Плановые осмотры детей до года

Значение 4D УЗИ в перинатальной диагностике: преимущества и особенности

В современной практике врачебного ведения беременности такая процедура как 4D УЗИ стала базовой, как для специалиста контролирующего течение вынашивания плода, так и для нетерпеливых родителей, которые ждут встречи со своим чадом. Эта методика имеет несколько существенных преимуществ перед классическим двухмерным скринингом и очень часто применяется в качестве дополнения к базовому курсу обязательных исследований.

4D УЗИ даст возможность не только полноценно оценить здоровье и развитие малыша, но и подарит родителям радость первого визуального контакта с ребенком, который при этом будет пребывать в естественной внутриутробной среде.

4D УЗИ — возможности и преимущества

Возможности процедуры 4D УЗИ несколько расширены в сравнении с привычной двухмерной эхографией. Это обеспечивается тем, что обследование (его ещё называют цветным УЗИ) позволяет оценить внешние проявления плода, используя одновременно четыре измерения: глубина высота, длина и время. В результате проведения процедуры изображение, выводимое на монитор приборной панели, будет напоминать видеоролик, который в режиме реального времени демонстрирует не только внешность и основные морфологические особенности малыша, но и его движения, мимику, жесты и улыбку.

Если малыш не повернулся к УЗИ-сканеру спиной, такое зрелище вызывает массу положительных эмоций у родителей и дает определенную диагностическую информацию специалисту.

Положительные аспекты 4D УЗИ для специалиста, ведущего беременность

Кроме стандартных для всех ультразвуковых способов данных, относительно возраста, размера и положения плода, 4D УЗИ дает специалисту возможность определить наличие следующих аномалий развития малыша:

• Лицевые дефекты (расщелины лица)
• Пороки развития скелета (незаращивание спинного мозга)
• Аномалии кистей рук (количественные патологии пальцев)
• Наличие объемных образований у плода
• Патологические изменения последа
• Дефекты передней брюшной стенки
• Неправильное развитие наружных половых органов

4D УЗИ дает возможность отследить естественные движения плода

Это также может стать важной информацией в процессе подтверждения той или иной патологии развития. Благодаря расширенному обзору, который предполагает такой вариант ультразвукового скрининга, удается также визуально оценить строение всех внешний признаков

Это особенно актуально для лицевых структур (носогубный треугольник, губы, уши, подбородок, нос и т.д.).

Также нельзя не отметить, что методика 4D предоставляет более точную информацию относительно половой принадлежности малыша. Эта информация интересует врача в силу наличия наследственного фактора патологии или генетических аномалий, сцепленных с полом. А это одна из главных задач перинатального скрининга.

Положительные аспекты 4D УЗИ для будущих родителей:

Возможность увидеть малыша задолго до его рождения, установить определенный психологический контакт с ним, а также подготовиться к внешним особенностям крохи.
Можно точно узнать пол и даже увидеть подтверждение лично, на экране монитора

Этот аспект практически всегда волнует родителей, также как и особенности развития ребенка.
Родители могут получить видеоролик, который останется необычной памятью о таком важном периоде в жизни каждой семьи, как беременность. Мы дарим диск с записью в подарок!

Как проходит 4D УЗИ

Методика проведения процедуры практически ничем не отличается от стандартного ультразвукового скрининга. Однако занимает четырехмерная эхография почти в три раза больше времени, чем черно-белое УЗИ (около 45 минут). При этом беременная женщина должна знать, что наполнение мочевого пузыря не влияет на полученные результаты. Кроме того, стоит понимать, что 4D методика обладает максимальным уровнем информативности в период с 22 до 33 недель, что обусловлено развитием и размерами плода.

Пациентки, страдающие тяжелыми формами ожирения или имеющие рубцы на животе, а также при диагностировании такого состояния как маловодие, должны быть готовы к тому, что картинка может быть недостаточно четкой. Практически во всех остальных случаях 4D УЗИ станет прекрасным способом познакомиться с крохой и получить гарантию его нормального внутриутробного развития. Клиника Диана предлагает своим пациентам проведение процедуры 4D УЗИ, гарантируя информативность и безопасность малыша и будущей мамы.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода 

Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП — это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.. — носовая кость

У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.. — кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода

Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

Минздравовский порядок организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

На федеральном уровне Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания установлено Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 (далее – Положение № 185).

Положение № 185 регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (далее — неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Пунктом 2 Положения № 185 определено, что для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови специально подготовленным работником у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов.

Одновременно с этим, пунктом 15 Порядка оказания медицинской помощи по профилю «неонатология» (Приказ Минздрава России от 15.11.2012 № 921н) установлена норма о внесении данных неонатального скрининга в медицинскую документацию новорожденного.

При этом, Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 установлены также и Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, пунктом 2 которых определено, что в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение, забор образца крови для проведения исследования осуществляется специально подготовленным работником.

Пунктом 3 указанных Рекомендаций определено, что образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день — у недоношенного ребенка, а также поэтапно описывается процесс забора крови.

Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.

Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина. 

Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребенка.

Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, — наследственная ферментопатия. Развитие болезни обусловлено дефицитом стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и увеличением синтеза полового гормона — тестостерона.

Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.

Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов. 

При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.

Галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани. 

Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.

Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким. 

Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.

Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.

Взаимодействиес органом миграционного учета

1. Учреждением в течение одного рабочего дня следующего за днем прибытия постоянно/временно проживающего или временно пребывающего иностранного гражданина (лица без гражданства) для оказания медицинской помощи в стационарных условиях уведомляется территориальный орган миграционного учета о прибытии такого гражданина в место пребывания.

При поступлении иностранного гражданина (лица без гражданства) в Учреждение в нерабочий день (в том числе в один из дней в течение нескольких нерабочих дней) Учреждение уведомляет об этом территориальный орган миграционного учета в течение одних суток, следующих непосредственно за нерабочим днем (за несколько нерабочими днями).

2. Уведомление территориального органа миграционного учета о прибытии иностранного гражданина (лица без гражданства) в Учреждение для оказания медицинской помощи в стационарных условиях осуществляется путем направления (передачи) уведомления о прибытии для его постановки на учет по месту пребывания в орган миграционного учета.

3. иностранный гражданин (лицо без гражданства) для заполнения Учреждением бланка уведомления о прибытии предъявляет сотруднику документ удостоверяющий личность иностранного гражданина, миграционную карту (для временного пребывающего в РФ иностранного гражданина) и (или) вид на жительство либо разрешение на временное проживания (для постоянно либо временно проживающего в РФ иностранного гражданина).

К уведомлению о прибытии представляемому (направляемому) в территориальный орган миграционного учета Учреждением прилагается копия документа удостоверяющего личность иностранного гражданина, а в отношении временно пребывающего в РФ иностранного гражданина и копию миграционной карты.

4. Уведомление о прибытии оформляется юрисконсультом в порядке уставленном Правилами осуществления миграционного учета иностранных граждан и лиц без гражданства в РФ утв. Постановлением Правительства РФ от 15.01.2007 №9.

Бланк уведомления о прибытии заполняется разборчиво от руки или с использованием технических средств на русском языке. При заполнении бланка не допускаются исправления, использование аббревиатур и сокращение слов.

Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее

Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.

Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии. 

Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.

Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:

• четко описанные симптомы и биохимические проявления;
• высокий риск тяжелых осложнений, приводящих к инвалидности или смерти ребенка;
• распространенность не менее 1 случая на 10-15 тысяч новорожденных детей;
• существование доступных методов диагностики;
• существование готового, эффективного и зарегистрированного в стране патогенетического (направленного на причину болезни) метода лечения.

Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребенку.

На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.

• В нашей стране обследование грудничков на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах в рамках пилотного исследования в нескольких регионах.
• В 1993 году была разработана и утверждена президентская программа «Дети России», согласно которой неонатальный скрининг вышел на федеральный уровень.
• В 2006 году перечень наследственных заболеваний для тестирования был расширен. Добавлены: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
• С 2018 года, согласно приказу Департамента Здравоохранения, в роддомах Москвы проводится расширенный неонатальный скрининг на 11 наследственных заболеваний.

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

Неонатальный скрининг дал положительный результат. Что делать?

Прежде всего – перепроверить, поскольку ложноположительные диагнозы отнюдь не редкость, особенно этим отличается тест на муковисцидоз. Если повторное исследование подтвердит диагноз, то вам потребуется встреча со специалистом.

В случае с фенилктонурией и галактоземией вас будет сопровождать врач-диетолог, при гипотиреозе и адреногенитальном синдроме – эндокринолог, а в случае с муковисцидозом – пульмонолог. Кроме того, во всех областных городах страны есть консультационные центры для больных муковисцидозом; в Новосибирске они работают в Детской больнице скорой помощи на Красном проспекте (для маленьких горожан) и в Областной клинической больнице (для жителей области).

17.06.2020
Подготовила Антонина Рыбакова
  
  анализы, для беременных, Дети с особенностями здоровья  Другие статьи автора

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики —  важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

1. Общие положения

1. Настоящее Положение регламентирует вопросы оказания медицинской помощи иностранным гражданам и лицам без гражданства в государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Волгоградский областной клинический перинатальный центр №1 им.Л.И.Ушаковой», г.Волжский (далее — Учреждение) и разработано с учетом Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», Федерального закона от 29.11.2010 N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации», Федерального закона от 25.07.2002 N 115-ФЗ «О правовом положении иностранных граждан в Российской Федерации», Федерального закона от 18.07.2006 N 109-ФЗ «О миграционном учете иностранных граждан и лиц без гражданства в Российской Федерации», Постановления Правительства РФ от 06.03.2013 N 186 «Об утверждении Правил оказания медицинской помощи иностранным гражданам на территории Российской Федерации», .»Договор о Евразийском экономическом союзе».

2. Иностранные граждане, постоянно и временно проживающие и временно пребывающие на территории РФ имеют право на медицинскую помощь в соответствии с законодательством и соответствующими международными договорами РФ.

3. Лица без гражданства постоянно проживающие в РФ пользуются правом на медицинскую помощь наравне с гражданами РФ если иное не предусмотрено международными договорами РФ.

4. В случае если международным договором РФ установлен иной порядок оказания медицинской помощи иностранным гражданам (лицам без гражданства) нежели предусмотренный законодательством РФ и настоящим Положением применяются правила международного договора.

5. Понятия, используемые в настоящем Положении, означают следующее:

«Медицинская помощь (в неотложной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при внезапных острых заболеваниях, состояниях, обострении хронических заболеваний без явных признаков угрозы жизни пациента;

«Медицинская помощь (в экстренной форме)» — комплекс медицинских услуг, оказываемых при острых заболеваниях, несчастных случаях, травмах, отравлениях и других состояниях, представляющих угрозу жизни пациента.