Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Причины муковисцидоза и механизм развития

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передается по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов.

В результате мутации гена нарушаются структура, синтез и функции специфического белка CFTR (МВТР), который является трансмембранным регулятором муковисцидоза. Хлорные каналы мембраны становятся непроницаемыми для ионов хлора, реабсорбция натрия железистыми клетками увеличивается, электрический потенциал изменяется, что ведет к изменению электролитного состава и дегидратации секрета железами внешней секреции. Это вызывает дегидратацию апикальной поверхности эпителия и увеличение вязкости слизи.

Известные люди, страдающие муковисцидозом

Лиза Бентли (р.1968) — канадская спортсменка, участница серий соревнований по триатлону на длинную дистанцию Ironman.

Боб Флэнаган (1952 – 1996) — американский писатель, поэт, музыкант, художник, комик. 

Грегори Лемаршаль (1983 — 2007) —  французский певец, родители которого создали благотворительную ассоциацию «Association Grégory Lemarchal» для помощи больным муковисцидозом. Средства идут на финансирование исследований в области муковисцидоза, а также ремонт больниц и специализированных отделений. После смерти Грегори в России также развернулось волонтёрское движение по борьбе с муковисцидозом, выходят репортажи, статьи.

Элис Мартино (1972 — 2003) — британская поп-певица и автор песен.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Фиброз:

• Гастроэнтеролог
• Хирург

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Фиброза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Обзор

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, при котором густая вязкая слизь закупоривает легкие и пищеварительную систему.

Симптомы муковисцидоза обычно проявляются на первом году жизни. Ранний признак заболевания — необычно соленый пот у ребенка, что можно заметить при поцелуе, а также:

• постоянный кашель;
• периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких;
• отставание в росте (недостаточный прирост массы тела).

Частота рождения детей с муковисцидозом сильно зависит от народности. Так в России, по данным Медико-генетического научного центра РАМН и  Минздравсоцразвития РФ с муковисцидозом рождается 1 ребенок из 8000–12000 тысяч.

Раньше большинство детей с муковисцидозом умирали от связанных с ним осложнений до того, как достигали совершеннолетия. В последние годы ситуация значительно улучшилась благодаря появлению новых методов лечения, хотя у большинства людей с муковисцидозом продолжительность жизни короче среднего. Однако в будущем это вполне может измениться.

От муковисцидоза нет лекарства, поэтому цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь с заболеванием. Лечение помогает также предотвратить стойкие осложнения, которые могут быть вызваны инфекцией или другими факторами. Варианты лечения включают в себя:

• бронхолитические средства (бронходилататоры) — тип лекарственных средств, которые помогают расширить дыхательные пути в легких, облегчая прохождение воздуха;
• антибиотики — для лечения инфекционных заболеваний дыхательных путей и легких;
• физиотерапия — ряд упражнений, облегчающих отток слизи из легких.

Помогает ли кинезитерапия при муковисцидозе?

Кинезитерапия включает:

• постуральный дренаж;
• вибрационный массаж;
• активный цикл дыхания;
• положительное давление во время выдоха.

Постуральный дренажмуколитикиВибрационный массажруками или с помощью специального аппаратаАктивный цикл дыханияАктивный цикл дыхания включает:

• Контроль дыхания. Дышать нужно спокойно, медленно, не напрягая мышцы живота. Данное упражнение используется в перерывах между другими типами дыхания.
• Упражнения для расширения грудной клетки. На данном этапе необходимо сделать максимально глубокий и быстрый вдох, задержать дыхание на 2 – 3 секунды и только после этого выдыхать. Такой прием способствует прохождению воздуха в перекрытые слизью бронхи и приводит к ее отделению и удалению. Выполнять данное упражнение следует 2 – 3 раза, после чего переходить к форсированному выдоху.
• Форсированный выдох. Характеризуется резким, максимально полным и быстрым выдохом после глубокого вдоха. Это способствует прохождению слизи в более крупные бронхи, откуда она легче удаляется с кашлем. После 2 – 3 форсированных выдохов рекомендуется в течение 1 – 2 минут выполнять технику «контроля дыхания», после чего можно повторить весь комплекс.

Положительное давление во время выдохаприбором, измеряющим давлениеособенно у детей

Какова продолжительность жизни людей с муковисцидозом?

Основными клиническими формами муковисцидоза являются:

• легочная;
• кишечная;
• смешанная.

Легочная форма муковисцидозаклеток, выстилающих поверхность дыхательных альвеолувеличиваются в размерахКлиническими стадиями легочной формы муковисцидоза являются:

• Стадия непостоянных функциональных изменений (длится до 10 лет). Характеризуется периодическим сухим кашлем, одышкой при выраженных физических нагрузках, свистящими хрипами в легких.
• Стадия хронического бронхита (от 2 до 15 лет). Характеризуется кашлем с мокротой, одышкой при умеренных физических нагрузках, бледностью кожных покровов. Часто рецидивируют инфекционные осложнения (пневмонии, бронхиты и так далее). Для данной стадии также характерно появление первых признаков отставания в физическом развитии.
• Стадия хронического бронхита, ассоциированного с осложнениями (от 3 до 5 лет). Характеризуется одышкой при малейшей физической нагрузке, бледностью или синюшностью кожи и слизистых оболочек, выраженным отставанием в физическом развитии. Всегда имеются инфекционные осложнения – пневмонии, абсцесс легкого (образование в легочной ткани полости, заполненной гноем) и так далее.
• Стадия тяжелой сердечно-легочной недостаточности (несколько месяцев, реже полгода). Одышка появляется и в покое, прогрессируют отеки ног и нижней части туловища. Отмечается выраженная слабость, вплоть до неспособности больного к самообслуживанию.

Кишечная форма муковисцидозавнешнесекреторнойЯзв желудкаязвы двенадцатиперстной кишкикак у здорового человеказащитной системы организмабез легочных проявленийСмешанная форма муковисцидоза

Общее описание

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, поражающее органы, которые вырабатывают в человеческом организме слизистый секрет. К ним относятся бронхолегочная система, система желчевыделения, поджелудочная железа, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Каждый год рождается примерно 45 тысяч младенцев с муковисцидозом. Всего же в мире проживает порядка 275 миллионов человек, являющихся обладателями патологического гена, примерно 5 миллионов проживает в России. В России ежегодно из каждых 10 тысяч родившихся младенцев один болен муковисцидозом. В развитых странах больные муковисцидозом живут до 40 лет, в России — до 24 лет. Однако на этом фоне обнадеживающей является ожидаемая средняя продолжительность жизни, рассчитанная британскими медиками для лиц, которые родились после 2000 года: она будет превышать 50-летний рубеж.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, частота носителей гена муковисцидоза составляет 3–4% в популяции.

Причиной патологических изменений, наступающих в организме человека при муковисцидозе, является изменение гена так называемого трансмембранного регулятора. Этот белок способствует транспорту электролитов сквозь клеточную мембрану выводных протоков внешнесекреторных желез. Следствием генетического дефекта является то, что секрет большинства из этих желез становится избыточно густым и вязким, из-за этого затрудняется его эвакуация, в органах происходят вторичные изменения. Эти изменения в первую очередь наносят урон системе бронхов и системе пищеварения. Вследствие повышенной густоты бронхиальной слизи мерцательному эпителию бронхов становится трудно эвакуировать мокроту. Невозможность эвакуации мокроты обуславливает ее застой и развитие хронического бронхита, результатом которого является формирование бронхоэктазов со склонностью к рецидивированию и частым обострениям. Следует отметить, что муковисцидоз манифестируется сразу после рождения ребенка.

Симптомы

В ряде случаев кисты (особенно функциональные) не проявляют себя никакими симптомами

Поэтому важно регулярно совершать профилактические визиты к гинекологу (1-2 раза в год)

Конкретные симптомы зависят от вида кисты и скорости ее роста. Болезненные ощущения наблюдаются с той стороны, с которой расположено новообразование (справа, слева или сразу с обеих). Заболевание может проявляться такими признаками, как:

• тянущие или ноющие боли (или чувство распирания внизу живота), усиливающиеся во время полового акта, физических нагрузок, мочеиспускания или месячных;
• нарушения менструального цикла (месячные отсутствуют или их период удлиняется);
• бесплодие;
• увеличение живота (если киста крупная);
• кровянистые выделения из влагалища;
• учащение мочеиспусканий, запоры (при росте кисты и, как следствие, сдавливания внутренних органов);
• уплотнение (которое можно прощупать) в брюшной полости.

К дополнительным симптомам (могут наблюдаться помимо приведенных выше) относятся:

• увеличение объема менструальных выделений;
• постоянная сильная жажда;
• резкое снижение или увеличение веса без объективных причин;
• нарушения артериального давления;
• рост волос на лице;
• повышение температуры тела (от 38 градусов и выше);
• тошнота, рвота.

Легочные проявления муковисцидоза

Как правило, при рождении легкие имеют нормальное гистологическое строение. Повреждение легких инициирует диффузная обструкция бронхов мелкого калибра аномально густым и вязким секретом. Бронхиолит и закупорка дыхательных путей слизисто-гнойными пробками развивается вторично по отношению к обструкции и инфекции. Изменения бронхов встречаются чаще, чем паренхиматозные поражения. Эмфизема не очень выражена. С прогрессированием процесса в легких утолщается стенка бронхов; дыхательные пути заполняются гнойным, вязким секретом; появляются участки ателектаза; увеличиваются прикорневые лимфатические узлы. Хроническая гипоксемия приводит к гипертрофии мышечного слоя артерий легких, легочной гипертензии и гипертрофии правого желудочка. Большая часть изменений в легких может быть результатом воспаления, развивающегося вторично вследствие высвобождения нейтрофилами в дыхательных путях протеолитических ферментов. Жидкость, полученная при бронхоальвеолярном лаваже, содержит большое число нейтрофилов и повышенные концентрации свободной нейтрофильной эластазы, ДНК и интерлейкина8 уже в самом раннем возрасте.

Симптомы муковисцидоза

В неонатальном периоде муковисцидоз сопровождается признаками интестинальной обструкции (мекониальный илеус), в ряде случаев перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки.

Мекониальный илеус вследствие закупорки просвета подвздошной кишки вязким густым меконием может быть наиболее ранним проявлением и отмечается у 15-20 % новорожденных, больных муковисцидозом. Часто при мекониальном илеусе наблюдаются заворот кишок, перфорация или атрезия кишки, а также, за редкими исключениями, в дальнейшем развиваются другие симптомы муковисцидоза. Также при муковисцидозе могут отмечаться позднее отхождение мекония и синдром закупорки меконием (транзиторная форма низкой кишечной непроходимости, развивающейся вследствие образования одной или более плотных мекониальных пробок в анусе или толстом кишечнике).

У младенцев, у которых отсутствовали проявления мекониального илеуса, начало заболевания может проявиться более длительным восстановлением первоначальной массы тела и неадекватными прибавками массы тела в 4-6 недель жизни.

У детей на искусственном вскармливании соевыми смесями или коровьим молоком в результате нарушения всасывания белков может развиться гипопротеинемия с отеками и анемией.

У 50 % пациентов с муковисцидозом первыми проявлениями заболевания являются проявления со стороны легких. Часто встречаются рецидивирующие и хронические инфекции, проявляющиеся кашлем и свистящими хрипами. Больше всего беспокойства причиняет навязчивый кашель с трудно отделяемой мокротой, часто сопровождающийся рвотой и нарушением сна. С прогрессированием заболевания появляются втяжение межреберных промежутков, участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания, бочкообразная грудная клетка, пальцы в виде «барабанных палочек» и цианоз. Поражение верхних дыхательных путей обычно проявляется полипозом носа и хроническими или рецидивирующими синуситами. У подростков могут отмечаться задержка физического развития, позднее начало полового созревания, снижающаяся толерантность к физическим нагрузкам.

Недостаточность поджелудочной железы клинически присутствует у 85-90 % детей, обычно в ранние сроки, и может иметь прогрессирующее течение. Клинические проявления включают частый, обильный, жирный стул со зловонным запахом, увеличение живота и задержку физического развития с уменьшением подкожно-жировой клетчатки и снижением мышечной массы, несмотря на нормальный или повышенный аппетит. Выпадение прямой кишки отмечается у 20 % детей до 1-2 лет, не получающих лечения. Также могут присоединяться проявления дефицита жирорастворимых витаминов.

Чрезмерное потообразование в жаркую погоду или при лихорадке может привести к эпизодам гипотонической дегидратации и сосудистой недостаточности. В сухом климате у младенцев может развиваться  хронический  метаболический алкалоз. Образование кристаллов соли и соленый вкус кожи характерны для MB и делают диагноз высоковероятным.

У пациентов в возрасте 13 лет и старше в 17 % случаев развивается сахарный диабет I типа, а у 5-6 % развивается мультилобулярный билиарный цирроз с варикозным расширением вен пищевода и формированием портальной гипертензии. Хроническая или рецидивирующая боль в животе может быть связана с инвагинацией, образованием пептических язв, парааппендикулярным абсцессом, панкреатитом, гастроэзофагеальным рефлюксом, эзофагитом, поражением желчного пузыря или эпизодами частичной кишечной непроходимости изза аномально вязких и густых каловых масс. К осложнениям муковисцидоза также относятся остеопения/остеопороз и периодические артралгии/артриты.

Диагностика Муковисцидоза:

Особенности диагностики:

Диагностика жирового гепатоза, билиарного цирроза печени при MB достаточно трудна, особенно в начальном периоде заболевания. Диагностическим тестом служит хлорид-ный лотовый тест, типичные изменения которого отмечаются у всех больных. Широко используются генетические методы. Для молекулярной диагностики применяются методы, основанные на идентификации мутации гена MB с помощью полимеразной цепной реакции синтеза ДНК, а также путем маркирования мутантной хромосомы: проводится анализ одного или нескольких полиморфных сайтов, расположенных в непосредственной близости или внутри ТРЕМ. Цирроз ечени диагностируется чаще при возникновении осложнений. Самым чувствительными биохимическими тестами являются повышение ЩФ, ГГТП, АлАТ, АсАТ в сыворотке крови, наличие гипо-уминемии, гипербилирубинемии. Используют ультразвуковое исследование печени, сцинтиграфию с Те99т. При морфологическом исследовании в ткани печени в портальных трактах наблюдаются признаки фиброза и пролиферации желчных протоков, не кроза гепатоцитов в перипортальной зоне. В случаях очагового билиарного цирроза в желчных протоках имеют место эозинофильная инфильтрация и пролиферация желчных протоков. При кистозном фиброзе проявляются гемосидероз и жировая инфильтрация паренхимы печени. Гемосидероз — это следствие повышенной кишечной абсорбции железа.

Диагностика Муковисцидоза (кистозного фиброза):

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21-28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов, положительные результаты потового теста. Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трёхкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л

Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование

В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта. Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов.

Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. В качестве скрининг-теста в периоде новорожденности используют метод определения повышенного содержания альбумина в меконии — мекониальный тест (в норме содержание альбумина не превышает 20 мг на 1 г сухой массы).

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. В настоящее время в России по наличию известных мутаций в гене CFTR доступны идентификации 65-75 % больных муковисцидозом, что не даёт возможности использовать для верификации диагноза заболевания только молекулярно-генетическое обследование. Диагностика муковисцидоза

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.

Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный диагноз; концентрация хлоридов > 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8-10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.

Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20-25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75%.

ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5-3% случаев. В России относительно дорога.

Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18-20 недели беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в 4% случаев.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Муковисцидоз: симптомы

У новорожденных первые проявления муковисцидоза можно заметить сразу после рождения:

• кожа ребенка солоновата на вкус;
• у новорожденного нет стула.

У детей постарше симптомы включают в себя:

• отхаркивание густой слизи;
• свистящее или шумное дыхание;
• частые синуситы, бронхиты, пневмонии;
• рост полипов в носу;
• обильный, маслянистый, сильно пахнущий стул;
• образование газов, запоры, боли в животе;
• потеря веса или медленный набор веса;
• низкая плотность костей;
• широкие скругленные окончания пальцев (симптом барабанных палочек).

В отдельных случаях симптомы не проявляются до подросткового или взрослого возраста. Поздняя диагностика свидетельствует о протекании болезни в мягкой форме.

Проявление большинства симптомов с течением времени усиливается.

В течение жизни муковисцидоз сопровождается панкреатитом, заболеваниями печени и желчного пузыря. У многих больных муковисцидозом с годами развивается диабет, который требует контроля уровня сахара и приема инсулина.

Классификация мастопатии

Предложено несколько классификаций мастопатии. В практике наиболее часто пользуются клинической классификацией, которая делит мастопатию на 3 формы.1. Масталгия (мазоплазия, мастодиния). При этой форме преобладающим являются выраженные боли в молочных железах, которые требуют назначения обезболивающих препаратов.2. Диффузная мастопатия. При этом в тканях молочных желез выявляются диффузные уплотнения и кисты. В свою очередь, диффузная мастопатия делится на 2 подтипа:
а) диффузная фиброзная мастопатия, преобладают фиброзные (соединительнотканные) участки уплотнений;
б) диффузная фиброзно-кистозная мастопатия, на фоне фиброзных уплотнений выявляются кисты.3. Локализованная мастопатия (локализованный фиброаденоматоз).

При этом в каком-либо квадранте молочной железы выявляется четко отграниченный участок. Данную форму выделяют специально, так как при выявлении отграниченного узла в молочной железе необходимо исключить наличие рака. Поэтому при локализованном фиброаденоматозе обязательно проводят маммографию и исследование клеток или тканей из узла. Иногда природу узла в молочной железе можно выявить только во время операции. В таком случае женщине предлагают операцию, под наркозом проводят секторальную резекцию молочной железы с подозрительным участком, и направляют удаленную ткань на срочное гистологическое исследование.

Известные люди, страдающие муковисцидозом

Лиза Бентли (р.1968) — канадская спортсменка, участница серий соревнований по триатлону на длинную дистанцию Ironman.

Боб Флэнаган (1952 – 1996) — американский писатель, поэт, музыкант, художник, комик. 

Грегори Лемаршаль (1983 — 2007) —  французский певец, родители которого создали благотворительную ассоциацию «Association Grégory Lemarchal» для помощи больным муковисцидозом. Средства идут на финансирование исследований в области муковисцидоза, а также ремонт больниц и специализированных отделений. После смерти Грегори в России также развернулось волонтёрское движение по борьбе с муковисцидозом, выходят репортажи, статьи.

Элис Мартино (1972 — 2003) — британская поп-певица и автор песен.

Трансплантация, дубль два

Меня вызвали на операцию. Меня трясло, казалось, что сейчас я на операционном столе помру, а с кем-то не поговорила, что-то не доделала… А потом в легких донора нашли гематому и операцию отменили.

Во второй раз меня вызвали через день. И я уже была спокойна, потому что думала — операция опять отменится. (Был человек, операцию которого отменяли четыре раза, один раз – чуть не на операционном столе). Поэтому во второй раз я решила зря не нервничать и поверила, что «меня сейчас разрежут», когда уже дали наркоз.

После наркоза очнулась, рядом сидит медсестра и врач. Они позвали других врачей. Заходит целая толпа, врач говорит: «Пожмите мне руку». Я пожала одному, второму, а потом уснула.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз у детей:

Педиатр

Гастроэнтеролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Проявление характерных симптомов

Симптомы муковисцидоза у грудных детей и более старшего возраста зависят от типа пораженных органов. Густой секрет является основным виновником происходящих процессов в организме. Когда он находится в зоне легких, фиксируется закупорка бронхиол. Это приводит к дыхательной недостаточности с нарушением нормального газообмена. Дальше происходит ряд закономерных негативных изменений. Избыточная густая слизь провоцирует воспаление, инфекция продолжает развиваться, снижая защитные силы организма. Постепенно меняется и структура бронхиального дерева с появлением в нем бронхоэктазов. При поражении поджелудочной железы происходит закупорка протоков. Получается, что необходимые для функционирования органов ферменты выделяются, но они заблокированы на пути поступления в кишечник. Такая патология встречается чаще всего с самого рождения ребенка.

Типичные симптомы при муковисцидозе

Признаки муковисцидоза у детей трансформируются в зависимости от возраста: грудного, дошкольного, школьного и подросткового. Клинические проявления и скорость их развития зависят от унаследованного генотипа болезни. Муковисцидоз у грудных детей и его типичные симптомы в этом возрасте выглядят следующим образом:

• хронические или рецидивирующие кашель и одышка;
• отставание в физическом развитии;
• выпадение прямой кишки и диарея;
• неонатальная желтуха с длительным течением;
• маслянистый и зловонный стул;
• соленый вкус кожи и др.

С возрастом часть симптомов сохраняется и присоединяются новые. В дошкольном периоде наблюдаются такие симптомы:

• постоянный кашель с мокротой или без нее;
• выпадение прямой кишки;
• отставание в физическом развитии (вес и рост);
• хроническая диарея;
• на коже могут виднеться кристаллы соли;
• хроническая одышка;
• деформация пальцев в виде «барабанных палочек»;
• низкое содержание воды в организме (гипотоническая дегидратация);
• нарушение минерального обмена и др.

В школьном возрасте муковисцидоз у детей симптомы продолжает усугублять. Нужна постоянная поддерживающая терапия, способная улучшить качество жизни и снизить негативные проявления болезни. Симптомы проявляются у детей с этим диагнозом следующего характера:

• хронический синусит;
• хроническая диарея;
• сахарный диабет;
• респираторные проявления;
• воспаление поджелудочной железы (панкреатит);
• полипы в носу;
• бронхоэктазы;
• патологии печени и др.

Профилактика

Вы можете уменьшить шансы появления полипов или рецидива после проведенной терапии, если будете придерживаться следующих стратегий:

1. Контролируйте проявления аллергии. Следуйте рекомендациям врача, чтобы контролировать течение аллергического заболевания. Если проявления заболевания не уменьшаются, проконсультируйтесь с врачом об изменении лечения.
2. Избегайте раздражителей слизистой носа. Избегайте контакта с веществами, которые могут вызвать воспаление или раздражение слизистой (дым, взвесь мелких частиц, едкие химические вещества, аллергены, пыль, шерсть животных).
3. Соблюдайте гигиену. Тщательно и регулярно мойте руки. Это один из лучших способов профилактики инфекций, которые могут вызвать воспаление слизистых оболочек носовой полости и пазух.
4. Контролируйте влажность воздуха в доме. При низком уровне влажности применяйте устройства для увлажнения воздуха. Это увлажнит дыхательные пути, улучшит самоочищение пазух и носовой полости.
5. Используйте средства для очистки носовой полости. Используйте назальный душ (аэрозоли) с изотоническим раствором хлорида натрия чтобы очистить полость. Это позволит уменьшить концентрацию раздражающих агентов на слизистой носа (аллергены, пыль, микробы) и уменьшит воспаление. Если вы самостоятельно готовите солевой раствор, то используйте дистиллированную или кипяченую воду.