Пгд — что это такое

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Женщина после ЭКО

Искусственное зачатие несет в себе последствия и для будущего. После рождения ребенка у мам появляются заболевания щитовидки и кардиомиопатия, климакс может наступить раньше срока. Тот факт, что после ЭКО снижается продолжительность жизни, является распространенным мифом, то же самое касается и развития рака. Большинство врачей не находят прямой связи между ЭКО и образованием злокачественной опухоли

Важно помнить: если после родов состояние здоровья ухудшилось, его можно поправить, вовремя обратившись к врачу.

Будет ли другим ребенок после ЭКО?

Негативные последствия ЭКО наступают не всегда. Не стоит опасаться, что они проявятся все и сразу. Чтобы исключить возможные риски, необходима тщательная диагностика состояния организма еще до процедуры.

Видео: о страхах и опасениях ЭКО

Полезная информация

ПГД рекомендовано:

• При бесплодии, привычном невынашивании беременности
• При неоднократных неудачных попытках ЭКО
• При возрасте женщины старше 35 лет
• При наличии высокого риска передачи наследственных заболеваний

Техника выполнения ПГД

Для проведения преимплантационной генетической диагностики эмбрионам проводится биопсия на 3 день (биопсия бластомера) или на 5 день (биопсия трофэктодермы) их развития.

На третий день развития эмбрион, как правило, состоит из восьми бластомеров (клеток). Биопсия эмбриона на данной стадии представляет собой отделение одной клетки от эмбриона. При этом существует риск повреждения эмбриона, что влечет за собой снижение потенциала его дальнейшего развития. Кроме того, на этой стадии эмбрионы имеют высокий уровень мозаицизма (до 55%), то есть наличия хотя бы одной клетки, отличающейся по хромосомному набору (генетическому составу) от остальных, что обуславливает риск ложнопложительных и ложноотрицательных результатов диагностики.

Более распространенной в современной практике является биопсия эмбриона на пятый день развития. В этот момент эмбрион уже находится в стадии бластоцисты (ранней стадии развития зародыша), состоящей из двух слоев клеток: внутриклеточной массы и трофэктодермы. Впоследствии трофэктодерма участвует в образовании плаценты, а внутриклеточная масса — в образовании плода. В процессе биопсии эмбриолог с помощью микроинструментов забирает сразу несколько клеток трофэктодермы, внезародышевой ткани. Это существенно снижает риск повреждения эмбриона, риск наличия мозаицизма, получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов исследования, обеспечивает безопасность процедуры и повышает точность диагностики.

Оборудование для проведения безопасного ПГД

В Доме Планирования Семьи отдается преимущество проведению биопсии эмбрионов на 5 день. Техника проведения такой биопсии требует от эмбриолога значительного опыта и наличия высококлассного оборудования в лаборатории.

Биопсия проводится экспертами-эмбриологами на современном и надежном оборудовании — инвертированном микроскопе Olympus, оснащенном микроманипуляторами Narishige и активным лазером OCTAX NaviLase. При проведении PGD этот лазер позволяет максимально точно и безопасно отделить одну или несколько клеток (биоптат) от эмбриона. OCTAX NaviLase минимизирует вредное воздействие на клетку за счет низкой инвазивности и минимального облучения, и является предметом гордости Эмбриологической лаборатории клиники.

Точность предимплантационной диагностики

Генетический анализ на хромосомный набор может выполняться разными методами, в числе которых метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), aCGH (метод сравнительной геномной гибридизации) и NGS (метод полногеномного секвенирования). Наша Клиника использует только самые современные методы aCGH и NGS, обеспечивающие информативные и надежные результаты. Слаженная работа команды репродуктологов, эмбриологов и генетиков позволяет достичь высокий процент наступления беременности в Клинике.

Стоимость преимплантационной генетической диагностики

Название	Цена
ПГД методом NGS за каждый образец (30 календарных дней)	30387 руб.
ПГД методом NGS за каждый образец (7 рабочих дней)	36000 руб.
ПГД методом NGS за каждый образец (1,5 рабочих дня)	39999 руб.
Анализ дополнительного образцаот ПГД-эмбриона	9996 руб.

Указаны цены на самые востребованные услуги со скидкой 30%, которая действует при оплате наличными или банковской картой. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на программу ЭКО или внести депозит. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.

Работаем круглосуточно 24/7

Для Вашего удобства мы работаем 24 часа 7 дней в неделю

Индивидуальный подход ко всем пациентам

Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.

Западные стандарты лечения

Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.

Сотрудничество с ведущими клиниками

Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.

Виды ПГД в клинике «Линия жизни» и показания для диагностики

Есть два вида безопасных и одобренных международным научным сообществом вида PGD. Они направлены на решение разных задач. Оба доступны нашим пациентам. Вид диагностики выбирается в зависимости от наличий показаний.

1. ПГД хромосомных аномалий

Хромосомы диктуют все — от того, какого пола будет малыш, до его роста, цвета глаз и волос. Если в каждой клетке человеческого организма 23 пары хромосом — это норма. Но иногда в процессе зарождения новой жизни развивается трисомия — нарушение, при котором в одну из пар добавляется лишняя хромосома. Результат сбоя печален — рождение больного ребенка.

• Аномалия по 21-й паре хромосом приводит к синдрому Дауна.
• Аномалия по 13-й паре хромосом — к синдрому Патау.
• Нарушение по 18-й паре хромосом — к синдрому Эдвардса.

Кроме того, хромосомные сбои могут стать причиной нежизнеспособности эмбриона и, как следствие, выкидышей, других осложнений беременности. Тестирование легко определяет такие отклонения.

Скрининг позволяет отбирать для переноса те бластоцисты, у которых нет хромосомных нарушений. В результате повышается вероятность успеха ЭКО, снижаются риски выкидыша, рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Другая задача, которую позволяет решить этот вид преимплантационного тестирования – определение генетического пола эмбрионов

Это важно, когда существует риск передачи наследственного заболевания только по женской или только по мужской линии

Как проводится исследование

Этот вид PGD позволяет изучить все 23 пары хромосом и исключить появление лишней хромосомы в любой из пар. Для исследования используются:

• технология aCGH, она же — сравнительная геномная гибридизация;
• технология секвенирования следующего поколения (NGS), основанная на определении последовательности ДНК.

Показания

• Возраст будущей мамы от 35 лет, папы — от 40 лет.
• Неоднократные выкидыши в анамнезе.
• Многократные неудачи с ЭКО в прошлом.
• Мужское бесплодие, обусловленное хромосомными нарушениями.
• Родители — носители перестроек, инверсий и других аномалий. 

2. ПГД моногенных заболеваний

Этот вид предимплантационного тестирования рекомендован парам, в семьях которых были или есть случаи наследственных болезней. Диагностика позволяет определить, унаследовал ли эмбрион мутацию, провоцирующую развитие патологии. Если есть сомнения по поводу семейной истории, консультация генетика перед ЭКО их развеет: доктор изучит ваш случай, при необходимости назначит скрининг на носительство и решит, необходима ли ПГД.

Возможности нашей партнерской генетической лаборатории позволяют выявить большинство распространенных моногенных патологий:

• муковисцидоз,
• наследственные миопатии,
• спинальную мышечную атрофию,
• нейросенсорную тугоухость,
• многие другие.

Исследование решает и другие задачи. Одна из них — необходимость лечить больного старшего ребенка. Если в семье есть тяжело больной ребенок, которому необходима пересадка костного мозга, спасти его может донорство стволовых клеток братиком или сестренкой

Но важно, чтобы малыш-спаситель был здоров и идентичен по тканесовместимости. С помощью ПГД наши специалисты выбирают для переноса эмбрион, который, во-первых, свободен от мутации, во-вторых — гистосовместим с больным ребенком

И даже этим возможности PGD моногенных патологий не исчерпываются

Скрининг дает возможность определить резус-фактор зародыша – это очень важно в ситуациях, когда беременность сопряжена с риском резус-конфликта. . Как проводится исследование

Как проводится исследование

В партнерской генетической лаборатории, тестирование проводится методом полимеразной цепной реакции с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. У генетиков есть тест-системы для 21 моногенного заболевания. Если среди отсутствует тест для того заболевания, которое диагностировано у пары, он разрабатывается в сжатые сроки.

Показания

• случаи наследственных заболеваний в семейной истории супругов,
• носительство у будущего отца или будущей матери;
• необходимость пересадки стволовых клеток старшему больному ребенку,
• вероятность резус-конфликта при эко-беременности.

Два вида ПГД дополняют друг друга и поэтому могут быть совмещены. Такое совмещение более точный результат, получив который будущие родители могут не волноваться по поводу здоровья своего малыша.

Вопрос-ответ

Можно ли выбрать пол ребенка в ходе преимплантационной диагностики?

Основной целью ПГД является предотвращение рождения ребенка с генетическими аномалиями и наследственными заболеваниями. В некоторых случаях патологии связаны с половой принадлежностью, поэтому выбор зародыша определенного пола является предпочтительным. Например, в случае если у одного из родителей обнаружена гемофилия.

Несмотря на главные задачи ПГД, родители могут выбрать пол будущего ребенка. В лабораторных условиях проводится диагностика всех эмбрионов на основании полученного от них материала. Возможность ошибки исключена, поскольку такой метод является более точным, чем УЗИ и прочие инструментальные исследования.

Что представляет собой редукция эмбрионов

Современной медициной многоплодная беременность рассматривается как аномалия и осложнение. Даже для здоровой женщины она означает повышенную нагрузку на организм, а при наличии у будущей матери каких-либо заболеваний такое состояние может нести серьезную угрозу здоровью и жизни. Многоплодная беременность может привести к следующим негативным последствиям:

• интенсивной рвоте и обезвоживанию организма;
• анемии и кислородному голоданию эмбрионов;
• повышению артериального давления;
• выкидышу и преждевременным родам;
• предлежанию плаценты и плода;
• преждевременной отслойке плаценты;
• недоношенности одного или нескольких плодов;
• аномалиям развития зародышей;
• трансфузионному синдрому близнецов и т. д.

Многоплодная беременность не обязательно сопровождается такими осложнениями, но их риск в таком состоянии существенно возрастает. Связано это с тем, что эволюционно женская репродуктивная система предназначена для вынашивания 1 ребенка, поэтому наличие сразу 2 и более эмбрионов чревато негативными последствиями. Из-за ограниченности ресурсов материнского организма вероятно неравномерное развитие одного из плодов (вплоть до его абсолютной нежизнеспособности после рождения) или недоразвитие всех эмбрионов до нормального физиологического состояния.

Редукция эмбрионов – процедура искусственного умерщвления и извлечения «лишних» зародышей с целью создания благоприятных условий для развития 1 оставшегося и снижения рисков для будущей матери. Показаниями к ее проведению являются:

• наличие сразу нескольких прижившихся после эко эмбрионов;
• высокий риск выкидышей и преждевременных родов;
• аномалии развития прижившихся эмбрионов;
• высокий риск маточных кровотечений и других осложнений многоплодной беременности.

Дополнительным показанием к проведению этой процедуры является наличие у женщины различных заболеваний – в частности, расстройств сердечно-сосудистой системы, патологий половых органов, эндокринных нарушений. Также существенной причиной к назначению редукции эмбрионов являются имевшиеся ранее неудачные беременности, закончившиеся выкидышем, преждевременными родами или рождением ребенка с аномалиями развития.

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Показания для ПГД эмбриона

Причинами для назначения преимплантационной генетической диагностики эмбрионов являются следующие факторы.

Возраст женщины, превышающий 34 лет. В возрасте 30 лет вероятность хромосомных нарушений составляет 1 к 385. В 35 лет этот показатель уже составляет 1 к 179, в 40 лет — 1 к 63, в 45 лет — 1 к 19. Применение предимплантационной генетической диагностики при ЭКО показало наличие аномалий у 20% эмбрионов, взятых у женщин в возрасте 35-39 лет, а у пациенток старше 40 лет процент анеуплодных зародышей равен 40. Большая их часть при переносе или не имплантируются в матке вовсе, или не вынашивается. Это главная причина малого числа успешных беременностей и родов у пациенток в возрасте от 40 лет.

Возраст мужчины, превышающий 39 лет. Как и у женщин в мужском организме возрастные изменения также приводят к накоплению генетических ошибок. У мужчин старше 39 лет наблюдается снижение числа морфологически нормальных сперматозоидов в семени.

Рецидивирующее (привычное) невынашивание. Ненормальная упаковка хромосом в половых клетках мужчины и/или женщины в паре вызывает фатальные нарушения в некоторых эмбрионах. Это приводит к систематическим (повторяющимся) выкидышам.

Аутосомно-доминантные патологии. Такие заболевания затрагивают половину полученных эмбрионов. Пары с аутосомно-доминантными наследственными патологиями в семейном анамнезе страдают от них сами или являются их носителями.

Хромосомные патологии. К невозможности зачатия, имплантации или вынашивания эмбрионов приводят различные нарушения структуры хромосом. К типичным аномалиям этого типа относятся:

• Инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
• Делеции – отсутствие у хромосомы одного или нескольких участков;
• Дупликации – повторение участка хромосомы;
• Транслокации – перенос участков с одной хромосомы на другую.

О транслокациях нужно сказать отдельно. Такие перестройки хромосом бывают двух типов:

• Робертсоновские – прикрепление хромосом друг к другу или смена их расположения;
• Взаимные и рецепторные — смена участками разных хромосом мест своего расположения.

Примерно у одного человека из 1 из 900 имеются робертсоновские транслокации с участием хромосом 13, 14, 15, 21, 22. 1 человека из 625 наблюдаются взаимные транслокации. Для их выявления проводится кариотипирование обоих партнеров. У семейных пар с хромосомными транслокациями могут быть выкидыши или дети с врожденными психическими или физиологическими нарушениями.

Если транслокация сбалансирована и не сопровождается отсутствием или избытком хромосомных участков, а разрыв в хромосоме не приводит к дисфункции генов, человек не страдает. Ее носитель может иметь сложные аномалии развития, связанные или не связанные с наследственной патологией. Если транслокация не сбалансирована, сопровождается отсутствием или недостатком хромосомного материала, ее носители не страдают, но у некоторых из них наблюдается сниженная фертильность. Однако, имеется вероятность ее передачи эмбриону, что может спровоцировать неудачную имплантацию, повторный выкидыш или рождение ребенка с врожденными нарушениями психики или физиологии.

При ЭКО ПГД эмбриона также назначается парам с повторными безуспешными попытками экстракорпорального оплодотворения, гендерно обусловленными патологиями (селекция по полу), генетическими мутациями и по социальным показаниям.

Сделайте первый шаг — запишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Какие противопоказания к ЭКО бывают?

Все противопоказания к этой процедуре изложены в Приложении 2 к приказу № 107 Министерства здравоохранения РФ от 30.08.2012 года. Условно их можно разделить на две основные категории:

• Относительные – это преодолимые состояния организма пациентов или факторы среды, после устранения которых ЭКО может быть успешно проведено;
• Абсолютные – такие противопоказания непреодолимы, и при их наличии в анамнезе успешное использование экстракорпорального оплодотворения невозможно.

Противопоказаниями к проведению ЭКО являются не только заболевания (то есть патологические состояния организма), но и другие причины, в той или иной степени влияющие на репродуктивные функции:

• прием некоторых лекарственных препаратов или некоторые методики лечения (например, гормональная, химио- или радиотерапия);
• факторы внешней среды – излучение, температурные нагрузки, тяжелая физическая работа, стрессы;
• особенности образа жизни, такие как режим или рацион питания, курение, употребление алкоголя или психоактивных веществ.

Наличие противопоказаний к ЭКО свойственно как женщинам, так и мужчинам, так как в искусственном оплодотворении используются половые клетки обоих родителей. Чтобы выявить относительные или абсолютные ограничения для использования этой репродуктивной технологии, семейная пара проходит комплексное медицинское обследование. Это обязательное условие для разработки индивидуального протокола ЭКО, позволяющее уберечь пациентов от лишних денежных трат, психических потрясений и ущерба их здоровью.

Методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Практикуются различные разновидности ПГД в ходе проведения ЭКО. Каждое из них преследует определенные цели и имеет принципиальные отличия.

Варианты ПГД

FISH – способ молекулярно-генетического анализа. Этот метод позволяет исключить несбалансированные хромосомные отклонения зародыша, предназначенного для ЭКО — измененное число хромосом (анеуплодию) и структурные изменения (транлокации). Извлеченный в ходе биопсии бластомер помещается на стекло и подвергается нагреву до нужной температуры. Затем происходит его постепенное охлаждение. В результате нарушается целостность оболочки. Для ПГД характерно применение FISH-зондов. Это своеобразные флуоресцентные метки, которыми помечают участки ДНК. Затем с помощью специального микроскопа определяют число хромосом и выявляют аномально развивающиеся структуры.

NGS – революционный способ диагностики, который позволяет исследовать сразу 23 пары хромосом. Из-за сложности данного вида ПГД цена на услугу достаточно высока. Ошибки данного метода незначительны – в пределах 0,1%. Диагностика происходит в криоцикле ЭКО без применения биопсии. Позволяет точно установить наличие генетической патологии путем исследования последовательности ДНК. В процессе выявляются имеющиеся мутации, аномалии моногенного характера, транслокации. Это наиболее дорогой способ ПГД при ЭКО.

PCR – методика полимеразной цепной реакции. Является ведущим способом ПГД для выявления моногенных отклонений. ДНК подвергают денатурации, с целью раскручивания двойной цепи. Затем извлекают фрагмент нуклеотида и с помощью специфических ферментов удваивают количество исходного материала и выявляют дефекты в структуре хромосом. ПГД показана, в случаях, когда один или оба потенциальных участников ЭКО выступают в роли носителей больных генов, с целью исключения передачи их ребенку.

CGH – методика сравнительной геномной гибридизации. Один из самых эффективных и дорогостоящих вариантов ПГД. В процессе исследования происходит гибридизация аналогичных цепочек ДНК в единую молекулу для их сравнения. Исследуемая и контрольная ДНК в процессе ПГД помечаются разными флуоресцентными красителями. Компьютерный анализ в ходе ПГД позволяет выявить различные дефекты — утрату, дублирование или перенос участка хромосомы (делеции, ампфликации, транслокации и другие типы мутаций).

Приведенные методы ПГД не являются взаимозаменяемыми и применяются для выявления разных отклонений. Определить актуальность той или иной процедуры для каждого конкретного случая может только врач, проводящий ЭКО.

Стоит ли опасаться ЭКО?

Оплодотворение при ЭКО происходит искусственно – то есть вне организма женщины, в специальном инкубаторе. Перед этим пациентке проводится гормональная стимуляция яичников, а созревшие яйцеклетки извлекаются путем трансвагинального прокалывания фолликулов. У неподготовленного человека данная процедура может вызвать опасение и недоверие – это нормальная психологическая реакция на довольно сложное вмешательство в организм. Имеются у ЭКО и определенные риски:

многоплодие – обычно возникает при подсадке сразу нескольких эмбрионов, большинство из которых выживает (обычно успешно имплантируется только один зародыш);

внематочная беременность – чаще всего она наблюдается при многоплодии, когда часть эмбрионов после ЭКО закрепляются в маточной полости, а остальные эмигрируют за ее пределы;

гиперстимуляция яичника – это осложнение возникает из-за воздействия чрезмерных доз гормональных препаратов на организм женщины, что провоцирует симптомы различной тяжести, от легкого недомогания до помутнения сознания и комы;

маточные кровотечения – этот побочный эффект при ЭКО может появиться из-за неосторожно проведенной пункции яичников или травмирования катетером при подсадке эмбрионов.

Тем не менее, опасаться экстракорпорального оплодотворения не стоит. Данная методика используется в медицине уже несколько десятилетий и хорошо отработана. Если она проводится квалифицированным врачом в хорошо оборудованной клинике, имеющей соответствующую лицензию, то риски осложнений и побочных реакций сведены к минимуму. Перед самой процедурой ЭКО пациенты проходят комплексную диагностику для выявления возможных противопоказаний. Для женщин, проходящих процедуру гормональной стимуляции, индивидуально подбираются подходящие типы и дозы препаратов. После оплодотворения пациентка пользуется всеми преимуществами программы ведения беременности, если заключила на нее договор с медицинским учреждением.

Предимплантационная генетическая диагностика яйцеклеток

В ходе проведения программы ЭКО с ПГД, генетическая диагностика яйцеклеток женщины позволяет выявить генетические еще до момента формирования эмбриона.

ПГД анализ в данном случае позволяет анализировать определенную часть яйцеклетки. А именно — полярное тельце. Следовательно, диагностика ПГД дает возможность выявить только генетические наследственные патологии материнского происхождения.

В ходе проведения программы ЭКО с ПГД с целью исследования зрелой яйцеклетки выполняют биопсию полярного тельца, путем проделывания микроскопического отверстия в ее блестящей оболочке. После того, как полярное тельце извлечено, дальнейшее оплодотворение ооцитов проводят методом интрацитоплазматической микроинъекции сперматозоидов. Спустя два дня получают результат исследования полярного тельца и для имплантации отбирают только эмбрионы, произошедшие от здоровых яйцеклеток.

Стадии диагностики

На первом этапе происходит стимулирование женщины гормонами и трансвагинальное извлечение яйцеклеток – по стандартному плану ЭКО. Введение сперматозоида в женскую клетку способом ИКСИ. Этот прием используется по причине необходимости отсеять сперматозоиды не принимающие участия в процессе ЭКО.

Проведение биопсии для ПГД с извлечением бластомера и его последующей фиксацией. На третий день от зародыша отсекают одну из сформировавшихся 8 клеток. Процедура производится с помощью механического, лазерного или химического способа. Клетки в этот период не дифференцированы и являются идентичными. У каждой из них есть полный набор генетического материала. Поэтому биопсия не мешает оставшейся группе клеток полноценно развиваться.

Проведение ПГД с помощью показанных методов. Исследование продолжается не более 2 дней. На 5-е сутки эмбрион больше не может оставаться в инкубаторе. Необходимо в кратчайшие сроки произвести анализ и представить результаты ПГД для осуществления переноса зародыша в матку матери.

Молекулярно-генетические методы диагностики

В рамках проведения генетической диагностики плода используются следующие методы исследований:

• FISH (флуоресцентная гибридизация). Стандартный и сравнительно недорогой метод генетической диагностики, отличающийся малым сроком проведения (несколько часов). Широко применяется в клиниках репруктологии России и стран постсоветского пространства. В медицинской практике развитых стран сейчас используется редко из-за относительно невысокой точности исследования из-за того, что анализу подвергаются не все хромосомы.
• CGH (сравнительная геномная гибридизация). Этот метод отличается большой стоимостью и продолжительностью исследования. Среди преимуществ – широкий перечень выявляемых аномалий и высокая точность результатов. Также с помощью этой технологии врач может определить шанс успешной имплантации конкретного эмбриона.
• ПЦР (полимеразно-цепная реакция). С его помощью определяют резус-фактор и группу крови эмбриона, а также некоторые генетические аномалии. Особенность данной технологии в том, что она требует предварительного обследования обоих биологических родителей на хромосомные нарушения. Из-за этого он не применим в том случае, если ЭКО проводится с использованием донорских ооцитов или эмбрионов.
• NGS (секвенирование нового поколения). Собирательное название нескольких методик определения нуклеотидной последовательности ДНК эмбриональных клеток, позволяющих составить ее полное формальное описание. Достаточно дорогая технология, которая, тем не менее, сегодня считается одной из наиболее эффективных, поэтому широко используется в диагностической практике.

Выбор конкретной методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов осуществляется врачом на основании других обследований родителей, индивидуальных показателей их организма.