Синдром антона-бабинского

Общая информация

Синдром Золлингера-Эллисона описали в середине прошлого века, как язвенную болезнь желудка, протекающую с диареей и избыточной выработкой желудочного сока при высоком уровне гастрина в крови.

Долгое время клинические проявления относили на счёт регулярных нарушений питания на фоне приёма алкоголя и острого стресса, позже нашли первоисточник проблемы в виде нейроэндокринной опухоли, чаще всего исходящей из органов желудочно-кишечного тракта.

Четкая этиологическая связь сделала оба медицинских термина синонимами, когда говорят про «гастриному», то предполагают «Золлингера-Эллисона» и наоборот. Между тем, гастринома — это объективно существующее новообразование, а синдром — изменяющиеся по выраженности и спектру клинические проявления.

Синдром Золлингера-Эллисона находят у одного человека из миллиона взрослых, а среди всех страдающих язвами желудка его доля составляет не более 1%. В когорте больных преобладают мужчины средних лет.

Рекорды и достижения

Через шестьдесят лет после ухода из бейсбола, в 1999 году при выборе «Команды века Главной бейсбольной лиги», Гериг получил самое большое количество голосов в голосовании болельщиков.

В 1999 году издание Sporting News поставило Герига на шестую строчку в списке 100 величайших бейсболистов.

Рекорды

Гериг выполняет слайд в дом в 1925 году.

Факторы риска

На БАС приходится примерно 3 % всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет.

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.).

Несколько научных исследований нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Показания для исследования

Почему же ЭНМГ редко назначается врачами? Может быть, мало показаний для назначения исследования?

Ниже приведен список симптомов, синдромов, состояний и заболеваний, при которых может быть назначена электронейромиография.

Симптомы:

• слабость в мышцах и/или их повышенная утомляемость;
• непроизвольные сокращения, подергивания, судороги мышц;
• атрофия («похудение») мышц;
• снижение или изменение чувствительности на конечностях и/или лице;
• /ногах, сопровождающиеся «прострелами»;
• и/или спине;
• нарушение потенции и мочеиспускания.

Вот неполный список заболеваний, при которых может быть целесообразно провести электронейромиографию:

• БАС (боковой амиотрофический склероз, болезнь двигательного нейрона)
• Диабетическая полинейропатия
• Миастенический синдром Ламберта-Итона
• Миастения (myasthenia gravis)
• Миелодисплазия спинного мозга
• Миозит и полимиозит
• Миопатии
• Неврит тройничного нерва
• Мононевропатия
• Невропатия седалищного нерва
• Паралич Белла (невропатия лицевого нерва)
• Плексит
• Плексопатия
• Полимиалгия
• Полиневрит
• Радикулопатия при грыже межпозвонкового диска
• Синдром Гийена-Барре
• Синдром запястного канала (карпальный синдром)
• Кубитальный синдром
• Синдром Толоса-Ханта
• СМА (спинальные мышечные атрофии)
• Тригеминальная невралгия
• Туннельные синдромы
• Фибулярный синдром
• Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП)
• и диабетическая полинейропатия
• Миелит, энцефаломиелит
• Дефицит витаминов В, Е, С
• Гипотиреоз, гипертиреоз
• Системная красная волчанка
• Васкулит
• Рассеянный склероз
• Хроническая тазовая боль
• Нейрогенный мочевой пузырь

Как видно, список не маленький, а главное включает в себя не только чисто неврологические заболевания. Заболевания внутренних органов не редко дают осложнения в виде поражения нервной системы. К примеру, атрофический может привести к дефициту витамина группы В, тем самым спровоцировать возникновение полинейропатии или поражения спинного мозга. Ну а самый известный пример – это поражение нервов ног при сахарном диабете (диабетическая полинейропатия).

Представляется, что основной причиной малого использования ЭНМГ и ЭМГ является затруднение при интерпретации результатов врачами. Дело в том, что максимальное количество информации можно получить только тогда, когда врач, проводящий ЭНМГ, хорошо разбирается в неврологических заболеваниях и симптомах, а лечащий врач знает о всех нюансах и особенностях электромиографии. В противном случае врач-диагност может провести исследование не в полном объеме, а лечащий доктор может неверно интерпретировать результат, что приведет к постановке ошибочного диагноза.

Таким образом, диагност в любом случае должен быть еще и неврологом, в идеале обследование должен выполнять сам лечащий врач-невролог или ЭНМГ должно проводиться в том учреждении, где лечится обследуемый (в таком случае имеется обратная связь между врачом и диагностом).

Лу Гериг в кино и на телевидении

В 1938 году Лу Гериг сыграл самого себя в фильме кинокомпании 20th Century Fox Rawhide. В 2006 году было опубликовано исследование Американской академии неврологии, в котором учёные провели анализ этого фильма, а также фотографии Герига, снятых в между 1937 и 1939 годом, пытаясь найти момент, когда у Герига начали проявляться симптомы бокового амиотрофического склероза. Учёные пришли к выводу, что по фотографиям атрофия мышц рук могла быть зафиксированной в 1939 году, однако никаких видимых аномалий в момент съёмок Rawhide в январе 1938 года заметно не было.

В 1942 году по мотивам жизни Лу Герига был снят фильм «Гордость янки», в котором роль бейсболиста сыграл Гэри Купер, а его жены Элеоноры — Тереза Райт. Фильм получил 11 номинаций на премию «Оскар», став победителем в категории за лучший монтаж. В фильме также снялись игроки «Янкиз» — Бейб Рут, Боб Мьюзел, Марк Кёниг и Билл Дики, а также спортивный комментатор Билл Стерн.

В 1978 году вышел фильм, основанный на автобиографической книге «My Luke and I» Элеоноры Гериг и Джозефа Дурсо, A Love Affair: The Eleanor and Lou Gehrig, роли Элионоры и Лу Герига в котором исполнили Блайт Даннер и Эдвард Херрманн.

Симптомы

На ранних этапах симптомы БАС проявляются так:

• Слабость мышц в области ног, лодыжек или стопах.
• Отвисание стопы из-за ограниченной способности поднимать её переднюю часть либо пальцы.
• Невнятная речь, затруднения с глотанием.
• Фибрилляции (судороги мышц, подёргивания) в руках, языке, плечах.
• Слабость рук, нарушенная моторика рук.

В большинстве случаев болезнь на начальном этапе локализируется в конечностях, после чего переходит на другие части тела. С самого начала заболевания симптомы начинают стремительно развиваться – сначала мышцы ослабевают, затем парализуются. Всё это чревато нарушением дыхания, жевания и глотания.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Главными целями лечения бокового амиотрофического склероза считается замедление развития заболевания, а также устранение его симптомов, которые существенно ухудшают качество жизни больного. Следует помнить, что БАС — серьезное неизлечимое заболевание, которое сокращает продолжительность жизни человека. Именно поэтому врач имеет право сообщить пациенту диагноз только после комплексного и тщательного осмотра.

Лечение заболевания включает медикаментозную и немедикаментозную терапию. Последняя подразумевает режимные мероприятия. Больной должен ограничить физические нагрузки, которые могут ускорить прогрессирование БАС

Кроме того, очень важно правильно и полноценно питаться. Лекарственная терапия подразделяется на два вида: патогенетическую и паллиативную

Лечение болезни Шёгрена

Основной специалист, проводящий диагностику и лечение болезни Шёгрена — это ревматолог. Однако в процессе лечения нередко требуется помощь других узких специалистов, таких как стоматолог, офтальмолог, гинеколог, нефролог, пульмонолог и др.

В лечении болезни Шёгрена основное место занимает терапия гормональными и цитостатическими препаратами иммуносупрессивного действия.

При язвенно-некротическом васкулите, гломерулонефрите, полиневрите и других системных поражениях при лечении болезни Шёгрена эффективен плазмаферез.

Рекомендуется проводить профилактику вторичных инфекций. Для устранения сухости глаз применяются искусственная слеза, промывание глаз растворами с антисептиками.

Также назначаются местные лекарственные аппликации для снятия воспаления околоушных желез и др.

Для уменьшения сухости рта можно применять искусственную слюну. Также хорошо помогают аппликации с облепиховым и шиповниковым маслами, которые способствуют регенерации слизистых полости рта. Для профилактики кариеса нужно наблюдение у стоматолога.

Также пациентам с болезнью Шёгрена может потребоваться консультация врача-гастроэнтеролога. Пациентам с секреторной недостаточностью желудка назначают длительную заместительную терапию соляной кислотой, натуральным желудочным соком, пациентам с недостаточностью поджелудочной железы показана ферментная терапия.

При отсутствии лечения Болезнь Шёгрена существенно снижает качество жизни. Оставленные без внимания патологические процессы могут вызвать осложнения, которые нередко приводят к инвалидности.

Стадии развития бокового амиотрофического склероза

На основании многолетнего изучения БАС в НИИ неврологии Российской АМН раньше выделяли пять этапов развития болезни: продромальный, первые (локальные) признаки болезни, развернутая стадия, финальная стадия и этап продленной жизни . Сейчас принято пользоваться шкалой стадирования заболевания Королевского колледжа в Лондоне.

Она учитывает один из трех уровней пирамидного тракта:

• руки — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
• ноги — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
• бульбарные нарушения — дизартрия, слюнотечение, гипотрофия языка, фасцикуляции мышц языка, повышение подбородочного рефлекса.

Для подсчета количества вовлеченных уровней следует оценить симптомы поражения трех регионов (наличие как минимум одного из симптомов указывает на вовлечение соответствующего уровня).

Различают следующие стадии болезни:

• стадия 1 — вовлечение одного уровня пирамидного тракта, например только рук;
• стадия 2 — вовлечение двух уровней пирамидного тракта, например рук и ног;
• стадия 3 – вовлечение трех уровней пирамидного тракта — рук, ног и бульбарных нарушений;
• стадия 4а — наличие показаний к гастростоме (вне зависимости от наличия гастростомы);
• стадия 4б — наличие показаний к неинвазивной вентиляции (вне зависимости от наличия вентиляции).

Таким образом, на четвертую стадию заболевания  переходит пациент, у которого на любой стадии заболевания появляются показания для установки гастростомы (снижение массы тела на 10% и/или невозможность полноценно есть ртом) или показания к вспомогательной вентиляции легких (жизненная емкость легких ниже 50% или 80% в сочетании с симптомами гиповентиляции: ортопноэ, одышкой при нагрузке, избыточной дневной сонливостью).

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности обычно в течение трех-пяти лет с момента появления первых симптомов. Однако около 10% людей с БАС живут до десяти лет, 5% — до 20 лет . В настоящее время нет лекарства от БАС и нет эффективного лечения, чтобы остановить или обратить вспять прогрессирование болезни.

Сноска 1: Дилемма БАС: где именно начинается заболевание?

•        Результаты исследований путем транскраниальной магнитной стимуляции, которые показывают, что кортикальное гипервозбуждение является ранним признаком наличия у пациентов спорадического БАС и  предшествует первичным клиническим симптомам наследственной формы склероза.
•        Клинические наблюдения:
  (1) мотонейроны без прямой связи с кортикальными нейронами, принадлежащие ядрам глазодвигательного (III) и отводящего (IV) нервов и ядру Онуфа, обычно сохраняются при БАС;
  (2) отсутствие случаев БАС среди животных в природных условиях объясняется недостаточным количеством у последних связей между кортикальными мотонейронами и клетками передних рогов; и
  (3) чистые формы склероза нижних мотонейронов редки, в то время как бессимптомные поражения верхних мотонейронов без исключений обнаруживаются с помощью транскраниальной магнитной стимуляции.

•        Началу деградации мотонейронов предшествует денервация.
•        Денервация опосредуется аккумуляцией мутировавшего белка SOD1 в шванновских клетках.

Взаимосвязь с фронтотемпоральной деменцией
Патофизиологические механизмы

Препараты, применяемые при БАС

Первый метод — прием препаратов, использующихся для лечения бокового амиотрофического склероза.

Препарат Рилузол

Рилузол (он также известен как Рилутек) — препарат с доказанной эффективностью, зарегистрированный для БАС: он замедляет течение болезни.

Сейчас он выпускается в таблетках и в сиропе. В сиропе его можно давать через гастростому, если к этому моменту она уже установлена. Рилузол надо принимать по 50 мг два раза в день и контролировать при этом анализы крови, чтобы выявить на ранней стадии вероятность повреждения печени.

Однако этот препарат не должен назначаться всем больным автоматически. Рилузол рекомендуется людям, которые на момент назначения болеют менее 5 лет, а жизненная емкость их легких — более 60%. Дело в том, что Рилузол следует принимать как минимум 1,5 года, тогда он сможет продлить жизнь на несколько месяцев, а при более раннем начале приема — на 6—9 месяцев. Поэтому на поздних стадиях не имеет смысла начинать принимать препарат.

Если ваша цель — замедлить течение болезни, продлить жизнь, то Рилузол имеет смысл, так как его основное назначение — продление жизни. В таком случае надо принимать этот препарат не менее 18 месяцев — именно в течение такого срока проводились основные исследования. Но необходимо понимать, что качество жизни при приеме Рилузола по сути не меняется. Недавно было опубликовано исследование, которое говорит о том, что прирост длительности жизни при приеме Рилузола происходит на четвертой, самой тяжелой стадии заболевания

Это тоже важно знать, когда вы решаетесь потратить определенные ресурсы на то, чтобы покупать этот препарат, контролировать безопасность его использования, проводить анализы

В России Рилузол не зарегистрирован.

Препарат Эдаравон

Говоря об эффективности препарата Эдаравон, мы опираемся лишь на одно небольшое исследование, проведенное в Японии и специально сконструированное таким образом, чтобы максимизировать вероятность получения положительного результата. В исследовании принимали участие пациенты, полностью независимые в самообслуживании, их жизненная емкость легких составляла более 80%, а длительность болезни — не более двух лет (от начала проявления симптомов — не с момента постановки диагноза). Они получали этот препарат внутривенно, по сложной схеме, большинство из них — параллельно с Рилузолом. Длительность лечения составила 24 недели. У этой группы людей препарат замедлил скорость прогрессирования заболевания на 33%.

Однако по более длительному использованию этого препарата исследований нет: никто не может сказать, какой эффект у него будет через год, два, три после начала приема. Отдельное исследование, куда включили более широкую группу пациентов, не показало его эффективности. Это довольно редкий случай, когда FDA — американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов — вдруг, неожиданно для всех, зарегистрировало препарата, несмотря на узкие показания в самом исследовании.

Есть препараты, которые показали свою эффективность на более коротких промежутках времени, но при более длительном использовании этот эффект сходил на нет. По Эдаравону таких данных нет. О влиянии Эдаравона на качество жизни пациентов также ничего неизвестно. Поэтому у многих специалистов есть сомнения в эффективности этого препарата. Эдаравон также не зарегистрирован в России.

Где искать достоверную информацию о препаратах?

Чтобы узнавать о других медикаментах, которые назначаются врачами и используются людьми при БАС, можно обращаться к ресурсу ALSUntangled. Он был придуман Ричардом Бэдлаком (Richard Bedlack), американским неврологом, который решил проанализировать и систематизировать все препараты, используемые людьми при этом заболевании. К каждому препарату прилагается табличка с итогами исследований, где в сжатом виде перечислены результаты испытаний на животных, на людях, обоснованность применения препарата и его безопасность. Эти данные Ричард Бэдлак получает от неврологов, которые занимаются БАС по всему миру.

Большая часть обзоров с ресурса ALSUntangled переведена на русский язык.

Сноска 5: Симптоматический уход при БАС

Слабость и утомляемость

• Биопротезирование (протезы стопы, шейные воротники)
•        Физиотерапия
•        Адаптивные элементы поддержки (ходунки, инвалидное кресло)

Дисфагия

• Наблюдение у речевого терапевта и диетолога
•        Техники безопасного глотания и модифицированная диета
•        Введение гастростомической трубки

Диспноэ и слабый кашель

• Вентиляционная поддержка
•        Морфин или бензодиазепины
•        Физиотерапия груди
•        Отсасывание мокроты
•        Помощь при откашливании

Боль (т. е. мышечная и костная, судороги, фасцикуляции и паралич, боль при надавливании на кожу, вызванная её неподвижностью)

• Физиотерапия, НПВП (нестероидные противовоспалительные препараты)
•        Миорелаксанты (баклофен, ботулунистический токсин)
•        Противосудорожные препараты (например, габапентин)
•        Помощь при изменении положения тела и уход за областями, которые подвергаются повышенному давлению
•        Опиоидные препараты
•        Снижающие давление тела подушки и матрасы

Дизартрия

• Наблюдение логопеда
•        Вспомогательные средства общения
•        Предоставить необходимую информацию членам семьи и специалистам по уходу за пациентом

Когнитивные изменения (дисфункция лобной доли или деменция)

• Объяснить симптоматику специалистам по уходу за пациентами и  членам их семей
•        Терапии антидепрессантами

Гиперсаливация

• Антихолинергические антидепрессанты (амитриптилин)
•        Антихолинергические препараты (глюкопиррониума бромид)
•        Инъекции ботулотоксина
•        Облучение слюнных желез
•        Продукты для ухода за полостью рта
•        Отсасывание слюны

Уплотнение слюны

• Натуральные лекарства (папайя)
•        Достаточное потребление воды
•        Соляные небулайзеры; небулизированный N-ацетилцистеин
•        Отсасывание слюны из ротовой полости
•        Уход за ротовой полостью

Эмоциональная лабильность

• Предоставить необходимую информацию членам семьи и специалистам по уходу за пациентом
•        Амитриптилин
•        Бензодиазепины
•        Декстрометорфана гидробромид/хинидин сульфат

Депрессия и беспокойство

• Консультация специалиста
•        Бензодиазепины
•        Антидепрессанты

Расстройства сна

• Лечение исходной проблемы
•        Осмотр дыхательной системы, неинвазивная вентиляция
•        Бензодиазепины, трициклические антидепрессанты

Запор

• Изменения в диете (повысить употребление воды и грубой волокнистой пищи)
•        В приготовлении пищи использовать больше отрубей и волокнистых ингредиентов
•        Регулярные оральные слабительные (Мовикол или суппозитории)

Лечение

Из-за того, что при БАСе в организме происходят необратимые процессы, то основным принципом лечения является замедление развития симптомов. Единственным и эффективным препаратом, который одобрили для лечения бокового амиотрофического склероза, является препарат под названием «рилузол» (RILUTEK). Он притормаживает развитие заболевания за счёт снижения уровня раннее упомянутого глутамата, который у страдающих данным заболеванием зачастую повышен. Также могут прописываться препараты для снижения симптомов мышечных судорог, запоров, усталостей, депрессий и гиперсальваций. Проводится нейропротективная и сосудистая терапия.

Кроме того, необходимо поддерживать мышечную силу и диапазон движений под контролем врача для того, чтобы сохранять хорошее самочувствие пациента и обеспечивать нормальное функционирование сердечно-сосудистой системы.

Определение болезни. Причины заболевания

Боковой амиотрофический склероз (БАС, англ. ALS) — это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся гибелью (дегенерацией) моторных нейронов, что приводит к нарушению движения мышц, в том числе дыхательных, вплоть до параличей и аторфии мышц.

Чтобы понять суть заболевания, необходимо коснуться строения и функций головного и спинного мозга. В структуре спинного мозга на всём его протяжении и частично в стволе головного мозга существуют клетки, посылающие нервный импульс прямо к мышечным волокнам. Они называются нижние мотонейроны, так как своими импульсами приводят мышцы в движение. Группируясь в передней части поперечного среза спинного мозга, нижние мотонейроны образуют так называемый «передний рог».

Также спинной мозг выполняет функцию соединяющего нервного «кабеля» между головным мозгом и частями тела. В норме спинной мозг подчиняется головному мозгу. Это означает, что, если импульс от головного мозга укажет мышце поднять руку, а импульс спинного мозга укажет опустить, то рука поднимется.

Головой мозг имеет сложное строение, но в данной статье нужно уделить внимание верхним мотонейронам. Они группируются в области, которая отвечает на исходную генерацию двигательных импульсов в организме — коре больших полушарий и стволе мозга

Импульсы, в свою очередь, идут по спинному мозгу вниз к вышеупомянутым нижним мотонейронам, а оттуда к мышцам, приводя их в движение. Именно этот путь поражается при боковом амиотрофическом склерозе.

БАС был впервые описан в 1869 году. В литературе можно встретить следующие синонимы БАС: болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко (по фамилии врача-первооткрывателя, хотя открыл это заболевание Чарльз Белл ), болезнь Лу Герига (по имени знаменитого бейсболиста, умершего от БАС в 1938 году). Сейчас многие называют ее болезнью Стивена Хокинга, потому что он прожил с БАС более 50 лет.

Боковой амиотрифический склероз — представитель группы болезней двигательного нейрона, т. е. болезней мотонейронов. Кроме БАС, в эту группу включены: первичный латеральный склероз, прогрессирующая мышечная атрофия и прогрессирующий бульбарный паралич.

Учёные выявили две причины БАС: 90-95 % — спорадическая причина (проще говоря случайность) и 5-10 % — генетически наследуемая мутация .

В ходе многолетних исследований были найдены негенетические модифицируемые факторы образа жизни, предрасполагающие к БАС:

1. Курение сигарет является наиболее постоянным негенетическим фактором риска для БАС .
2. Контакт с сельскохозяйственными удобрениями: пестицидами, гербицидами, инсектицидами и формальдегидом . Стоит упомянуть, что формальдегид в повседневной жизни встречается в табачном дыме, поэтому пассивного курения тоже стоит избегать.
3. Свинец, выделяемый в окружающую среду в профессиональной деятельности, например, при сварке металлов .
4. Микротравмы головы в профессиональном спорте . Это значит, что Лу Геринг, будучи бейсболистом, вероятно спровоцировал своей профессией БАС и раннюю смерть через 2 года.

Обобщая вышесказанное, можно сказать, что БАС развивается в результате комбинированного воздействия генов, факторов окружающей среды и образа жизни. Эта модель (ген-время-среда) предполагает, что развитие БАС является многоэтапным процессом, в котором генетические дефекты являются лишь одним из нескольких этапов, в конечном итоге приводящих к БАС.

В нашей стране проживает примерно 10-12 тысяч пациентов с БАС. Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин (в 1,5 раза), а возрастной диапазон — от 20 до 80 лет. Скорость его прогрессирования прямо пропорциональна возрасту. Наличие генетической мутации (у 5-10 % заболевших) также увеличивает скорость развития тяжёлых симптомов .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Также в разделе