Гены фолатного цикла. где миф, а где реальность?

Беременность после внематочной беременности

В случае внематочной беременности перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.

Обязательно проводится ультразвуковое исследование, с помощью которого проверяется проходимость маточных труб, вероятность образования спаек

Кроме того, УЗИ позволит убедиться в отсутствии доброкачественных опухолей, фибромы, кисты – все эти проблемы могли привести к внематочной беременности или стать ее итогом.
Важно пройти обследование у эндокринолога, риск встретиться с эндокринологическими нарушениями увеличивается при внематочной беременности.
Обязательно проводится обследование на хронические воспаления, сдаются анализы на половые инфекции.

Описание

ДНК-диета — это генетический тест, который на основании анализа ДНК даёт информацию как работают гены, ответственные за метаболизм белков, жиров и углеводов. 
Эффективность способа выбора диеты на основании генетики подтверждена масштабными клиническими испытаниями. Начиная с 2003 года, учёные Стэндфордского университета исследовали мутации 100 основных генов, участвующих в процессах метаболизма питательных веществ. В результате были выбраны 4 основных гена, имеющие первостепенное значение в развитии избыточного веса:

• Ген FABP2 (FABP2 Ala54Thr). Кодирует белок, связывающий жирные кислоты в тонком кишечнике.
• Ген PРARG2(PPARG2 Pro12Ala). Кодирует гамма-рецептор, который отвечает за окисление жирных кислот в жировой ткани. Регулирует дифференцировку клеток жировой ткани и гомеостаз глюкозы (определяет потребность мышечной ткани в глюкозе и её чувствительность к инсулину).
• Ген ADRB2(ADRB2 Arg16Gly, ADRB2 Gln27Glu). Кодирует адренергический рецептор, имеющий высокую степень родства к адреналину и обеспечивающий повышение или понижение активности иннервируемой ткани или органа. Участвует в контроле уровня глюкозы, усиливает выбросы инсулина в кровь.
• Ген АDRB3 (ADRB3 Trp64Arg). Кодирует адренергический рецептор, располагающийся в жировой ткани, сосудах, в гладких мышцах пищеварительного тракта и скелетных мышцах. Реакции этих рецепторов стимулируют расщепление жиров и повышение температуры.

Для выбора диеты анализируют варианты этих генов — однонуклеотидные полиморфизмы.
  В зависимости от сочетаний полиморфизмов генов, практически всё население можно разделить на три категории, каждой из которых будет оптимальна одна их трёх диет для похудения: 

• низкоуглеводная диета;
• диета с пониженным содержанием жира;
• сбалансированная низкокалорийная диета.

Режим физических нагрузок подбирается с учётом индивидуальных генетических параметров:

• стандартные физические нагрузки;
• усиленные физические нагрузки.

Тест рекомендован:

• относительно здоровым мужчинам, желающим скорректировать свой вес;
• относительно здоровым женщинам, желающим скорректировать свой вес;
• желающим оптимизировать профиль питания и физическую нагрузку.

Если диагностированы такие заболевания, как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, патологические варианты ожирения, то полноценные рекомендации по диете и физической нагрузке может дать только лечащий врач.

Подготовка
Специальная подготовка для сдачи анализа не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.Интерпретация результатов
Результат анализа выдаётся в виде брошюры. Образец ответа содержит результаты генетического тестирования, заключение, а также рекомендации.
Результаты подобного теста помогают эффективно управлять собственным весом путём подбора подходящего рациона и физической нагрузки, на базе генетических различий в поглощении жиров и метаболизме питательных веществ у разных людей.

Почему важна ранняя диагностика генетических патологий человека?

ПГД – молекулярно-биологическое исследование хромосомного набора клеток эмбриона, направленное на выявление в нем генетических аномалий перед имплантацией в матку

Важность этой процедуры заключается именно в том, что возможные осложнения будущей беременности определяются еще до того, как она началась. Благодаря этому снижаются риски не только для будущего ребенка, но и его матери.

Предимплантационная генетическая диагностика эмбриона является комплексной и проводится параллельно процедуре ЭКО. Она позволяет:

• выявить до 150 хромосомных заболеваний плода, тем самым снизив вероятность рождения ребенка с аномалиями развития;
• сократить риск невынашивания беременности и повысить эффективность экстракорпорального оплодотворения.

В стандартный протокол ЭКО диагностика генетических болезней не входит – оцениваются только темп развития эмбрионов, процесс их деления и жизнеспособность. Отобранные таким образом зародыши затем переносятся в полость матки. При этом сохраняется высокая вероятность отторжения эмбрионов или рождения ребенка с врожденными нарушениями. В среднем, эффективность ЭКО без предимплантационного скрининга составляет около 35-40%.

Предимплантационный скрининг эмбрионов также позволяет определить предрасположенность к проявлению патологий уже во взрослом состоянии – например, опухолей в кишечнике, яичниках, груди. Также генетический анализ используется для раннего определения пола будущего ребенка и связанных с его половой принадлежностью аномалий.

Порядок сбора и доставки материала

Биологическим материалом для исследования является ворсинчатый хорион, полученный оперативным или медикаментозным способом. Материал необходимо поместить в контейнер с физиологическим раствором и доставить в лабораторию (оптимально в течение 1-3 часов, в исключительных случаях допустимо хранение материала в течение 20 часов при температуре не ниже +5°С — условия холодильника). Успешность проведения анализа зависит от времени остановки развития эмбриона, условий хранения и транспортировки материала в лабораторию.

Вы можете доставить материал в лабораторию с 10 до 17 часов по рабочим дням. Доставку материала в другое время необходимо согласовать со специалистами лаборатории по телефонам +7(812)328-98-09, +7(812)328-02-62.

Если материал находится в нашем Институте или Вы передаете материал с курьером, то можно заполнить необходимые документы и оплатить услугуДИСТАНЦИОННО

Молекулярно-генетические методы диагностики

В рамках проведения генетической диагностики плода используются следующие методы исследований:

• FISH (флуоресцентная гибридизация). Стандартный и сравнительно недорогой метод генетической диагностики, отличающийся малым сроком проведения (несколько часов). Широко применяется в клиниках репруктологии России и стран постсоветского пространства. В медицинской практике развитых стран сейчас используется редко из-за относительно невысокой точности исследования из-за того, что анализу подвергаются не все хромосомы.
• CGH (сравнительная геномная гибридизация). Этот метод отличается большой стоимостью и продолжительностью исследования. Среди преимуществ – широкий перечень выявляемых аномалий и высокая точность результатов. Также с помощью этой технологии врач может определить шанс успешной имплантации конкретного эмбриона.
• ПЦР (полимеразно-цепная реакция). С его помощью определяют резус-фактор и группу крови эмбриона, а также некоторые генетические аномалии. Особенность данной технологии в том, что она требует предварительного обследования обоих биологических родителей на хромосомные нарушения. Из-за этого он не применим в том случае, если ЭКО проводится с использованием донорских ооцитов или эмбрионов.
• NGS (секвенирование нового поколения). Собирательное название нескольких методик определения нуклеотидной последовательности ДНК эмбриональных клеток, позволяющих составить ее полное формальное описание. Достаточно дорогая технология, которая, тем не менее, сегодня считается одной из наиболее эффективных, поэтому широко используется в диагностической практике.

Выбор конкретной методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов осуществляется врачом на основании других обследований родителей, индивидуальных показателей их организма.

Зачем надо исследовать кариотип доноров?

Потенциальные угрозы благополучному оплодотворению, вынашиванию и здоровью будущего малыша могут скрываться и в кариотипе отца, матери, а в случае ЭКО с донорской яйцеклеткой — донора ооцитов. Кариотип — набор хромосом, присущий каждому организму и определяющий его особенности. У человека он состоит из 46 хромосом. 44 хромосомы (22 пары) — аутосомы, они отвечают за передачу наследственных признаков: цвета волос, роста, телосложения и так далее. 23-я пара — хромосомы, определяющие пол.

Кариотипирование позволяет специалистам обнаружить сбои в хромосомном наборе, форме хромосом, выявить дефекты отдельных генов

Обнаружить поломки очень важно — они способны привести к рождению детей с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», других заболеваний, связанных с изменениями кариотипа. Сопоставив кариотип донора и будущего отца, мы можем обнаружить несоответствия, способные помешать оплодотворению, имплантации эмбриона и нормальному течению беременности

Исследование кариотипа проводится методом цитогенетического анализа крови и тоже за счет клиники.

Правда о генах фолатного цикла

Анализ генов фолатного цикла не входит в рекомендации большинства мировых генетических сообществ и клинических организаций. А если внимательно присмотреться к его научной базе, оказывается, что доказательств связи между вариантами этих генов и заболеваниями недостаточно.

Основная проблема в том, что полиморфизмы или варианты генов — далеко не единственная причина повышения уровня гомоцистеина в крови. Это справедливо только для редких случаев гомоцистинурии, а в остальном нельзя не учитывать диету, образ жизни и целый ряд других показателей обмена веществ.

В 2018 году вышел большой критический обзор исследований, посвященных гену MTHFR. Авторы обзора пришли к выводу, что клинического значения мутаций генов фолатного цикла недостаточно, чтобы руководствоваться этим при ведении серьезных заболеваний. Сравнивая различные статьи по этой теме, ученые обнаружили методологические ошибки и нестыковки в данных.

Например, большинство исследований рассматривает небольшие выборки жителей Азии. При этом в других популяциях похожие связи не прослеживаются. Кроме того, публикаций с опровержением этого мифа может быть мало из-за академической предвзятости к негативным результатам исследований. Похожая ситуация и с другими двумя генами: MTRR и MTR.

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

• Пятигорск
• Ставрополь
• Невинномысск

• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск

• Минеральные Воды
• Ессентуки
• Георгиевск

• Благодарный
• Светлоград
• Донское

• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское

• Железноводск
• Арзгир
• Ипатово

• Ессентукская
• Курская

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Алгоритм предоставления услуги

Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT)

В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.Если Вы затрудняетесь с выбором услуги – позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, наш специалист ответит на все вопросы.
Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).
Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.
Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).

Копии ЗАЯВЛЕНИЯ, СОГЛАСИЯ на обработку персональных данных и ДОКУМЕНТА ОБ ОПЛАТЕ отправьте на электронный адрес distant@ott.ru (по вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7(812)328-98-48, Дейкун Татьяна Богдановна).

Моногемные заболевания

Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.

Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.

Дар от предков

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

Фото: https://ru.depositphotos.com

Трофобластические опухоли

Также динамика ВХГЧ дает возможность диагностировать трофобластические опухоли.

Частичный и полный пузырный занос

Если беременность развивается нормально, то после сливания сперматозоида и яйцеклетки образуется зигота, в которой вмещается генетическая информация отца и матери. Но в некоторых случаях происходит своеобразное изгнание хромосом яйцеклетки из плодного яйца. В таком случае у женщины развивается состояние, похожее на беременность, но только в нем участвует только генетический материал отца. Такое явление определяют как полный пузырный занос.

Если имеет место частичный пузырный занос, то информация яйцеклетки остается, однако удваивается информация сперматозоида.

И при нормальном течении беременности, и при пузырном заносе хромосомы отца определяют формирование плаценты и трофобласт. Если эти хромосомы удваиваются, то трофобласт развивается очень быстро, при этом в кровь начинает выделяться очень большое количество гормонов, среди которых – и гонадотропин человека. На этом и основывается диагностика этой болезни.

Если у женщины имеет место пузырный занос, то беременность нормально развиваться не может. В итоге происходит спонтанный аборт. Однако наибольшая опасность такого состояния в том, что гиперактивный трофобласт постепенно внедряется в матку, далее за ее пределы и, как следствие, потом происходит образование опухоли с метастазами.

Поэтому надо своевременно определить эту болезнь и провести лечение.

Главными признаками пузырного заноса являются:

• Постоянная, неукротимая рвота, намного боле мучительная, чем при обычном токсикозе.
• Маточное кровотечение (сильная мазня) на раннем сроке.
• Размеры матки больше, чем в норме на таком сроке.
• Симптомы преэклампсии (иногда).
• Дрожание пальцев, сильное сердцебиение, уменьшение веса (редко).

Когда отмечаются описанные выше признаки, важно обратиться к гинекологу, пройти УЗИ и сдать анализ на ХГЧ. Если беременность развивается нормально, то показатель этого гормона редко увеличивается больше 500000 МЕ/л

Существует приблизительный расчет норм гормона для каждого срока. Но если развивается пузырный занос, уровень ХГЧ отличается, в несколько раз превышая эти нормы

Если беременность развивается нормально, то показатель этого гормона редко увеличивается больше 500000 МЕ/л. Существует приблизительный расчет норм гормона для каждого срока. Но если развивается пузырный занос, уровень ХГЧ отличается, в несколько раз превышая эти нормы.

Чтобы излечить пузырный занос, нужно удалить из матки весь трофобласт. Для этого проводят выскабливание либо другие оперативные вмешательства.

Может произойти так, что доброкачественный пузырный занос превратится в злокачественную хорионкарциному. Как правило, при этой опухоли очень быстро появляются метастазы. Но она хорошо поддается лечению с помощью химиотерапии.

Существуют следующие показания для проведения химиотерапии:

• Уровень ХГЧ выше 20000 МЕ/л спустя месяц после того, как пузырный занос был удален.
• Увеличение уровня этого гормона после того, как пузырный занос был удален.
• Метастазы в другие органы.

Хорионкарцинома

Хорионкарцинома может проявиться как после пузырного заноса, так и после родов или аборта. Если у женщины развивается это заболевание, то спустя 40 дней после того, как беременность завершилась, уровень ХГЧ не упал, а отмечается его прирост. Также могут отмечаться маточные кровотечения, признаки, которые свидетельствуют о метастазах. В такой ситуации есть показания к проведению химиотерапии, оперативного вмешательства. В дальнейшем пациентка должна пребывать под наблюдением. Насколько долго оно должно длиться, решает врач.

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров — не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях — тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную  патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности — потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов — биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике

ХГЧ (хорионический гонадотропин) — гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности

Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей   в результате лечения бесплодия. ХГЧ — не строго «женский» гормон

Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.

Что такое ХГЧ и β – ХГЧ

Это вещество состоит из двух компонентов:

• α- единица, похожая на другие гормоны;
• β – единица – уникальная для ХГЧ, отличающая его от других гормональных веществ.

Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.

Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным  к привычному невынашиванию   и имевшим замершие беременности.

Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.

Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.

Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице

Срок, нед.	Концентрация, мЕД/мл
1	20-155
2	100-4850
3-4	До 82 000
5-6	До 151 000
7-8	До 230 000
9-10	До 290 000
11-16	Снижается с 290 000 до 245 000 и менее
17-25	Снижается до 50 000-80 000
25-37	постепенно понижается до 40 000 и меньше

Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода

повышение	понижение
пузырный занос	замершая беременность, гибель эмбриона
многоплодная беременность	угроза выкидыша
токсикоз	недоразвитие плода
врожденные наследственные болезни и пороки развития плода	внематочная имплантация эмбриона
гормональные патологии у матери	на поздних сроках указывает на перенашивание

В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз  назначают такой анализ

Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ

Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.

Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.

Всегда ли нужен врач-генетик?

Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.

Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.

Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:

• Подозрительные результаты ультразвукового исследования. Обязательно нужно посетить генетика, если на УЗИ выявлены пороки развития. В таком случае специалист даст рекомендации относительно того, стоит ли продолжать беременность или рациональнее ее прервать. Безусловно, решение о прерывании принимают исключительно родители. Но компетентный врач сможет сообщить о потенциальных будущих проблемах со здоровьем ребенка.
• Возраст потенциальной матери. Если будущая мать старше 35-40 лет или срок бесплодия непосредственно перед зачатием расценивается как значительный, консультация генетика просто необходима. Эти факторы далеко не всегда приводят к болезням плода. В этом случае посещение специалиста — профилактика для перестраховки.
• Физические недуги отца или матери.

  В том случае, если один из родителей обладает физическим уродством, либо в семье присутствуют серьезные заболевания, передающиеся по наследству.

• Выкидыши и частые аборты. Еще одним поводом провести генетические скрининги могут стать самопроизвольные выкидыши ранее у будущей мамы. Либо ей приходилось делать аборты вследствие пороков развития плода.
• Наследственные заболевания у первого ребенка. Если причина пороков у первого ребенка кроется в неблагоприятных факторах во время беременности, т.е. не передаются по наследству, то шансы родить второго ребенка здоровым, очень высоки.
• Если мать трудилась на вредном предприятии, мать и отец – кровные родственники.

Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!

Зачем надо исследовать генотип доноров?

Недавние исследования показали, что в генотипе каждого из нас скрывается от 5 до 10 опасных генных мутаций. При этом мы не испытываем никаких проявлений заболевания, то есть, по сути, здоровы. Однако когда встречаются два бессимптомных носителя одинаковых повреждений в генах, в одном из четырех случаев у них рождается больной ребенок. Это распространяется и на донорский материал. Допустим, в генотипе супруга пациентки, вступающей в программу с донорскими яйцеклетками, скрыты какие-то мутации. И вот, по стечению обстоятельств, пара выбирает донора с такими же генетическими поломками. Вероятность появления на свет больного малыша и в такой ситуации составляет 25%.

В наш генетический тест для доноров ооцитов включено 46 мутаций в разных генах, каждая из которых способна привести к заболеванию, вызывающему инвалидность или даже летальный исход в детском возрасте. Набор генных повреждений для тестирования подбирался на основе частоты носительства среди жителей России. Генетическое исследование кандидатов в доноры проводится за счет Центра репродукции «Линия жизни».

Заболевания, на носительство которых тестируются доноры:

• муковисцидоз;
• болезнь Гирке;
• ахондрогенез;
• метахроматическая лейкодистрофия;
• синдром Смита-Лемли-Опица;
• семейная дизавтономия;
• тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
• хондроэктодермальная дисплазия;
• синдром Миллера;
• буллезный эпидермолиз;
• синдром хромосомных поломок Ниймеген;
• неонатальная лейкодистрофия, синдром Целлвёгера, инфантильная болезнь Рефсума;
• врожденные нарушения гликозилирования тип 1а;
• хондродисплазия точечная, ризомелический тип;
• мукопилисахаридоз;
• остеохондродисплазии;
• гликогеноз 1а типа;
• дефицит альфа 1 антитрипсина;
• поликистоз почек рецессивный;
• болезнь Тея Сакса;
• нейрональный цероидный липофусциноз 1 типа;
• недостаточность митохондриального трифункционального белка;
• синдром Аарскога-Скота.