Опыт применения небидо у пациента с синдромом клайнфельтера

Лечение cиндрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера в данный момент считается неизлечимым заболеванием, так как является следствием хромосомной аномалии. При помощи лечения можно добиться уменьшения клинических проявлений болезни, восстановления половой функции.

В связи с недостатком мужских половых гормонов пациентам с синдромом Клайнфельтера показана заместительная гормональная терапия препаратами тестостерона . Начинать лечение следует как можно раньше для предотвращения развития симптомов, связанных с андрогенной недостаточностью.

Если вовремя начать заместительную гормональную терапию, можно добиться уменьшения молочных желёз, вплоть до полного исчезновения гинекомастии. Если гинекомастия сохраняется, то проводится хирургическое удаление грудных желёз .

Подбор препарата и дозы тестостерона проводится индивидуально, при передозировке возможно появление нежелательных состояний:

• полицитемии (повышения количества клеток крови, в первую очередь эритроцитов и тромбоцитов, что приводит к сгущению крови, нарушению кровообращения);
• резкого увеличения полового влечения, что может стать причиной совершения противоправных действий;
• приапизмы (болезненной, патологической эрекции, не связанной с половым влечением);
• развития отёчного синдрома;
• патологии со стороны кожи и волос в виде себореи, акне, потери волос .

В качестве заместительной гормональной терапии предпочтение отдаётся препаратам тестостерона длительного действия .

Большинство врождённых пороков развития подлежит хирургической коррекции. При крипторхизме показано оперативное лечение с целью опущения яичек в мошонку, иногда проводится протезирование яичек. Возможно протезирование полового члена с целью увеличения его размеров.

Обязателен контроль эндокринолога с целью выявления и своевременного лечения нарушений углеводного обмена, сахарного диабета, коррекции массы тела.

Ранее считалось, что получение потомства от мужчин с синдромом Клайнфельтера невозможно, но с развитием вспомогательных репродуктивных технологий все изменилось. В яичках присутствуют сперматозоиды на ранних стадиях развития, а получение этих клеток при помощи биопсии позволило проводить экстракорпоральное оплодотворение материалом пациентов даже с азооспермией. В таких случаях обязательно обследовать эмбрионы для исключения хромосомных аномалий.

Иногда возможно зачатие естественным путём, особенно при мозаичных формах заболевания, но даже в таких случаях рекомендовано проведение инвазивной диагностики до 12 недель беременности для исключения хромосомных аномалий.

При синдроме Клайнфельтера возможна смена сексуальной ориентации, при этом по желанию пациента проводятся пластические операции по смене пола, сопровождающиеся приёмом женских половых гормонов.

Симптомы гемобластозов

Симптомы гемобластозов определяются конкретной формой заболевания. Но есть и несколько общих проявлений:

• Необъяснимое снижение веса, более, чем на 10% за последние полгода.
• Ночная потливость.
• Необъяснимое повышение температуры тела.
• Увеличение лимфатических узлов. Если это поверхностно расположенные узлы, их можно увидеть или прощупать. Внутренние узлы визуализируют с помощью УЗИ, рентгена или КТ.
• Поражение косного мозга. Инфильтрация опухолевым клоном костного мозга приводит к нарушению кроветворения и, как следствие, к развитию анемии, иммунодефицитных состояний и проблем со свертываемостью крови.
• Анемия характеризуется бледностью кожи и видимых слизистых, общей слабостью, снижением толерантности к физическим нагрузкам, ухудшению качества волос и ногтей.
• Иммунодефициты проявляются частыми инфекциями, которые с трудом поддаются лечению.
• Нарушение системы свертывания крови приводит к кровоизлияниям, которые сначала выглядят как петехиальная сыпь или синяки. В тяжелых случаях это могут быть обширные гематомы и спонтанные кровотечения.
• Также инфильтрация костного мозга приводит к образованию там опухолевых конгломератов, которые проявляются болью, деформацией костей, спонтанными переломами.
• При поражении центральной нервной системы развивается нейролейкемия, которая проявляется головной болью, тошнотой, рвотой, судорогами и другими неврологическими симптомами.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания. В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания. Также вероятен одно- или двухсторонний крипторхизм.

При синдроме Клайнфельтера с 5 до 8 лет наблюдается высокий темп прибавки в росте, при этом становятся выраженными диспропорции: длинные конечности, завышенная талия. Жир начинает откладываться по женскому типу. В ряде случаев ребенок не столь сообразителен и активен, как его сверстники, может отставать в учебе, разговаривать с задержкой.

Основные общие симптомы наличия синдрома Клайнфельтера начинают проявляться до или непосредственно в пубертатный период:

Восстановить эректильную функцию можно! Проверенное НАРОДНОЕ СЕДСТВО … Отзывы Моя история spotenciey.ru

Лечение ПРОСТАТИТА по новой методике Для восстановления ф-ций простаты нужно каждый день … Сайт Интервью с врачом bezprostatita.ru

• увеличиваются грудные железы. Подобное явление в норме возникает у 70% подростков, но в течение года-двух проходит. При синдроме Клайнфельтера увеличенная грудь остается навсегда;
• узкие плечи при широких бедрах;
• излишняя худоба или ожирение;
• деформация грудины;
• яички небольшие и плотные;
• половой член недоразвит.

После пубертатного периода на фоне синдрома Клайнфельтера отмечается почти полное отсутствие волос подмышками и на лице, в лобковой области они растут по женскому типу (у мужчин ромбовидное расположение волос, у женщин треугольное). Сексуальное влечение, поллюции и прочие признаки полового созревания некоторое время в норме, но примерно к 22-30 годам снижается либидо, уменьшаются яички, снижается фертильность, развивается импотенция. У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к развитию системных заболеваний (красная волчанка, ревматоидный полиартрит, диабет), ожирения, остеопороза.

Из нетипичных признаков синдрома могут отмечаться следующие:

• периодическая нехватка воздуха, одышка;
• повышенная потливость;
• головокружения;
• колебания артериального давления.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к ожирению

У больного синдромом Клайнфельтера необязательно должен присутствовать весь перечень симптомов. Часто имеются лишь слабые проявления, на которые он не обращает внимания, пока вопрос не коснется фертильности и потенции.

Триплоидии

Крайне редко наблюдаемые при мертворождениях, триплоидии составляют пятую по частоте хромосомную аномалию в материале выкидыше. В зависимости от соотношения половых хромосом может быть 3 варианта триплоидий: 69XYY (самая редкая), 69, XXX и 69, XXY (самая частая). Анализ полового хроматина показывает, что при конфигурации 69, XXX чаще всего обнаруживается только одна глыбка хроматина, а при конфигурации 69, XXY чаще всего половой хроматин не обнаруживается.

Приведенный ниже рисунок иллюстрирует различные механизмы, приводящие к развитию триплоидии (диандрию, дигинию, диспермию). С помощью специальных методов (хромосомные маркеры, антигены тканевой совместимости) удалось установить относительную роль каждого из этих механизмов в развитии триплоидии у зародыша. Оказалось, что на 50 случаев наблюдений триплоидия была следствием дигинии в 11 случаях (22%), диандрии либо диспермии — в 20 случаях (40%), диспермии — в 18 случаях (36%).

Диагностика заболевания: тесты и методики

Синдром Клайнфельтера диагностируется просто — достаточно провести кариотипирование, которое точно подтвердит или опровергнет диагноз. Однако основная проблема в том, что такие тесты назначаются крайне редко и никак не в числе скрининговых обследований. Поэтому люди с типом XXY и невыраженными симптомами заболевания могут всю жизнь даже не подозревать о наличии синдрома. При этом с возрастом будут проявляться следующие проблемы:

• Бесплодие.
• Эректильная дисфункция.
• Остеопороз.
• Болезни сердца (по некоторым данным, хромосомное нарушение повышает риск развития инфаркта).
• Рак молочной железы (увеличение грудных желез дает предпосылки для развития этой болезни у мужчин).

Поскольку синдром широко распространен, врачи работают над тем, чтобы найти эффективные методы диагностики. Трудность в том, что это генетическое заболевание не может передаваться по наследству — мужчины, страдающие синдромом, бесплодны. Другие однозначные факторы риска на сегодняшний день не выявлены, как и причины возникновения патологии.

Обнаружить нарушение можно еще в пренатальном периоде. Для этого ранее предлагалось два вида диагностики:

1. Биопсия хориона (делается на 9-12-й неделе беременности).
2. Амниоцентез (делается на 16-18-й неделе беременности).

Оба обследования очень точны, но предполагают хирургическое вмешательство. И хотя риск серьезных осложнений (выкидыши встречаются у 1%) невелик, женщины часто отказываются от диагностики. Мотивируют такое решение тем, что конкретных показаний для проведения обследования нет.

Начиная с 2012 года, проблема пренатальной диагностики была частично решена — ученые США разработали ДНК-тест Panorama. Для обследования достаточно взять кровь из вены женщины. Такие неинвазивные тесты выявляют целый ряд патологий, в том числе и синдром Клайнфельтера. Проводить анализ можно начиная с 9-й недели беременности.

В 2015 году специалисты Медицинского центра Колумбийского университета (CUMC) начали разработку метода диагностики, который поможет заподозрить синдром в детском возрасте. «Индекс физического фенотипа Клайнфельтера» (KSPHI) сегодня включает 13 признаков болезни

Так, педиатры должны обратить внимание на рост, размах рук, окружность талии, развитие молочных желез, недоразвитость семенников и прочее. «Этот новый инструмент оценки поможет врачам выявлять потенциальных больных уже при первичной медико-санитарной помощи», — говорит соавтор исследования доктор Елена Фенной

Диагностика заболевания в детстве крайне важна, ведь чем раньше начнется лечение, тем менее выраженными будут осложнения хромосомной патологии.

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера (СК) — заболевание, возникающее у мужчин, когда у них появляется дополнительная Х-хромосома. Некоторые мужчины с расстройством не имеют явных признаков или симптомов, в то время как другие могут иметь различную степень когнитивных, социальных, поведенческих и познавательных нарушений. Взрослые с синдромом Клайнфельтера могут также иметь первичный гипогонадизм (снижение выработки тестостерона), маленькие и/или неопущенные яички (крипторхизм), увеличенную грудь (гинекомастия), высокий рост и/или неспособность иметь детей (бесплодие), а также аномальное отверстие полового члена (гипоспадия) и маленький пенис (микропенис). Синдром Клайнфельтера не является наследственным расстройством, но обычно происходит как случайное событие во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), что приводит к наличию в каждой клетке одной дополнительной копии Х-хромосомы (47, XXY). Лечение состояния основано на признаках и симптомах, присутствующих у каждого пациента. Ожидаемая продолжительность жизни, как правило, нормальная, и многие больные с заболеванием имеют нормальную жизнь. Существует очень маленький риск развития рака молочной железы и других заболеваний, таких как хроническое воспалительное заболевание, называемое системной красной волчанкой.

В некоторых случаях в каждой клетке имеется более одной Х-хромосомы (например, 48, XXXY или 49, XXXXY). Эти состояния, которые часто называют «вариантами синдрома Клайнфельтера», обычно ассоциируется с более серьезными проблемами (умственная отсталость, проблемы со скелетом и нарушение координации), чем классический синдром Клайнфельтера (47, XXY).

Возможность получения потомства

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и возможности к размножению у них нет. В настоящее время данная концепция пересмотрена, в связи с внедрением новых методов экстракорпорального оплодотворения (в частности ИКСИ) и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных с синдромом Клайнфельтера, что определило попытки применения при этом метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды действительно были получены путём биопсии яичка, причём даже у пациентов с азооспермией. Полученные таким образом сперматозоиды были использованы для оплодотворения яйцеклеток, что привело к получению потомства. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.

На что влияет?

Любой, даже самый «крохотный» сбой в хромосомах — обязательно имеет последствия в том как сформирован организм человека. И чем больше отклонение от здорового стандарта — тем сильнее видно недостатки «сборки» в механизме тела.

Синдром Клайнфельтера наносит удар, в первую очередь, по половым функциям мужчины. Основные характеристики заболевания:

1. Гормональная диспропорция, которая влияет на внешний вид и либидо:

• малое оволосение тела, лица, «женский» лобок;
• сниженное или отсутствующее половое влечение;
• бесплодие (азоспермия, олигоспермия);
• ожирение по женскому типу (грушевидная фигура, формирование специфического живота и бедер);
• гинекомастия — увеличение грудных желез;
• остеопороз костей;
• мышечная слабость.

Измененные пропорции в телосложении — увеличенный рост, удлиненные конечности (особенно — ноги).

Проблемы с интеллектом и речевым аппаратом.

Отклонения в поведении, например, повышенная агрессия.

Переломным моментом, вытягивающим синдром на поверхность, — служит половое созревание. Потому существует 2 клинических картины: до гормональной перестройки и после.

Синдром Клайнфельтера: признаки в первые годы жизни

Большинство новорожденных мальчиков — совершенно обычные и визуально ничем не отличаются. Исключение составляют дети с кариотипом 48XXXY и 49XXXXY — они имеют значимые дефекты во внешности (глазной гипертелоризм, микроцефалия, плоская переносица и т.д.).

Отличия начинают проявляться после первого года жизни. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера отмечается замедленное развитие речи и зачастую — сниженный интеллект (легкая умственная отсталость в 25—50%). Они начинают поздно говорить, им сложно воспринимать длинные предложения и тем более произносить их.

В поведении могут быть признаки повышенной нервозности, резкие перепады в настроении. С 5—8 лет такие дети часто отличаются физиологически — более высоким ростом и длинными ногами. Также, возможен крипторхизм одно- или двусторонний.

Синдром Клайнфельтера и симптомы аномального полового созревания

Значимые отличия от сверстников настигают больных синдромом Клайнфельтера в период гормональной перестройки организма. Это именно то время, когда заложенные в ДНК на хромосомном уровне особенности — просыпаются вместе с половой системой.

Первое проявление — рост грудных желез, на которое часто не обращают внимание, путая с подростковой гинекомастией. Различие в том, что андрогенный дефицит (недостаток мужских половых гормонов) — ведет к изменению фигуры по женскому типу не временно, а на постоянной основе

Это означает, что гинекомастия не исчезнет вместе с подростковой тестостероновой «бурей».

В подростковый период у больных могут появляться и асоциальные проблемы. Это связано с тем, что сниженный интеллект и трудности с речевой коммуникацией — отталкивают сверстников от юноши с синдромом Клайнфельтера.

Это напряженный момент психологически и мальчик начинает искать другие способы стать своим в компании, либо находит себе более толерантное окружение. Непризнанность — увеличивает риск криминальных поступков, а также возникновения различных зависимостей (алкоголизм, наркомания, игромания).

Также, есть мнение, что к основным клиническим признакам синдрома Клайнфельтера – аномально маленькие член и яички, практически доходящие до полного их отсутствия.

Однако, более детальные исследования — не доказали прямой корреляции между этими факторами.

Так, половой член по размеру находится в диапазоне нормы — у 60% больных. Более подробно о причинах недоразвитости полового члена вы узнаете из видео:

Гормональная терапия

Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности. Как показано, в частности, Nielsen и сотр., ранняя заместительная терапия тестостероном не только снимает такие симптомы, как анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия и не приводит к исчезновению гинекомастии. Если это состояние беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии.

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

• Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
• Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

• Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
• Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
• Денситометрия — метод выявления остеопороза.
• Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
• Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
• Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Гормональная терапия

Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности. Как показано, в частности, Nielsen и сотр., ранняя заместительная терапия тестостероном не только снимает такие симптомы, как анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия и не приводит к исчезновению гинекомастии. Если это состояние беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии.

Диагностика cиндрома Клайнфельтера

Больные с синдромом Клайнфельтера первично обращаются к таким специалистам, как педиатры, эндокринологи, урологи с жалобами на задержку полового развития, ожирение, увеличение грудных желёз, маленькие размеры яичек и полового члена, неопущение яичек в мошонку .

Обязательно проведение оценки полового созревания по шкале Таннера . При этом оцениваются оволосение, размеры полового члена, яичек, цвет мошонки. У больных с синдромом Клайнфельтера будет выявлено отставание в развитии, остановка развития на начальных этапах, что проявляется уменьшенными размерами полового члена, яичек, скудным оволосением, слабой пигментацией мошонки.

При обследовании гормонального статуса отмечается повышение фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона, при этом резкое снижение тестостерона. Также отмечается повышение эстрадиола (одного из женских половых гормонов), что вызвано избыточным отложением жировой ткани . Повышается глобулин, связывающий половые гормоны, что приводит к ещё большему снижению тестостерона .

Основным и самым точным методом подтверждения синдрома Клайнфельтера является кариотипирование. При этом подсчитывается количество хромосом в клетках, определяется их структура, что позволяет выявить различные хромосомные аномалии. При данном методе диагностики возможно определение и мозаичных форм заболевания. Иногда при исследовании крови определяется нормальный хромосомный набор, но при наличии характерных клинических проявлений показано проведение хромосомного анализа клеток, получаемых при биопсии ткани яичек и в других культурах клеток для исключения тканевого мозаицизма.

Возможно определение полового хроматина (вещества хромосом) в буккальном (щёчном) эпителии пациентов, что позволяет быстро определить наличие избыточной Х-хромосомы. Этот метод используется для экспресс-диагностики синдрома Клайнфельтера. При данном заболевании половой хроматин будет определяться в клетках эпителия. Для исследования соскабливается эпителий с внутренней поверхности щеки, окрашивается специальным методом и осматривается под микроскопом. Результат можно получить уже через несколько минут.

Остальные методы диагностики являются вспомогательными.

При проведении ультразвукового исследования органов мошонки определяются маленькие размеры и уплотнение ткани яичек, иногда отсутствие яичек в мошонке, визуализация их в паховом канале. Ультразвуковое исследование грудных желёз выявляет разрастание ткани молочной железы, что говорит об истинной гинекомастии .

При рентгенологическом исследовании определяется снижение плотности костной ткани, отставание костного возраста от календарного. При помощи данного исследования можно определить различные деформации костей, суставов.

При обследовании у невролога отмечаются отставание психического развития, расстройства аутистического спектра.

Такие пациенты часто наблюдаются у иммунологов, ревматологов по причине повышенного риска аутоиммунных заболеваний .

При анализе углеводного обмена обнаруживается нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет. Часто встречается гипофункция щитовидной железы, которую можно выявить по увеличению содержания тиреотропного гормона в крови.

Установление диагноза до рождения ребёнка возможно с помощью неинвазивного пренатального генетического теста с определением количества половых хромосом. В основе этого теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери./> В качестве метода инвазивной диагностики рекомендуется проведение биопсии ворсин хориона под контролем УЗИ.

При проведении заместительной гормональной терапии препаратами тестостерона необходимо регулярное наблюдение за пациентом: проведение денситометрии (исследования плотности костной ткани), выполнение общего, биохимического, гормонального анализа крови, включающего в себя исследование уровней тестостерона и лютеинизирующего гормонов. Такие исследования должны проводиться не реже, чем один раз в год .

Дифференцировать синдром Клайнфельтера необходимо с другими заболеваниями и состояниями, при которых снижается выработка тестостерона. К таким заболеваниям относятся:

• орхит (воспаление яичка);
• приобретённая анорхия (отсутствие яичек);
• неопущение и дистопия яичек;
• травмы яичек;
• синдром Нунан — генетический дефект, который вызывает определённые физические аномалии, включая невысокий рост, пороки сердца и аномальный внешний вид.
• синдром Прадера — Вилли — генетическое заболевание, характеризующаяся утратой отцовской 15-й хромосомы .

Причины генных нарушений

О возможных причинах роста числа генетических заболеваний и методах психосоциальной реабилитации я беседую с Гуткевич Еленой Владимировной, врачом-генетиком, доктором медицинских наук, ведущим научным сотрудником НИИ психического здоровья г. Томска, профессором кафедры генетической и клинической психологии факультета психологии НИ ТГУ.

– Елена Владимировна, каковы возможные причины увеличения числа генетических заболеваний?

– Частота их увеличивается, прежде всего, за счет значительно выросшей диагностики, существенное развитие методов генетики, в том числе молекулярной. Однако сложность и недостаточная разработанность этой проблемы требуют вклада генетических, конституционально-биологических и средовых факторов риска в возникновение. Необходимо исследовать клинический полиморфизм наиболее распространенных нервно-психических расстройств у взрослых, детей и подростков (пограничные нервно-психические расстройства, шизофренические расстройства, умственная отсталость), что позволит решать вопросы современных мер превенции, психосоциальной реабилитации. При исследовании многофакторных заболеваний, многих соматических и психических расстройств (РДА, ДЦП, УО, ЗПР), пока не удается обнаружить один ген или хромосомную патологию, которые могут быть причиной их появления. Важнейшее значение имеют внешние факторы – семейные, средовые (психологические в том числе). Хромосомные мутации происходят под влиянием значительных сдвигов в экологической системе и изменении состава многих продуктов питания (ГМО). 

Ученые института генетики г. Томска сравнивали количество легко диагностируемых врожденных пороков с некоторыми российскими и зарубежными данными. Частота врожденных пороков в Томске составила 12,4 на 1000 новорожденных;  в Москве – 17,2; по Курской области – 14,19; в  Клину – 10,5; по Тульской области – 14,6. А в двадцати европейских странах частота врожденных пороков находится в диапазоне от 8,7 до 21,2. Из-за изменения радиационного фона за последние 20 лет чаще стали рождаться дети с пороками сердечно-сосудистой системы, половых органов, костно-мышечной системы, с пороками лица и шеи, мочевой системы, с атрезией пищевода, агенезией и дисгенезией почек.

Синдром Клайнфельтера – симптомы

Это заболевание никак себя не проявляет в период внутриутробного развития и в раннем возрасте. Синдром Клайнфельтера у новорожденных визуально обнаружить нельзя, младенец имеет нормальные физические характеристики (рост, вес, окружность головы) и правильно сформированные гениталии. Первые симптомы патологии наблюдаются с 5 до 8 лет, но их крайне сложно заметить и ассоциировать с генной мутацией:

• подверженность вирусным и бактериальным инфекциям;
• незначительное отставание в моторном и речевом развитии;
• длинные ноги (по сравнению с туловищем);
• высокая талия;
• резкие и частые смены настроения;
• утомляемость;
• приступы апатии и безразличия;
• склонность к асоциальному поведению.

По мере взросления прогрессирует и синдром Клайнфельтера – признаки становятся более выраженными к моменту полового созревания:

• узкие плечи параллельно с широкими бедрами и слаборазвитой мускулатурой;
• ожирение;
• недостаточный рост волос на лице и теле;
• высокий рост в сравнении со сверстниками;
• увеличение грудных желез (гинекомастия);
• низкое либидо;
• женоподобный рост волос на лобке;
• маленькие яички и половой член (иногда).

Чем больше лишних элементов в кариотипе, тем тяжелее проявляется синдром Клайнфельтера. У мальчиков с 2-3 дубликатами хромосомы в 23 паре присутствуют дополнительные симптомы:

• остеопороз;
• деформация грудной клетки;
• акроцианоз;
• брадикардия;
• врожденные пороки сердца;
• неправильный прикус;
• астигматизм;
• птоз век;
• косоглазие;
• нистагмы;
• сильная потливость стоп и ладоней;
• умственная отсталость;
• маниакально-депрессивные состояния;
• низкий IQ;
• деформация ушных раковин;
• агрессивное поведение;
• широкий и плоский нос с вздернутым кончиком;
• большой рот;
• далеко расставленные глаза;
• наличие злокачественных новообразований;
• головные боли и приступы артериальной гипертензии;
• эпилепсия;
• желчнокаменная болезнь;
• сахарный диабет;
• шизофрения;
• импотенция;
• бесплодие;
• варикозное расширение вен;
• склонность к наркомании, алкоголизму, гомосексуализму.