опорожнения толстого кишечника должно занимать овощи и фрукты. Исключаются продукты с закрепляющим эффектом, такие как кофе, крепкий чай, шоколад, груши, изделия из очищенной белой муки. В рационе должно присутствовать достаточное количество растительных масел и кисломолочных продуктов. Питьевой режим из расчета 30 мл чистой сырой воды на килограмм веса тела в сутки;

• Пробиотики и  пребиотики — препараты улучшающие состояние микробиоты кишечника; 

  При тяжёлых формах аганглиоза операции рекомендуется делать в младенчестве

• Витамины группы В, С и А;
• Массаж и гимнастик для улучшения перистальтики;
• Клизмы — в зависимости от тяжести простые или сифонные;
• Свечи. Для опорожнения кишечника можно использовать местнораздражающие препараты, такие как Микролакс, Глицериновые свечи;
• Слабительные средства. При некоторых формах болезни Гиршпрунга они могут хорошо работать. Самым безопасным средством является лактулоза — Дюфалак. Также можно использовать Сенаде, Форлакс, сернокислую магнезию, вазелиновое масло.

ПРОГНОЗ

Прогноз на излечение заболевания благоприятный. При легких формах болезни Гиршпрунга и соблюдении всех рекомендаций гастроэнтеролога качество жизни больных не страдает. Оперативное лечение болезни Гиршпрунга в абсолютном большинстве случаев приводит к полному восстановлению функции толстого кишечника.

Как лечится

Единственный способ лечения болезни Гиршпрунга — удаление участка кишечника, в котором отсутствуют нервные ганглии. При небольшом пораженном участке возможно одномоментное его удаление с наложением кишечного анастомоза. При декомпенсации хирургическое лечение разделяется на этапы: накладывается колостома, чем разгружается вышележащий отдел кишки, удаляется аганглионарный отдел, а через некоторое время проводится реконструктивная операция. Количество накладываемых стом в настоящее время заметно меньше: в большинстве случаев выполняют одномоментную операцию.

Реконструктивных операций,эффективных и проверенных временем на сегодня три: операция Свенсона, операция Дюамеля и операция Соаве. Из современных — операция Де ла Торре-Мондрагона.

В 1945 году Орвар Свенсон (Orvar Swenson) с помощью прибора для изучения перистальтики изучил сокращения кишечника у больного ребенка, введя аппарат через кишечную стому. Разочаровавшись в радикальных операциях, не приводящих к улучшению, хирурги сороковых годов делали то же, что описывалось за столетия до этого в индийских аюрведах: накладывали колостому, т.е. выводили толстый кишечник на переднюю брюшную стенку. Это приводило к явному улучшению, но болезнь возобновлялась после закрытия стомы. Свенсон принял решение фактически вывести стому, но через анус, через естественное отверстие. В дальнейшем эта манипуляция будет известна как операция Свенсона.

Проведение ректальной биопсии непосредственно на операционном столе — тоже заслуга Свенсона (не смотря на то, что из-за этой процедуры он поругался со своим руководством и был уволен: шеф посчитал её слишком рискованной). Этой манипуляцией определялся уровень кишечника, на котором бы определялись нервные клетки в кишечной стенке. Это в последующем стало обязательной манипуляцией.

Операция Свенсона. Была предложена Орваром Свенсоном (Orvar Swenson) в 1948 году. С нее то и началась хирургия болезни Гиршпрунга. Первым этапом производилось удаление расширенной и измененной части толстого кишечника, затем мобилизовалась прямая и сигмовидная кишка.
R.Hiatt в 1951 году усовершенствовал ее, предложив не удалять пораженную кишку, а выводить ее через прямую кишку с последующей резекцией.
Ю.Ф. Исаков в 1963 году предложил выполнить мобилизацию прямой кишки в передне-заднем направлении косо, чтобы избежать травм семенных пузырьков и семявыносящих протоков. Так что «фирменный» штрих к операции Свенсона добавил Исаков.
В операции два этапа:
— Проводится мобилизация сигмовидной и прямой кишки
— Мобилизованный (подвижный) участок выводится через прямую кишку и накладывается анастомоз.Операция Дюамеля. Описана французским хирургом Бернардом Дюамелем в 1968 году. Была направлена на то, чтобы минимизировать возможные осложнения, возникающие при операции по Свенсону. При этой операции сохранялся пораженный передний отдел прямой кишки

Это позволяло снизить риск повреждения нервов и венозной системы малого таза, а также (что не менее важно), снизить риск повреждения простаты у мальчиков и влагалища у девочек. Суть операции сводилась к следующему: после удаления поражённого участка нормальная ободочная кишка помещается позади культи прямой кишки (между прямой кишкой и крестцом)

При этом оставалась нетронутой передняя часть прямой кишки. Формировался анастомоз, нижний край которого был практически на зубчатой линии. Вверху формировалась складка, которая пережималась зажимами. Длительное раздавливание приводило к срастанию стенок и отторжению перегородки. Этот этап операции всегда был довольно сложным, тем более, что нахождение зажимов в прямой кишке в течение нескольких дней переносилась детьми очень тяжело (сейчас накладывают скобки). Операция чаще применяется при тотальных формах болезни Гиршпрунга, т.к. сохраняется всасывающая способность прямой кишки.Операция Соаве. Автор описал методику этой операции в 1962 году. Пораженный отдел прямой кишки полностью не удаляется. Проводится отслоение слизистого и фиброзно измененного (и самого прочного) подслизистого слоя. Затем опускается нормальная кишка. Анастомоз формируется самостоятельно.
Несомненный плюс — практически полное отсутствие анастомоза. Но технически очень сложна. Эту операцию очень любят детские хирурги.

Операция Де ла Торре-Мондрагона. Была предложена в 1998 году. Авторами была описана методика низведения толстой кишки через прямую кишку, избегая разрез на передней брюшной стенке. Проводится разрез до мышечного слоя несколько выше зубчатой линии. Через сформированный мышечный рукав производится низведение пораженной части прямой и сигмовидной кишки.

 
  Метки: Гиршпрунга, запор

Как ставится диагноз

Очень важное значение в диагностике имеет рентгенологическое исследование толстой кишки с бариевым контрастом. На рентгенограмме отмечается наличие суженной зоны с воронкообразным переходом в вышележащий расширенный отдел

Сложности могут возникнуть при диагностике ректальной формы заболевания, когда поражается лишь небольшой участок (короткосегментная форма).
А вот колоноскопия не дает каких-то дополнительных данных. В основном позволяет оценить состояние слизистой толстой кишки.Аноректальная манометрия. Этот функциональный метод позволяет выявить нарушение ректоанального тормозного рефлекса. В норме при растяжении каловыми массами (или баллоном манометра при исследовании) происходит снижение тонуса внутреннего сфинктера. При болезни этого не наблюдается.

При подозрении на болезнь Гиршпрунга производится биопсия стенки толстого кишечника. Полученный материал подвергается иммуногистохимическому исследованию. При заболевании выявляется изменение в концентрации нейромедиаторов: повышается количество ацетилхолинэстеразы (медиатора энтеральной нервной системы, стимулирующего сокращение гладкой мускулатуры кишечника) и практически полное отсутствие оксида азота, основного «расслабляющего» медиатора стенки кишечника и кровеносных сосудов (кстати, нитроглицерин, принимаемый под язык при болях в сердце — это прямой источник оксида азота, который расширяет коронарные сосуды).