Синдром вильямса

ДИАГНОЗ

Синдром Вильямса – редчайшая генетическая патология – один случай на 15–20 тыс. новорожденных. При заболевании в организме ребенка теряется от 25 до 29 генов. Это приводит, например, к порокам сердца, хриплому голосу, ортопедическим проблемам, изменениям черт лица.

Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают странности.

– В нашем случае что-то неладное заподозрил кардиолог, – рассказывает Вероника. – Когда Маше был год, у нее диагностировали порок сердца

При этом специалисты обратили внимание на внешность и направили к генетику. Так я впервые узнала о существовании болезни

Впервые синдром Вильямса был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга.

Клиническая картина

Периодическая лихорадка – главный признак, по которому можно заподозрить синдром Маршалла. На фоне полного здоровья у ребенка повышается температура до 38 – 41 ºC. И держится от 2 до 7 дней, иногда до 10 дней и исчезает самостоятельно. Как правило, ребенку назначают антибиотики и жаропонижающие препараты, на фоне которых нет эффекта.

Афтозный стоматит — язвы располагаются на слизистой оболочки губ и щёк. Этот признак проявляется примерно у 40-80% пациентов.

Фарингит с экссудативным компонентом на миндалинах встречается у 65–100% пациентов.

Шейная лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов) встречается 60–100% пациентов. Шейные лимфоузлы могут быть уплотнены, болезненны при пальпации.

Также могут встречаться и другие симптомы: боль в животе (40-65%), суставная боль (40%), рвота (18-41%) и головная боль (18-65%).

НАЧАЛО ЛАГЕРЯ

Чтобы помочь таким мамам, как Ирина, несколько лет назад Вероника решила проводить в Подмосковье летние лагеря для детей с синдромом Вильямса и их родителей.

– Когда я сама только изучала все вопросы по синдрому, переводила иностранные статьи, поняла, что самое развитое сообщество есть в Америке. Восемь лет назад я отправилась туда на конференцию. Там были семьи со всех штатов. От младенцев с родителями до пожилых людей. Захотелось организовать похожее в России, – поясняет Григорьева.

Вероника подключила знакомых и специалистов и несколько лет назад впервые в России на территории одной из подмосковных баз отдыха провела съезд для семей с редкими генетическими заболеваниями. Одной из главных помощниц в организации стала Яна Родионова из Москвы, тоже мама ребенка с синдромом Вильямса.

– Дети посещали арт-терапию и музыкальные занятия, а родители ходили на лекции о лечении и сопровождении, – вспоминает Яна. – В целом все было как в обычном лагере. Готовили отчетный концерт, ходили в поход в лес. В первый раз к нам даже приезжал педиатр из Германии, который всю карьеру посвятил детям с синдромом Вильямса. Это особенно полезно семьям из отдаленных регионов России. Была диагностика нейропсихолога и психологические группы отдельно для пап и мам.

На сегодняшний день таких съездов в Подмосковье состоялось уже три. Их посетили десятки семей со всей страны. Сейчас фонд занимается поиском средств на очередное мероприятие.

– Педагоги и специалисты готовы участвовать на добровольных началах, но проживание, питание и проезд для участников стоит денег, – добавляет Вероника.

Чем болеют эльфы?

Большинство младенцев отличаются при рождении низкой массой тела, несоответствием набора веса и роста средним показателям до возраста в 4-5 лет, после чего отмечается скачок роста. Хотя взрослые люди с синдромом Вильямса, как правило, ниже среднего роста.

Для первого года развития характерно повышенное содержание кальция в крови (инфантильная гиперкальциемия). Обычно к 12 месяцам уровень кальция возвращается к норме, хотя может наблюдаться и у взрослых больных.

Из-за недостатка белка эластина у 3 из 4 людей с синдромом Вильямса наблюдаются пороки сердца: обструкция кровотока из правого желудочка в легкие (легочный стеноз), аномальное сужение аорты над сердечным клапаном. Для взрослых характерна гипертония с аномально высокими показателями.

Скелетно-мышечные патологии строения, связанные с синдромом Вильямса, могут включать искривление костей грудины, позвоночного столба (сколиоз или кифоз), врожденный вывих бедра. Также часто встречается высокая подвижность суставов, что в целом определяет характерную для сказок «подпрыгивающую» походку эльфов.

Личный опыт

Марина, мама Миши с синдромом Вильямса

Миша родился очень маленьким, но мы не особенно беспокоились — у мужа от первого брака дочка тоже родилась миниатюрной, а выросла вполне симпатичной девушкой. Когда нам в роддоме показывали, как пеленать и массировать детей, я впервые пригляделась: все младенцы были вполне упитанными, как с картинки, а мой похож на мороженого цыпленка. Но, со слов мужа, дочка была такая же.

Около Мишкиных полугода мы начали разбираться с причиной шумов в сердце, история была долгая, пока мы не попали на прием к профессору. Он посмотрел на результаты обследований и «выдал текст» про наш новый диагноз: и зубы будут кривые, и мелкой моторики можно не ждать, и пойдет Мишка с трудом, и умом будет на уровне детского сада.

Я приходила в себя месяца два после такого прогноза, перечитала в интернете все и постоянно следила за ребенком: за игрушками он следил, мелкие предметы пытался брать, сел и пошел, да, позже, чем положено, но сам. Таблеток никаких мы не принимали, и не назначал никто, ходим к логопеду, в сад в кратковременную группу 3 раза в неделю, а в качестве коррекции все время стараемся поменьше сидеть дома.

Сейчас Мишка физически вполне развит и не оправдал прогнозов профессора. Интеллект, конечно, отстает и в поведении отличается от ровесников. Ну, это уже каждый родитель «вильямсенка» знает.

Клиническая картина в подробностях

У разных больных могут проявляться разные симптомы. Эта разница зависит от степени и вида хромосомного отклонения.

Можно разделить признаки по частоте их проявления у детей, больных синдромом Ангельмана:

1. Симптомы, которые проявляются у всех больных. К ним относят тяжелую функциональную задержку развития, отклонения в поведении (смех и улыбка, не имеющие причины, состояние счастья, повышенная возбудимость, пониженная концентрация внимания). Также у абсолютно всех пациентов наблюдается нарушение моторных функций, нарушение равновесия, тремор, преобладание невербальных навыков над словесными, нарушения речи.
2. Симптомы, характерные для 80% пациентов. Задержка в росте, приводящая к диспропорции головы относительно других частей тела. Зачастую это приводит к развитию микроцефалии. У детей до трех лет часто проявляются эпилептические приступы, затем они становятся реже либо исчезают вовсе. Результаты электроэнцефалограммы часто аномальны, волны низкого уровня имеют повышенную амплитуду и временную динамику.
3. Симптомы, возникающие у менее чем 80% больных. К таким проявлениям относят косоглазие, пониженную способность контролировать движения языка, проблемы с глотанием, гипопигментацию глаз и кожи, альбинизм, У многих пациентов наблюдается повышенная активность сухожильных рефлексов. В раннем детстве у многих возникают проблемы с питанием и сном. Среди проявлений также можно назвать слюнотечение, высовывание языка, постоянная жажда. К внешним признакам относят также наличие плоского затылка и гладких ладоней.

Симптомы синдрома Вильямса-Кемпбелла

Патология дебютирует в раннем детском возрасте. Заболевание проявляется повышенной температурой тела, сухим кашлем, шумным и свистящим на выдохе дыханием, а также выраженной одышкой. Характерно увеличение частоты дыхательных движений. Наблюдается цианоз в зоне носогубного треугольника. При плаче и кормлении синюшный окрас кожного покрова приобретает более интенсивный оттенок. Отмечается снижение аппетита. Часто на этом этапе недуг дифференцируют с пневмонией и острым обструктивным бронхитом. Антибактериальная терапия значительно купирует симптомы, однако со временем развивается рецидив. За 12 месяцев заболевание может рецидивировать больше трех раз. Еще одним признаком синдрома является задержка физического развития. Наблюдаются бочкообразные деформации грудной клетки. По мере прогрессирования болезни утолщаются дистальные фаланги пальцев на руках и ногах. Пациенты часто болеют хроническим бронхитом, хронической обструктивной болезнью легких либо бронхиальной астмой. В старшем возрасте клиническая картина дополняется смешанной или экспираторной одышкой, кашлем с гнойной мокротой, гепатомегалией. Возможно развитие хронического легочного сердца. Больные жалуются на тахикардию. Осложнениями болезни являются легочно-сердечная недостаточность, вторичный амилоидоз, спонтанный пневмоторакс и абсцессы легких.

Торговые сигналы Awesome Oscillator

Рассмотрим три основных торговых сигнала, которые дает индикатор:

Сигнал «Блюдце»

Сигнал «Блюдце» формируется, когда на гистограмме AO появляется небольшая впадина, похожая на блюдце с дном, направленным вверх или вниз. Появление «Блюдца» говорит о завершении коррекции и предполагает дальнейшее движение цены в сторону основной тенденции.

Сигнал на покупку

Появляется в ходе восходящего движения, когда гистограмма AO находится в области выше уровня 0. После очередного максимума столбики гистограммы начинают снижаться и отображаются красным цветом.

Если гистограмма не уходит ниже уровня 0 и разворачивается вверх – появляется растущий зеленый столбик, значит, сигнал «Блюдце» сформирован. Открывается покупка, Стоп ставится за локальный минимум.

Сигнал «Блюдце» — Покупка

Сигнал на продажу

Формируется во время нисходящего движения, когда гистограмма AO находится в области ниже уровня 0. После очередного минимума столбики гистограммы начинают расти и отображаются зеленым цветом.

Если гистограмма не уходит выше уровня 0 и показывает разворот вниз – появляется снижающийся красный столбик – сигнал «Блюдце» сформирован. Открывается позиция на продажу, Стоп ставится за локальный максимум.

Сигнал «Блюдце» — Продажа

Пересечение центральной линии

Центральной осью индикатора AO является уровень 0. Пересечение этого уровня гистограммой индикатора вверх или вниз дает сигнал на вход в сторону текущего импульса цены.

Сигнал на покупку

При пересечении гистограммой AO центральной линии 0 снизу вверх появляется сигнал на покупку. Идет восходящее движение, быки демонстрируют свою силу и сейчас лучше к ним присоединиться.

После закрытия столбика гистограммы выше 0 открывается позиция на покупку, ограничение убытков устанавливается за локальный минимум.

Пересечение центральной линии — Сигнал на покупку

Сигнал на продажу

Когда гистограмма AO пересекает центральный уровень 0 сверху вниз, формируется сигнал на продажу. Идет нисходящий импульс, медведи в данный момент доминируют и лучше быть вместе с ними.

После закрытия столбика гистограммы ниже 0 открывается позиция на продажу, Стоп ставим за ближайший максимум цены.

Пересечение центральной линии — Сигнал на продажу

Дивергенция AO и графика цены

Дивергенция (расхождение) графика цены и гистограммы AO дает сигнал о возможной коррекции или даже развороте действующего тренда.

Сигнал на покупку

Сигнал дивергенция на покупку появляется, когда график цены формирует очередной минимум ниже предыдущего, а минимум гистограммы AO оказывается выше, чем предыдущий. Это говорит об ослаблении медведей и дает возможность быкам перейти в контратаку. После разворота графика цены вверх открывается покупка, Стоп Лосс ставится за локальный минимум.

Дивергенция — Сигнал на покупку

Сигнал на продажу

Дивергенция на продажу формируется после того, как график цены покажет очередной максимум выше предыдущего, а максимум гистограммы AO окажется ниже, чем предыдущий. Это говорит о том, что быки теряют силы и медведи постараются развернуть цену вниз. Когда цена покажет разворот вниз, можно открывать позицию на продажу, Стоп ставим за ближайшим максимумом.

Дивергенция — Сигнал на продажу

Профилактика

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

1. поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
2. правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
3. оптимальная физическая нагрузка,
4. уменьшение тревожности ребенка,
5. полноценный отдых и сон,
6. занятия с детьми в спокойной обстановке,
7. диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия

Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.

Исследования по схеме (карте) радужной оболочки: аргументы сторонников

Приверженцы этого метода исследований утверждают, что одним из главных отличительных преимуществ иридодиагностики является простота проведения. Он не подразумевает какого-либо тактильного или механического контакта с глазами пациента, поскольку радужка легко доступна для осмотра. Кроме того, данный способ не требует проведения подготовительных процедур. Он не имеет противопоказаний и осуществляется абсолютно безболезненно для пациента, в комфортных условиях.

Сторонники иридодиагностики относят результаты таких исследований к высокоточными и полагают, что на их основании можно достоверно определить развитие патологий на самых ранних стадиях, еще до того, как это удастся сделать традиционными способами. Это позволяет своевременно определить слабые «звенья» в организме и дать ценные рекомендации, касающиеся профилактики, лечения или просто изменения образа жизни пациента.

По мнению сторонников метода, с помощью иридодиагностического исследования можно определить не только состояние отдельных систем организма (сердечно-сосудистой, опорной, сенсорной и пр.), но и его определенные конституциональные особенности, а также уровень стресса человека. В специализированных исследовательских центрах диагностику, как правило, проводят подготовленные специалисты, которые во время осмотра также учитывают традиционные клинические проявления (симптомы) болезни и дают комплексное заключение.

Синдром Вильямса: фото

Причины развития синдрома лица эльфа (второе название патологии, которое появилось из-за специфической внешности больных детей) не изучены в полной мере. Существует мнение, что именно наследственность — главный этиологический фактор в развитии синдрома.

Согласно имеющейся информации, происходит делеция 7-й хромосомы, то есть такая перестройка, в результате которой выпадает участок генетического материала. В случае синдрома Вильямса – того, что несет 28 генов.

Больные пациенты имеют схожее строение лица, которое напоминает образ эльфа в его традиционном варианте. Для детей характерно:

• широкий лоб;
• наличие разлета бровей по средней линии;
• достаточно полные щеки, которые немного свисают вниз;
• полные губы, особенно нижняя;
• переносица широкая, но при этом плоская;
• зона подбородка имеет заостренную форму.

Как правило, у больных детей голубой цвет радужной оболочки глаз и склеры, отдающие синевой. При осмотре видно нависание верхних век на глаза, их припухлость (особенно выделяется при смехе). У некоторых пациентов с этим редким заболеванием, наблюдается косоглазие.

Синдром Вильямса подразумевает наличие у человека рта большого размера. Зубы расставлены широко, как правило, имеют неправильную форму. Сходство подобных больных подчеркивает улыбка, при которой лицо обретает специфичные для заболевания черты.

Во всех случаях синдрома лица эльфа у детей наблюдается умственная отсталость. Возникает нарушение наглядно-образного мышления, то есть больные не способны сопоставлять зрительное представление ситуации и оперирование образами тех предметов, которые в ней участвуют, без проведения реальных действий.

Полностью отсутствует понимания абстрактных вещей и оперирование ими. После обследования пациентов квалифицированными специалистами, как правило, ставят диагноз средней степени олигофрении (имбецильность).

Все дети с синдромом Вильямса любят поговорить. Они имеют значительный запас слов, пытаются подражать взрослым. Их манера разговаривать достаточно хороша, но речь содержит просто набор штампов. Ребенок не может планировать собственную деятельность.

Обратите внимание! Те, кто имеет это редкое заболевание, эмоциональны, послушны, добродушны, приветливы и доверчивы. В большинстве случаев, имеют хороший музыкальный слух (даже на фоне такого низкого уровня интеллектуальных способностей)

Также возникают следующие нарушения:

• ночное недержание мочи;
• приступы тошноты и рвоты;
• частые головные боли;
• появление страха и тревожного состояния;
• активность и возбудимость превышает норму.

ПОМОЩЬ ДЕТЯМ ИЛИ РОДИТЕЛЯМ?

По словам Родионовой, специфической терапии синдрома Вильямса не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны.

– Как правило, это педагогическая реабилитация. Занятия с логопедом, психологом, с разными музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры. Универсальных средств нет – помогают разные направления, – добавляет Яна. – Другой вопрос – адаптация. В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках.

За столько лет работы с синдромом Вильямса Вероника пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь в таких семьях нужна именно родителям.

– Это похоже на то, что говорят в самолетах: «Сначала надеть кислородную маску на себя, а потом помочь ребенку», – поясняет Родионова

– Важно, чтобы у родителей быстро проходили первый шок и принятие диагноза и они понимали, что с таким диагнозом можно и нужно жить полноценно

Что такое «синдром Вильямса»?

Синдром Вильямса представляет собой генетическое заболевание, которое характеризуется различными пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. О наличии патологии говорит характерный внешний вид, который получил название лицо эльфа.

У людей с синдромом Вильямса отсутствует сразу несколько генов. Их количество может колебаться от 25 до 29. Этот факт приводит появлению широкого спектра клинических проявлений и состояний. Они различаются по выраженности.

Впервые синдром был описан в 1961 году. Действие выполнил кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс. Он выявил ряд фенотипически похожих детей, у которых присутствуют схожие врождённые нарушения сердечно-сосудистой системы. При помощи труда Дж. Вильямса и современной генетики удалось доказать наследственную природу заболевания. Патология чаще всего возникает в результате спонтанных мутаций. Однако она может передаваться по аутосомно-доминантному механизму.

Встречаемость патологии достаточно высока по сравнению с другими генетическими заболеваниями. Примерно один случай синдрома Вильямса приходится на 20000 новорожденных. При этом пол человека роль не играет. Патология с одинаковой частотой выявляется у мальчиков, и у девочек. Аномалия связана с выраженной умственной отсталостью. Однако проведение психологической коррекционной работы с больными способно существенно повысить их социализацию и увеличить качество жизни.

Особенности внешности

Эльфы из английского фольклора кажутся детьми с синдромом Уильямса.

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта

Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].

Особенности внешности

Эльфы из английского фольклора кажутся детьми с синдромом Уильямса.

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта

Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].

Стратегия Ларри Вильямса

Она достаточно проста. Ларри отдает предпочтение торговле на средних и долгих таймфреймах. Трейдер рекомендует дожидаться начала сильного устойчивого тренда. После того как подходящая тенденция обнаружена, начинается поиск точек входа/выхода. Вильямс считает, что изменения цен не определяются прошлым. Именно поэтому большинство его индикаторов не предугадывают будущие события, а только помогают с оценкой текущего состояния дел на рынке

В частности, немалое внимание уделяется определению соотношения сил покупателей и продавцов

внутридневную торговлю

Современные технические средства, на взгляд Вильямса, – здесь не слишком эффективны. В общем, знаменитый трейдер убежден, что по-настоящему результативной может быть только средне и долгосрочная торговля, причем, реагировать стоит на сильные сигналы, длящиеся не менее пары часов.

Рекомендованные для вас статьи:

• Как трейдер Джон Арнольд заработал $1 миллиард
• Как Эдвард Сейкота изменил мир трейдеров
• Биография Джорджа Сороса – история на миллиард
• Трейдер Билл Липшуц – Биография и достижения
• Гетти Грин (биография) – самая богатая и жадная Ведьма с Уолл Стрит

Третий Мудрец: сделка на основе фрактального прорыва

Обычно, фрактальный сигнал является третьей точкой входа, хотя если подходящий фрактал появляется до первых двух мудрецов, мы можем разместить сделку, используя и фрактал.

Модели и формы фракталов мы рассматривали в предыдущих частях, но для торговли нас интересуют только наличие Бай- или Селл-фракталов.

Сформировавшись, фрактал всегда остается фракталом, но роль, которую он играет, зависит от его расположения относительно Аллигатора. Аллигатор помогает отфильтровать истинные фракталы от ложных. Истинным фракталом для покупки будет считаться тот, чья сигнальная свеча сформирована и закрыта выше или на уровне линии «зубов» Аллигатора. Истинным фракталом на продажу является тот, сигнальная свеча которого сформирована ниже или на уровне линии «зубов» Аллигатора.

Бай Стоп нужно размещать на 1-2 пункта выше максимума сигнальной свечи истинного фрактала на покупку. Селл Стоп размещается на 1-2 пункта ниже минимума истинного фрактала на продажу. Каждый новый истинный Бай или Селл фрактал требует перемещения отложенного ордера на более выгодный уровень.

Риски

Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %. В случае молекулярной микроделеции в области 15q11–q13, если она наблюдается и у матери, риск теоретически до 50 %. Мутации внутри гена UBE3A могут быть случайными и неунаследованными, в этой ситуации риск повтора <1 %; однако эти мутации можно унаследовать от нормальной матери, и тогда теоретический риск 50 %. Партеногенетическая дисомия 15-й пары — случайная ситуация; риск повтора <1 %. В редких случаях синдрома Ангельмана с необычными преобразованиями 15-й хромосомы, включая область 15q11–q13, оценка риска повтора зависит от хромосомных нарушений у родителей.

Диагностика преждевременного полового созревания

Подозрение на синдром преждевременного полового созревания возникает при появлении одного или нескольких из клинических признаков: андренархе и пубархе (появление лобковых и подмышечных волос), телархе (увеличение молочных желёз), менархе (начало менструаций) в возрасте до 8 лет.

Для диагностики синдрома используют следующие методы:

Антропометрия. Оценивается рост и вес ребенка, скорость их увеличения за последние 3-6 месяцев. Далее эти параметры сравниваются со средними значениями для данного возраста по центильным номограммам.

Сущность центильного метода оценки роста заключается в следующем — результаты измерений у большой группы детей одного пола и возраста располагают в восходящем порядке в виде упорядоченного ряда, который делят на интервалы. Средняя линия (50-я перцентиль) — это средний показатель роста для данного возраста. Нижняя линия графика (3-я перцентиль) — такой рост имеют 3 % детей данного возраста. Верхняя линия графика (97-я перцентиль) — такой рост также имеют 3 % детей данного возраста. Низкорослость как осложнение синдрома диагностируется при показателях роста ниже 3-й перцентили

Оценка вторичных половых признаков по шкале Таннера. Шкала предназначена для объективной оценки степени полового развития.

Оценка менструальной функции. Регулярные менструальные кровотечения чаще всего характеризуют центральную форму преждевременного полового созревания. Ациклические кровянистые выделения свойственны периферической форме патологии.

Оценка гормонального статуса. Определяющее диагностическое значение имеет уровень ЛГ в крови. Показатель выше 0,3 ед/л указывает на наличие гонадотропин-зависимой формы патологии. Однако уровень ниже 0,3 ед/л в 50 % случаев также не позволяет исключить центральную форму патологии .

Ключевым моментом в дифференциальной диагностике центральной и периферической формы преждевременного полового созревания является проба с гонадотропин-рилизинг гормоном. При проведении анализа измеряется изначальный уровень ФСГ и ЛГ, затем вводится гонадотропин-рилизинг гормон короткого действия, после чего выполнятся повторный контроль уровня ФСГ и ЛГ по временным точкам (например, через час и четыре часа). Повышение уровня ЛГ более чем на 6 ед/л свидетельствует о гонадотропин-зависимой форме . Отсутствие повышения уровня гормонов в ответ на стимуляцию свидетельствует о гонадотропин-независимой форме. Повышение ФСГ без повышения ЛГ характерно для изолированного телархе.

Также определяют:

• уровень эстрадиола для исключения гормонпродуцирующей опухоли яичника;
• тестостерон и андростендион для диагностики опухоли надпочечника;
• ТТГ для выявления гипотиреоза;
• 17-ОН-прогестерон и ДГЭА/ДГЭАС (стероидный гормон, вырабатываемый в надпочечниках) для исключения врождённой дисфункции коры надпочечников .

Проведение рентгенографии кистей рук для определения костного возраста. Опережение костного возраста более чем на два года — признак синдрома преждевременного полового созревания.

МРТ головного мозга проводят при подозрении на гонадотропин-зависимую форму и/или при наличии неврологической симптоматики.

УЗИ органов малого таза. Признаками преждевременного полового созревания являются:

• увеличение длины матки более чем на 34 мм;
• формирование угла между телом и шейкой матки;
• объём яичников более 1-3 см³;
• наличие М-ЭХО — на УЗИ можно чётко увидеть границу между эндометрием и миометрием: у девочек толщина эндометрия не визуализируется, у взрослых женщин она всегда есть;
• фолликулы диаметром более 10 мм трактуются как кисты.

Заключение

Методы торговли Ларри Вильямса доказали свою эффективность, принеся ему титул победителя чемпионата по трейдингу Robbins World Cup в 1987 году. Работают ли они так же успешно и сейчас – это можно проверить только на практике. Вильямс также является автором нескольких торговых индикаторов, например Williams %R, сигналы которых он использует как дополнение к графическим моделям.

Для успеха в торговле, по мнению Вильямса, важно уделить должное внимание психологии и управлению рисками. Рынок изменчив, поэтому в любой момент может развернуться и пойти в обратном направлении. Нужно следить за разворотными сигналами и вовремя менять позицию, не зацикливаясь на своих ожиданиях

Всегда следует использовать защитные Стоп-ордера. Более подробно торговые методы Ларри Вильямса представлены в его книге «Долгосрочные секреты краткосрочной торговли» («Long-Term Secrets to Short-Term Trading»)

Нужно следить за разворотными сигналами и вовремя менять позицию, не зацикливаясь на своих ожиданиях. Всегда следует использовать защитные Стоп-ордера. Более подробно торговые методы Ларри Вильямса представлены в его книге «Долгосрочные секреты краткосрочной торговли» («Long-Term Secrets to Short-Term Trading»).