Галактоземия

Как с этим жить?

Галактоземию невозможно вылечить, но вполне реально научиться
управлять болезнью, чтобы жизнь ребенка была нормальной. Жесткий
контроль за состоянием его здоровья со стороны родителей — главное
условие для этого.

Раз в квартал на первом году жизни нужно сдавать анализ на содержание
тотальной галактозы (галактоза + показатель фермента галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови; в течение второго года жизни — каждые шесть месяцев; потом не реже 1 раза в год.
Ежегодно дети должны проходить углубленную диспансеризацию, которая включает:
- контроль функции печени (биохимический анализ крови, УЗИ органов брюшной полости и др.), показателей фосфорно-кальциевого обмена;
- углубленный осмотр офтальмолога — даже при отсутствии катаракты он
  проводится в год, пять лет и в подростковом возрасте;
- электроэнцефалографию (ЭЭГ);
- по показаниям могут назначаться КТ или МРТ.

Родители должны знать о профилактике осложнений.

При галактоземии уменьшается минеральная плотность костей, повышается
риск переломов. Поэтому школьникам раз в 2 года нужно проводить рентгеноденситометрию для выявления признаков раннего
остеопороза. Для укрепления костных тканей назначают витамин D и
препараты кальция.

Девочкам с 12-лет рекомендуется раз в год проводить УЗИ органов малого таза для оценки состояния яичников. При первичной аменорее необходимо наблюдение гинеколога и эндокринолога. С 15-ти лет может быть назначена заместительная гормональная терапия.

Задержка психического развития, выявляющаяся у некоторых детей, как правило, не тяжелая. Возможно и умеренное снижение интеллектуального развития. В раннем возрасте могут появиться проблемы с речью – ребенок неправильно выговаривает слова, плохо запоминает новые. У школьников иногда появляются трудности с чтением, математикой. Из-за болезни некоторые дети становится неловким, могут появиться расстройства движения, координации, равновесия и координации. В таких ситуациях необходима помощь невролога, психолога, логопеда, дефектолога. Но основная нагрузка лежит на родителях — нужно больше заниматься с ребенком дома, обучая, тренируя и развивая его.

Диагноз

Кетотифен софарма: инструкция к препарату

Диагноз при тяжелой форме Г. устанавливают на основании клинической картины; при легкой и асимптоматической формах используется проба с нагрузкой галактозой.

При лабораторных исследованиях выявляются: галактозурия, протеинурия, гипераминацидурия, высокое содержание галактозы при низком уровне глюкозы в крови, патологическая гликемическая кривая при нагрузке галактозой и резкое нарастание галактозурии, гипокалиемия, ацидоз, гипербилирубинемия, положительные флоккуляционные печеночные тесты. Наиболее достоверными методами диагностики являются установление низкой активности галактозо-1-фосфатуриди-лилтрансферазы в эритроцитах и биопсированной ткани, идентифицирование галактозы и микробиологический тест (см. Гатри метод).

Детей с непереносимостью к молоку необходимо обследовать на наличие Г., как и детей, в семьях к-рых отмечены случаи Г.

Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, сопровождающимися повышенным выведением сахара с мочой,— мелитурией (см.), сахарным диабетом (см. Диабет сахарный), цистинозом (см.), увеличением печени и желтухами — гепатитом (см.), токсоплазмозом (см.), гликогенозами (см.) и др.

Суточная норма

Супрастин аналоги и цены

Галактоза не принадлежит к незаменимым веществам. Меж тем, ученые определили: для нормального функционирования организму необходимо, чтобы в крови уровень этого вещества был не ниже 5 мг на децилитр. Обеспечить себя этой нормой легко, если потреблять богатые галактозой продукты (преимущественно молочные, содержащие лактозу).

Особое внимание на список этих продуктов стоит обратить людям в состоянии стресса и переутомления, при повышенных умственных и физических нагрузках. Также галактоза должна присутствовать в рационе младенцев и кормящих матерей

Лучшие материалы месяца

Коронавирусы: SARS-CoV-2 (COVID-19)
Антибиотики для профилактики и лечения COVID-19: на сколько эффективны
Самые распространенные «офисные» болезни
Убивает ли водка коронавирус
Как остаться живым на наших дорогах?

Пожилым людям, лицам с непереносимостью или аллергией на молочную пищу, а также, при наличии болезней кишечника или воспалениях женских половых органов, от обильного употребления галактозы, лучше отказаться.

Чрезмерное употребление продуктов, богатых этим моносахаридом, тем более, при наличии галактоземии, может негативно сказаться на состоянии печени, клеток центральной нервной системы, хрусталика глаза.

Лечение

Эффералган® (efferalgan)

Лекарств от галактоземии пока не существует.
Основное лечение галактоземии — безлактозная диета. Новорожденным
назначают специализированные смеси, которые содержат уже расщепленую галактозу. Прикорм вводится в период от 4-х до 6-ти месяцев. Используются только безмолочные каши, овощное, мясное и фруктовое пюре. В старшем возрасте под запретом любые продукты, в которых присутствует галактоза, сахароза, лактоза, крахмал — молочные, хлеб, выпечка, колбасы, бобовые, шоколад и др. Диету придется жестко соблюдать до 8-10 лет — с возрастом увеличивается активность других ферментов, способствующих утилизации галактозы и ситуация улучшается. Однако, некоторые специалисты рекомендуют придерживаться ограничений пожизненно.

Причины

Уже в начале XX (в 1908 году) века галактоземию выделили в отдельное заболевание. Врачи знали, что это врождённое заболевание. Клинические проявления наблюдались у новорожденного ребенка в первые дни (иногда даже часы) жизни.
Тип наследования галактоземии рецессивный, т.е. заболевание может никак не проявиться, но обязательно будет передаваться потомкам. Одно поколение может быть полностью здоровым, в последующем — заболевание проявится у всех потомках.
Носителем гена галактоземии является приблизительно каждый 270-й человек. Когда встречаются два носителя такого гена и рожают детей, то дети будут больны в любом случае. Заболевание обнаруживают у одного ребенка из 50 000–70 000 новорожденных.
Во время внтутриутробного развития плода диагностировать галактоземию значительно сложно. Обычно диагноз ставят на основании клинических симптомов (после рождения). В первые дни жизни новорожденного состояние постепенно ухудшается, так организм реагирует на поступление молока. Лактоза (которая содержит в своем составе галактозу) полностью не расщепляется в организме, т.е. происходит неполный распад.
Галактоза накапливается в жидких средах организма, в том числе и крови, поэтому заболевание и называют галактоземией. Накапливается в тканях не только галактоза, но и галактит и галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза. Эти вещества являются токсическими, их превышенное содержание и приводит к выраженной клинической картине.

Источники

Кроме того, небольшое содержание свободной галактозы есть и в другой молочной пище, независимо от присутствия в ней лактозы. В том числе источником моносахарида могут служить безлактозное молоко, сыры, сметана, мороженое.

Молочные продукты, содержащие моносахарид: молоко, кефир, сыворотка, ряженка, простокваша, йогурт, сметана, мороженое, творог, сыр, сливки, масло сливочное, маргарин.

Также был найден во фруктах, овощах (особенно в сельдерее), орехах, зерновых, свежем мясе, яйцах. Правда, в этой категории продуктов содержание вещества обычно не превышает 0,3 г на порцию. Также запасы углевода есть в горохе и молочном шоколаде. Ну и совсем небольшое количество галактозы найдено в некоторых лекарствах.

Диагностика галактоземии

В РФ неонатальный скрининг на ГЕ осуществляют доношенным новорожденным на 4-е сутки жизни, а недоношенным на 7-е сутки жизни. Определяют уровень тотальной галактозы, который в норме < 7,2 мг/дл. Если ее уровень превышает референсное значение, проводят ДНК-диагностику для детекции мутаций в гене GALT. Определяют активность фермента ГАЛТ: снижение его активности в пятнах высушенной крови < 2,5 Е/гHb, в цельной крови < 1,3 Е/гHb является диагностически значимым. Если активность ГАЛТ превышает референсное значение на 50%, а симптомы ГЕ отсутствуют, либо незначительны, специальное лечение не проводится. Успешно проводится и пренатальная диагностика.

Степени тяжести

1. Легкая, при которой симптомы галактоземии видны лишь спустя 7–10 дней. Признаки болезни незначительны, токсическое воздействие моносахарида проявляется в нарушении функционирования печени (хронические патологии). Одним из признаков легкой формы галактоземии является непереносимость ребенком молока, отказ от груди.

При малосимптомном течении галактоземия поражает ЦНС, глаза, может беспокоить диспепсический синдром. Также известны случаи бессимптомного течения. Диагностика этой формы галактоземии состоит в проведении ферментного анализа.

2. Средняя степень наследственной патологии галактоземии проявляется у детей следующим образом:

Нарушение пищеварения, потеря веса, рвоты;
Печень в течение всего нескольких дней увеличивается в размерах;
Желтый цвет кожи разной степени выраженности;
Развитие анемии;
Слизистая глаз меняется, появляется желтушность и помутнение хрусталика (свидетельствует о появлении катаракты);
Ребенок довольно апатичен либо же, наоборот, перевозбужден (проявления со стороны ЦНС);
Малыш «не успевает» догнать здоровых сверстников, со временем отставая в развитии двигательного аппарата, органов чувств.

3. Если степень болезни тяжелая, то симптомы галактоземии развиваются почти молниеносно в самые первые дни после рождения. Кормление молоком с лактозой вызывает:

Рвоту, обычно такую обильную, что развивается стремительное истощение;
Жидкие испражнения;
Колики и отхождение газов;
Интоксикация, отказ от груди (либо бутылочки);
Свойственные новорожденным рефлексы угасают;
Желтушность и увеличение размеров печение, поражение почек;
В возрасте 1–2 месяца диагностируется двусторонняя катаракта;
Симптомы галактоземии в возрасте 2–3 месяцев – это цирроз, жидкость внутри брюшной ямы, увеличение селезенки (спленомегалия);
Кровоизлияние (на слизистых, коже – из-за нарушения свертываемости);
Со временем развивается нарушение интеллекта;

Симптомы

Существуют три типа галактоземии в зависимости от того, какого фермента не хватает.

I тип — самый распространенный — обусловлен дефицитом фермента ГАЛТ
(галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы). От его активности или
пассивности зависит степень тяжесть заболевания.

2 тип галактоземии связан с недостаточностью фермента ГАЛК
(галактокиназы) и встречается значительно реже. Чаще всего ее проявлением
является постепенно развивающаяся катаракта.

3 тип провоцируется дефицитом фермента ГАЛЭ (уридиндифосфат-
галактозо- 4-эпимераза). У некоторых детей болезнь вызывает глухоту.

Галактоземия может проявляться в тяжелой, средней и легкой степени.

Симптомы болезни 1 типа тяжелой степени появляются через несколько
дней после начала грудного вскармливания. Это — рвота, диарея, вялость; судороги; нарастают признаки поражения печени, сопровождающиеся желтухой; нередко развивается поражение почек и др. При обследовании ребенка неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. Развиваются асцит (скопление жидкости в животе), поражение селезенки. Состояние малыша стремительно ухудшается, нарастает угроза бактериального сепсиса (заражение крови). Необходимо экстренное лечение, иначе ребенок может погибнуть.
Для галактоземии средней тяжести также характерны рвота, желтуха; позже у ребенка развивается анемия, катаракта.
При легкой степени болезни у новорожденного помимо рвоты и диареи, желтухи, при анализе крови выявляется гипогликемия — недостаток глюкозы.

Однако, галактоземия первого типа может развиваться и по другому
сценарию. Это так называемый – вариант Дуарте. Копия одного дефектного гена имеет сильную мутацию, а второго – совсем слабую. Такой дуэт сдерживает напор болезни, и, зачастую, какие-либо симптомы галактоземии у малыша отсутствуют или несущественны, часто лечения не требуется.

Но даже при мягком течении галактоземии ребенок не застрахован от осложнений болезни в будущем. У некоторых возможна задержка физического и психического развития, двигательных функций, нарушения развития речи. У девочек повышен риск нарушения полового созревания.

Симптомы

Наиболее важные проявления патологии – это непереносимость любого молока, в составе которого имеется лактоза, а также развитие желтухи, катаракты (сложная болезнь глаз), гепатомегалии, цирроза, истощения ввиду нарушения пищеварения.

Симптомы галоктоземии у новорожденных развиваются из-за значительного повышения концентрации токсичных веществ в крови и появления реакции торможения ферментов на активность токсинов. Ферменты, участвующие в метаболизме углеводов, не могут снизить плотность галактозы (а также ее обменных продуктов), поэтому развивается гипогликемический синдром, оказывающий негативное влияние на ряд внутренних органов.

Распространенные признаки галактоземии. Виды патологии

Классический: обусловлен недостатком галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (это фермент, который участвует в преобразовании галактозы в глюкозу). При недостаточном количестве этого фермента происходит повышение галактозы в крови и уменьшение глюкозы. Печень неполноценно участвует в обмене D-галактозы (составной части молока). Симптомы галактоземии при классическом типе – это большая масса тела новорожденного ребенка. Дополнительно в ближайшее время после родов, после того, как малыш выпьет молоко, у него возникает жидкий стул и/или сильная рвота. Стремительно развивается гипотрофия (дефицит массы тела, истощение), появляется пожелтение склер глаз, кожи. Печень увеличивается, развиваются признаки катаракты (она вызвана образованием галактита в глазном хрусталике по причине расстройства электролитного баланса и повышения галактозы). Часто развивается гемолитическая форма анемии (распад эритроцитов).

Недостаточность галактокиназы проявляется только одним признаком – развитием катаракты. Чтобы понять, что у новорожденного ребенка развивается именно галактоземия, исследуются биологические жидкости. Анализ крови покажет увеличение галактозы и галактитола. Моча насыщается восстанавливающими веществами. Симптомы катаракты развиваются очень быстро, и галактоземия прогрессирует при отсутствии лечения. При своевременной терапии патологические процессы в глазах обратимы.

Недостаточность эпимеразы мало изучена. Патология этого типа почти не имеет физических проявлений, отмечается биохимическими сдвигами, выявляемыми случайно (обнаруживается повышение моносахарида). Данный тип болезни не требует экстренной терапии.

Галактоземия у новорожденных выдает симптоматику в первые 3–10 дней после рождения. В организм ребенка поступает молоко, а вместе с ним вещества, которые не могут перевариться и усвоиться. Постепенно токсины накапливаются. Метаболизм фермента протекает в печени, после чего он поступает в кровяное русло.

Диагностика

Неонатальный скрининг. Первичное обследование, проводимое с целью выявления наследственной галактоземии у родившихся детей, проводится после рождения. Если ребенок доношенный, то скрининг делается на 3–5 день, а если не доношен, то в конце первой недели жизни.

Биохимия крови, исследование мочи для выявления количества моносахарида. В моче определяется галактозурия, протеинурия (белок), мелитурия (выделение сахаров), аминоацидурия (выделение аминокислот).

Чтобы узнать степень повреждения внутренних органов, проводится мониторинг параметров крови, мочи.

Устанавливается факт генетической болезни у родственников.

Дополнительно в целях диагностики галактоземии проводятся тесты с глюкозой, галактозой.

УЗИ живота.

ЭЭГ – исследование мозга, его функционирования, происходящих в нем сдвигов, локализации патологий.

Консультирование узких врачей (детский офтальмолог, детский невролог).

Диагностика галактоземии также включает в себя ряд методов, служащих для определения других заболеваний, схожих по симптоматике. Проводятся обследования на наличие сахарного диабета, патологий печени, гемолитической болезни, гликозурии, гликогенозов.

Лечение

Лечение патогенетическое. Дети должны получать пищу без галактозы (смесь яиц с сахаром, маргарином, рисовой мукой, белки животного происхождения, миндальное молоко, обогащенное экстрактами мяса, овощей); молоко исключается. С возрастом непереносимость галактозы уменьшается, что связано с повышением активности УДФ-галпирофосфорилазы, активирующей превращение галактозы побочным путем. На этом основано терапевтическое действие прогестерона и тестостерона, специфически активирующих УДФ-гал-пирофосфорилазу.

При тяжелом состоянии -— регидратация (см. Токсический синдром), устранение ацидоза (см.), заменное переливание крови (см.).

Прогноз плохой при поздней диагностике и тяжелых формах Г. При рано начатом диетическом лечении дети могут развиваться нормально.

Библиогр.: Князев Ю. А. Наследственные заболевания углеводного обмена у детей, Педиатрия, № 12, с. 8, 1970; Харрис Г. Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., с. 158, М., 1973; Farriaux J.-P. La gala-etosemie, в кн.: Actualites metaboliques en pediatrie, pubi, sous la dir. de Doin-Deren et Cie, ser. 3, p. 245, P., 1969, bibliogr.; The metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., N. Y., 1972; Reuss A. Zuckerausscheidung im Saug-lingsalter, Wien. klin. Wschr., S. 799, 1908.

Интересные факты

В отличие от других сахаров галактоза плохо растворяется в воде.

Этот моносахарид не подходит для приготовления пищи.

Клетки мозга и других органов для своего функционирования нуждаются в галактозе.

Входит в состав молока без лактозы.

Галактоза – то вещество, в котором человек нуждается с первых дней жизни. И материнское молоко является главным источником углеводов для младенца. Хоть с годами потребность в этом моносахариде уменьшается, он не перестает оставаться одним их важнейших компонентов здорового питания.

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Автор статьи:

Тедеева Мадина Елкановна

Специальность: терапевт, врач-рентгенолог, диетолог.

Общий стаж: 20 лет.

Место работы: ООО “СЛ Медикал Груп” г. Майкоп.

Образование: 1990-1996, Северо-Осетинская государственная медицинская академия.

Другие статьи автора

Будем признательны, если воспользуетесь кнопочками:

Лечение галактоземии

Основным способом терапии ГЕ выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться. Широко применяются специальные сухие смеси на основе изолята соевого белка: Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Фрисосой, Хумана СЛ. Если имеется аллергия на белок сои, то назначают смеси на основе гидролизатов казеина: Прегестимил, Нутрамиген, Фрисопеп АС. Их вводят в рацион больного неспешно, на протяжении 5-7 дней и вначале дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимой суточной потребности, параллельно сокращают долю женского молока, либо молочной смеси вплоть до окончательного прекращения. Контроль адекватности лечения осуществляют определяя тотальную галактозу в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца, ее считается приемлемым в пределах 5 мг/дл. Если у новорожденного развивается клиническая картина классической ГЕ, то проводят терапию желтухи, сепсиса, патологии почек и ЦНС: борьбу с гипергидратацией, стабилизация уровня глюкозы в крови, антибактериальную терапию, лечение гипокоагуляции. Дети развиваются нормально при наиболее возможных ранних сроках введения диетических ограничений. При поздно диагностированной ГЕ прогноз пессимистический.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Нутрилон Соя (сухая смесь на основе изолята соевого белка). Режим дозирования: назначается внутрь для питания детей с момента рождения до 1 года. 1 мерная ложка вмещает 4,3 г порошка. 100 мл смеси Нутрилон Соя готовятся из расчета 3 мерных ложки на 90 мл воды, что соответствует 66 ккал. Индивидуальная дозировка проводится в соответствии с таблицей кормления.
Прегестимил (сухая смесь на основе гидролизатов казеина). Режим дозирования: кормление начинают разбавленной в два (34 ккал/100 мл) или более раз смесью в дозе 5–10 мл в сутки. Далее в течение 3–5 дней повышают концентрацию смеси до стандартного разведения, а объем ее увеличивают до значений, соответствующих возрастным особенностям ребенка.

Симптомы

Симптомы галактоземии появляются через несколько суток после рождения, с поступлением материнского молока в организм. У ребенка появляется рвота, диарея, нарастают желтуха, слабость. Малыш отказывается от груди. В дальнейшем начинает увеличиваться печень, селезенка, появляются непроизвольные движения глаз, развивается катаракта (помутнение роговицы).

В зависимости от тяжести заболевания выраженность симптомов галактоземии может варьировать. Следует отметить, что галактоземия может протекать и с одним изолированным симптомом или в бессимптомной форме. С ростом ребенка отмечается отставание в психомоторном развитии, нарушается речь, он отстает в весе и росте.

Формы

В зависимости от дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в превращении галактозы, выделяют 3 типа галактоземии:

Классическая галактоземия I типа, обусловленная недостаточностью фермента галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ). Этот тип галактоземии также включает в себя вариант Дуарте, когда у больных имеется один генетический участок, несущий определенную мутацию..
Недостаточность фермента галактокиназы (ГАЛК) — галактоземия II типа.
Дефицит фермента уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) – галактоземия III типа.

Различают легкую, среднюю и тяжелую формы галактоземии.

Причины

Развитие галактоземии возможно в том случае, если ребенок унаследует оба дефектных гена от родителей, по одному от каждого – это аутосомно-рецессивный путь передачи.

Признаки

Ввиду того, что заболевание считается генетическим, его симптоматика определяется исключительно по клинической степени тяжести протекания.

Первоначальная легкая степень проявляется и характеризуется:

отказом от пищи;
задержкой речевого развития (вернее, проявления эмоций голосом);
отставанием в наборе необходимой массы тела (наблюдается анорексия);
поражением печени токсическими веществами (развиваются хронические заболевания печени);
поражением центральной нервной системы.

Средняя форма тяжести имеет такие признаки:

частая рвота;
развитие желтухи различной степени;
анемия;
отставание психомоторного развития;
развитие катаракты;
печеночная недостаточность.

Тяжелое протекание галактоземии фиксирует:

очень раннее развитие (в течение двух дней после появления ребенка на свет);
появление рвоты у грудничка вскоре после кормления молоком или молочной смесью;
развитие расстройства стула (появляется водянистый понос);
нарастание степени интоксикации;
общую вялость грудничка;
отказ от еды (грудное молоко или бутылочка);
отсутствие набора массы тела (развивается выраженная анемия);
кишечные колики;
чрезмерный метеоризм;
обильность отхождения газов;
стойкая желтуха;
снижение рефлексов новорожденного;
развитие печеночной недостаточности;
цирроз печени;
увеличение селезенки;
поражение почек;
обоесторонняя (на обоих глазах) катаракта;
замедление в физиологическом развитии.

Кроме того, существует и так называемый асимптомный (безсимптомный) тип галактозесии Дюарте. Он никак не проявляется и может быть обнаружен исключительно по результатам биохимического исследования крови.

Лечение детской катаракты

Консервативного лечения не существует, показано хирургическое вмешательство. Его цель – удалить непрозрачную преграду в максимально ранние сроки. Это необходимо сделать, чтобы избежать развития амблиопии.

Решение о сроках операции по поводу катаракты у детей принимают в зависимости от индивидуальных особенностей маленького пациента.

Определяющими факторами являются:

распространенность помутнения. Если сохраняются прозрачные участки в оптической зоне и есть серьезные противопоказания к проведению хирургии, вмешательство можно отсрочить. Полная катаракта не оставляет ни одного шанса для становления зрительных функций и ее необходимо убирать в максимально короткие сроки после рождения малыша;
патология односторонняя или двусторонняя. Для парной детской катаракты этот фактор решающий. При полной двусторонней детской катаракте операцию хотя бы одного глаза проводят в ближайшее время;
сопутствующая глазная и общая патология.

Большинство зарубежных и отечественных специалистов по детской катаракте считают нецелесообразным операцию, проведенную ранее 4-х недель от рождения малыша. После экстракции катаракты у таких детей в большинстве случаев развивается глаукома – заболевание с повышенным внутриглазным давлением, ведущее к атрофии зрительного нерва и слепоте.

При удалении хрусталика в возрасте до 6-ти месяцев интраокулярную линзу (ИОЛ) не имплантируют, это сделают позже — вторым этапом.

Связано это не с техническими сложностями в установке ИОЛ, а в изменении рефракции растущего глазного яблока. То есть при расчете диоптрийной силы ИОЛ для младенца младше 6-ти месяцев возникают большие сложности – с ростом малыша изменятся и оптические показатели. В послеоперационном периоде показано ношение контактной линзы (КЛ) или очков до второго этапа хирургии – имплантации искусственного хрусталика.

Если пренебречь ношением оптического устройства после удаления катаракты, разовьется амблиопия и установка ИОЛ окажется бесполезной.

Кроме того, для всех маленьких пациентов, перенесших операцию по удалению катаракты, разработана специальная реабилитация после катаракты, включающая плеоптическое лечение.

Если врожденная катаракта у малыша оперируется позднее 6-месячного возраста, искусственный хрусталик имплантируют сразу.

Оптимальным возрастом для оперативного лечения врожденной катаракты большинство хирургов считают 5-6 месяцев.

Технические особенности хирургии детской катаракты

Помимо дифференцированного подхода к установке ИОЛ, есть отличия в ходе самой операции от той, что проводится у взрослых пациентов. Возрастная катаракта всегда требует разрушения плотного хрусталика перед его удалением – ручного, ультразвукового или лазерного. Хрусталик малышей настолько нежный, что удаляется методом аспирации и не требует предварительного дробления.

Второй особенностью микрохирургии катаракты у детей является удаление прозрачной задней капсулы хрусталика и прилежащей к ней части стекловидного тела – передняя витректомия. Необходимость этих действий дискутируется. С одной стороны, такие действия увеличивают риск послеоперационных осложнений и не гарантируют развитие вторичной катаракты. С другой стороны, без этих манипуляций с течением времени появляется вторичное помутнение по оптической оси. Решение принимают совместно с лазерными хирургами, специализирующимися на лечении вторичной катаракты.

Все дети, перенесшие операцию по поводу катаракты, находятся под диспансерным наблюдением и регулярно проходят курсы плеоптического и ортоптического лечения.

Анализ на непереносимость молока

В нашей стране принят закон об обязательном тестировании каждого новорожденного на галактоземию. В первые дни жизни малыша в родильном доме проводится анализ на непереносимость молока для определения уровня галактозы. Если он превышает норму, семью вызывают в медико-генетический центр, где уровень галактозы измеряют повторно. При сохраняющемся повышенном уровне галактозы нужно проводить уточняющую диагностику. Умеренное повышение встречается нередко и характерно для доброкачественного варианта галактоземии, который обычно никак не проявляется клинически.

Непереносимость молока не всегда связана с усвоением молочных сахаров. Если у ребенка после маминого или коровьего молока возникают покраснения и воспаления на коже, то, вероятно, у него аллергия на белок молока.

ДНК-диагностика позволяет отличить классическую галактоземию, при которой требуется срочное назначение безлактозной диеты, от доброкачественного варианта, при котором в большинстве случаев можно сохранить грудное вскармливание, а также от других наследственных болезней обмена, протекающих со сходной симптоматикой.

Еще одна причина обращения к генетическому исследованию – прогноз потомства. Родители ребенка, больного галактоземией, имеют высокий риск рождения второго больного ребенка. Генетическое обследование семьи дает возможность уже на ранних стадиях беременности узнать, будет ли болен будущий ребенок.

При непереносимости молока генетический анализ также позволяет различить первичную и вторичную лактазную недостаточность

Это важно, так как при первичном дефиците лактазы пожизненно назначается низколактозная диета, а при вторичном необходимо устранить основную причину, вызвавшую повреждение кишечника

Лечение

Лечение галактоземии основано но соблюдении диеты. Дети с галактоземией состоят на учете у педиатра, окулиста, генетика, невролога и диетолога.

Им назначается безмолочная диета (для таких детей разработаны специальные смеси). Переливание крови проводится по показаниям (гемотрансфузия). Назначаются препараты, направленные на улучшение обменных процессов внутренних органов. Проводятся симптоматическая терапия, лечение осложнений, коррекция речи логопедом.

Осложнения

Осложнения галактоземии: цирроз печени (замещение клеток печени соединительной тканью), поражение центральной нервной системы, сепсис (заражение крови на фоне присоединения инфекции и общей слабости организма), поражение хрусталика глаза, катаракта, остеомаляция (размягчение костей). Тяжелые формы заболевания приводят к летальному исходу в первые месяцы жизни. При своевременном выявлении заболевании и назначении диеты, осложнения и тяжелых последствий можно избежать.

Записаться к врачу
Квалифицированное лечение вашего заболевания уже сейчас