Гипотиреоз у детей

Что провоцирует / Причины Врожденного гипотиреоза:

Врожденный гипотиреоз примерно в 85 % случаев является спорадическим и в подавляющем большинстве случаев развивается вследствие дисгенезии щитовидной железы. Примерно в 15 % случаев причиной врожденного гипотиреоза является наследование дефектов синтеза Т4 или воздействие материнских антител к щитовидной железе (блокирующие антитела, циркулирующие у женщин с аутоиммунной патологией щитовидной железы). Для отдельных форм врожденного гипотиреоза в настоящее время известны генетические мутации, приводящие к его развитию.
Основные причины врожденного гипотиреоза.
I. Дисгенезия щитовидной железы:
1. агенезия (22-42 %)
2. гипоплазия (24-36 %)
3. дистопия (35-43 %)
II. Врожденные дефекты синтеза Т4:
1. дефект тиреоидной перокидазы
2. дефект тиреоглобулина
3. дефект натрий-йодидного симпортера
4. синдром Пендреда
5. дефект дейодиназ тиреоидных гормонов
III. Центральный (гипоталамо-гипофизарный) врожденный гипотиреоз
IV. Врожденный гипотиреоз, обусловленный материнскими антителами

Тиреоткосикоз

Эндокринное заболевание, связанное с тем, что щитовидная железа вырабатывает повышенное количество гормонов. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков. Чаще всего, у детей тиреотоксикоз развивается после некоторых заболеваний: ангины, гриппа, скарлатины, дифтерии, ревматизма, туберкулеза и др. Кроме того изменения в работе щитовидной железы могут возникнут вследствие аллергии.

Симптомы тиреотоксикоза у детей:

1. увеличение щитовидной железы (зачастую это может установить только врач)
2. изменение формы глаз, они кажутся большими и выходящими из орбит
3. белая полоска склеры между верхним краем радужки глаза и верхним веком
4. тахикардия, сердечные шумы
5. повышенная нервозность, раздражительность, агрессивность
6. нарушения сна
7. потеря веса
8. нарушения полового развития

Признаки гипотиреоза

Дети с гипотиреозом часто рождаются переношенными, с большим весом при рождении (больше 4 кг). Признаки гипотиреоза в периоде новорожденности не очень яркие. Это связно с тем, что ребенок получает тиреоидные гормоны вместе с грудным молоком. Поэтому симптомы возникают постепенно.

На что стоит обратить внимание у новорожденных?

• Дети вяло сосут грудь или бутылочку, плохо прибавляют в весе.
• Мышечный тонус снижен.
• Отмечается более редкое сердцебиение, приглушение сердечных тонов при аускультации.
• Бывают дыхательные нарушения. К ним относятся затруднение дыхания через нос, эпизоды задержки дыхания в периоды бодрствования.
• Дети с гипотиреозом быстро охлаждаются, не удерживают температуру тела.
• Характерна склонность к задержке стула, поздно отходит первый стул.
• Кожа может быть сухой и бледной. На шее утолщена кожная складка.
• Могут отмечаться плотные отеки.
• Желтуха у таких детей обычно течет длительно.
• Нередко можно отметить отпадение пуповинного остатка позже обычного срока, часто возникает пупочная грыжа.

К редким формам врожденного гипотиреоза относится центральный гипотиреоз. Признаками гипотиреоза в данном случае могут быть снижение сахара и натрия в крови, длительная желтуха, маленький пенис, не опущение яичек в мошонку.

При отсутствии лечения признаки гипотиреоза прогрессируют. Вот что можно увидеть в возрасте 3-6 месяцев:

• Ребенок значительно отстает в росте и развитии. В весе он прибавляет плохо, но за счет плотных отеков не кажется истощенным.
• Отмечается нарушение пропорций тела: короткие руки и ноги, длинное туловище относительно конечностей, короткие пальцы, широкие кисти, короткая и толстая шея.
• Характерные черты лица: переносица широкая в сочетании с суженными глазными щелями, отечность век, большой язык.
• Отмечается позднее прорезывание зубов.
• Ребенок резко отстает в психическом и моторном развитии: он мало двигается, необщительный, сонливый, апатичный.
• Кожа у больных детей холодная, шершавая на ощупь, сухая.
• Характерны проблемы с пищеварением, задержка стула, может быть вздутие живота. Нередко бывает пупочная грыжа.

Лечение и прогноз врожденного гипотиреоза

При прогрессировании болезни ребенок может стать инвалидом. Если лечение своевременное, то есть начато в первые четыре недели жизни, то ребенок, как правило, развивается абсолютно нормально и не отстает от сверстников.

При поздно начатом лечении (после 4-6 недель жизни) прогноз для нормального умственного развития сомнительный.

Наблюдением и лечением больных детей занимаются генетик и эндокринолог.

Лечение представляет из себя заместительную терапию гормонами щитовидной железы, которая проводится пожизненно. Левотироксин ─ препарат выбора для терапии при врожденном гипотиреозе.

Диагностика Врожденного гипотиреоза:

В основе диагностики врожденного гипотиреоза лежит неонатальный скрининг. Стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях врожденного гипотиреоза соотносится как 1:7-1:11. Наиболее принятый вариант скрининга подразумевает определение уровня ТТГ в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге, взятой на 4-5 день жизни ребенка, когда происходит снижение уровня ТТГ, который в раннем неонатальном периоде ив норме значительно повышен.
Проведение скрининга на более ранних сроках приводит к увеличению числа ложноположительным результатов. В том случае, если уровень ТТГ по данным неонатального скрининга превышает 100 мЕд/л, диагноз врожденного гипотиреоза не вызывает сомнений, и ребенку показано назначение заместительной терапии L-T4. При исходном уровне ТТГ 20-50 мЕд/л проводится повторное определение его уровня в сухом пятне цельной крови; если он повторно превышает 20 мЕд/л проводится определение ТТГ и свободного Т4 в сыворотке крови. Определение этиологии врожденного гипотиреоза в неонатальном периоде не является первоочередной задачей в силу ургентной необходимости проведения заместительной терапии, которая позволит сохранить приемлемый уровень развития интеллекта.
Дифференциальная диагностика
Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать от транзиторной гипертиротропинемии, под которой подразумевают преходящее повышение уровня ТТГ, выявляемое при неонатальном скриниге на врожденный гипотиреоз. В случае если наряду с этим имеет место транзиторное снижение уровня Т4, говорят отранзиторном гипотиреозе. Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная гипотрофия, внутриутробные инфекции, прием матерью тиреостатиков во время беременности, аутоиммунные заболевания щитовидной железы у матери. Наиболее частой и изученной причиной транзиторной неонатальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По мере утяжеления йодного дефицита увеличивается доля детей, у которых при скрининге на врожденный гипотиреоз выявляется транзиторная гипертиротропинемия.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Причины развития и симптомы микседемы

Немногие люди знают, что такое микседема. В действительности микседема – это опасная форма гипотериоза, который имеется у больного уже длительное время. Гипотериоз – это недостаток выработки гормонов щитовидной железы.

Данный диагноз ставится , как правило, людям после 40 лет, а в детском возрасте гипотериоз приводит к умственной отсталости, к отставанию в физическом и половом развитии.

Заболевание длительное время может никак себя не проявлять, больной не догадывается, что его депрессия и утомляемость могут быть связаны с развитием гипотериоза.

Микседема – это следствие длительно текущего снижения функции щитовидной железы. В некоторых случаях данное заболевание сопровождает сердечная недостаточность, гиповентиляция, нарушения водного и электролитного баланса организма, состояние комы. Если микседему не лечить, то с большой вероятностью наступит летальный исход.

Причины развития болезни

Специалисты говорят о нескольких причинах, провоцирующих развитие микседемы:

1. Частичная или полная резекция щитовидной железы или состояние больного после терапии препаратами, содержащими радиоактивный йод.
2. Повреждение паренхимы щитовидки иммунной системы. В этом случае симптомы заболевания могут проявиться спустя годы или десятилетия.

Развитие микседемы возможно в следствие атаки иммунитета, дефицита йода, врожденных проблем со щитовидной железой (недоразвитость железы), лечения диффузного токсического зоба. Вторичный и третичный гипотериоз связаны с дисфункцией гипофиза и гипоталамуса в связи с травмами и опухолями.

О микседеме, как осложнении после диффузного токсического зоба, хочется сказать отдельно несколько слов. Данное состояние называется претибиальная микседема и встречается она в медицинской практике не часто.

Ее нельзя назвать классической формой микседемы на фоне гипотериоза, когда выработка гормонов снижена. В данном случае симптомы напротив формируются при избытке гормонов.

Зачастую данное состояние сопутствует Базедову болезнь и тиреотоксикозы.

Претибиальную микседему можно отличить по некоторым признакам:

• на коже передних частей голени появляются узелковые изменения;
• роговой слой кожи на голени утолщается;
• беспокоит сильный зуд, кожа шелушится;
• развивается фолликулез.

Клиническая картина

Симптомы микседемы следующие:

1. Отечность конечностей в связи с накоплением слизистого вещества в тканях.
2. Снижение кровяногодавления.
3. Увеличение массы тела из-за ухудшенного обмена веществ.
4. Диспепсические явления – тошнота, запоры, метеоризм.
5. Одутловатость лица.
6. Сбой менструального цикла.
7. Чрезмерная утомляемость, замедление речи и мышления, слабость.
8. Выпадение волос, их ломкость и сухость.
9. Озноб даже в теплое время года и отапливаемом помещении.
10. Кожа желтушного оттенка.
11. Проблемы со слухом, изменение голоса в связи с отеком гортани, языка и среднего уха.

Диагностика заболевания

При обнаружении каких-либо из вышеописанных симптомов необходимо срочно посетить эндокринолога. Врач основывает свои умозаключения на данных лабораторных и инструментальных исследований:

1. Проводится анализ концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) в сыворотке крови. Это ранний и чувствительный показатель первичного гипотериоза, при котором уровень ТТГ повышен. При вторичном гипотериозе концентрация ТТГ снижается.
2. Снижение концентрации свободного Т4 свидетельствует о начале развития заболевания.
3. Поглощение радиоизотопов больной щитовидной железой хуже, чем в нормальном состоянии.
4. Проводится ультразвуковое исследование железы или компьютерная томография.
5. Пункция щитовидной железы позволит подтвердить или исключить наличие опухоли.

Лечение заболевания

Лечение микседемы основано на заместительной терапии, которая должна проводится своевременно путем приема гормонов щитовидной железы L-тироксин, трийодтиронин, тиреоидин, тиреотом форте, тиреотом, тиреокомб. Лечение длительное, порой пациент вынужден принимать гормоны всю свою жизнь.

При этом дозировка препаратов должна корректироваться постепенно с учетом переносимости препаратов и тяжести заболевания

Лечением должен заниматься врач-эндокринолог, который вместе с тем обратит внимание на сопутствующие заболевания

Вовремя начатое правильное лечение позволяет вернуть трудоспособность и избавиться от многих симптомов.

Симптомы врожденного гипотиреоза у детей

При таком заболевании, как врожденный гипотиреоз, у новорожденного отмечается пониженный уровень вырабатываемых щитовидной железой гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3), в связи с чем малыш значительно отстает в психическом и физическом развитии.

В большинстве случаев признаки гипотиреоза проявляются у малышей спустя несколько месяцев от момента рождения. Однако у некоторых новорожденных задержка в развитии отмечается уже с первых недель жизни.

К числу наиболее распространенных ранних признаков патологии относятся:

• большой вес (более 3500 г);
• синюшность носогубного треугольника;
• отечность лица и мягких тканей в области кистей, стоп и надключичных ямок;
• полуоткрытый рот;
• грубый голос во время плача;
• желтушность кожных покровов, продолжающаяся более 10 дней.

Гипотиреоз у детей в 3-4-месячном возрасте проявляется такими симптомами, как:

• сухость и шелушение кожи;
• ломкость волос;
• постоянные запоры;
• плохой аппетит;
• пониженная температура тела;
• позднее закрытие родничка.

У детей с врожденным гипотиреозом в возрасте от 4-х месяцев, помимо задержки развития и других характерных для данной патологии признаков, отмечается запоздалое прорезывание зубов.

Своевременное оказание малышу терапевтической помощи в большинстве случаев позволяет успешно компенсировать недостаток гормонов, обеспечивая ребенку полноценное развитие в дальнейшем.

Без своевременного лечения гипотиреоз влечет за собой развитие кретинизма. Для данного заболевания свойственны такие проявления, как одутловатость лица, деформации костей черепа и конечностей, низкорослость, слабый уровень интеллектуального развития, предрасположенность к хроническим болезням.

Как проявляется микседема?

Когда возникает микседема, это негативным образом сказывается на всех системах организма. Так как микседема возникает при гипотиреозе, то уровень гормонов уже находится не в состоянии нормы, а значит к симптомам гипотиреоза добавляются еще и осложнения в виде микседемы.

Микседема щитовидной железы начинается с чувства постоянной усталости, слабости в мышцах и повышенного потоотделения. После этого меняется психологический фон – проявляются различные депрессии и апатии, которые могут помешать диагностике, и направить основные силы на лечение психологических проблем.

Для этого заболевания характерна совокупность симптомов, формирующая микседемальное лицо – в данном случае развиваются отеки кожи и подкожно-жировой клетчатки, лицо становится похожим на застывшую маску, выражена одутловатость, черты лица грубые, ярко выражен сильный отек нижних век. Примечательно, что от этих отеков нельзя избавиться.

Кроме того, при микседеме возникает значительное выпадение волос, ногти слоятся и становятся ломкими. Такое случается из-за дистрофических изменений в придаточном аппарате кожи, которые появляются как реакция на внушительные диффузные отеки при микседеме.

Значительным изменениям подвергается тембр голоса – он грубеет, становится сиплым, речь бессвязная и заплетающаяся в следствии отека языка и голосовых связок. Также при микседеме появляется постоянное чувство озноба, снижается тонус мышц, повышается сонливость и заторможенность, мучают болезненные ощущения в суставах и сердце, происходит развитие артралгий и артрозов.

Чтобы не появилась микседема, профилактика должна включать ежегодное обследование щитовидной железы

Специфические поражения кожи при микседеме

Отдельного рассмотрения заслуживает микседема кожи или как ее иначе называют – тиреоидная дермопатия. Эта микседема развивается при переизбытке гормонов щитовидной железы и также при их недостаточности, в зависимости от вида болезни.

Протекает заболевание в одной из форм:

1. Генерализованной (диффузной) форме – возникает в результате гипотиреоза, проявляется отеками кожи, восковидным оттенков лица, утолщением носа, отечностью губ. Кожные покровы сухие и твердые на ощупь.
2. Локализованной (претибиальной) форме – претибиальная микседема поражает кожу на передних поверхностях голеней, вследствие чего на ней появляется большое количество узелков от розоватого до синюшно-бордового цвета, которые сливаются между собой. Претибиальная форма возникает при базедовой болезни, после перенесенного лечения облучением или метилтиоурацилом.
3. Узелковой формой – отмечаются симметричные высыпания в виде узелков, мягкие, плоские и восковидные, размерами до 5 мм. Локализуются на разгибательных поверхностях рук, иногда на туловище. Обычно функция щитовидки не нарушена.

Осложнения

Осложнением микседемы является микседематозная (гипотиреоидная) кома. При микседематозной коме угнетается тканевое дыхание и функция коры надпочечников из-за продолжительного гипотиреоза и при неадекватной выработке вазопрессина (тиреоидные гормоны и вазопрессин являются антагонистами, поэтому при недостатке тиреоидных гормонов возникает излишек вазопрессина).

Развитие комы происходит медленно, с постепенным прогрессированием. Перед коматозным состоянием возникает период заторможенности, продолжающийся от пары часов до нескольких суток, после чего наступает состояние предкомы, а после – комы. Состояние схоже с летаргическим – все процессы жизнеобеспечения снижены, в некоторых случаях температура тела падает до 23-25 Со.

Кроме гипотермии развивается дыхательная недостаточность, гипоксия, снижение уровня натрия в крови, снижается АД, сердце увеличивается в размерах, появляется брадикардия. Также кома сопровождается неврологической дисфункцией, которой предшествует потеря памяти, заторможенность, бред, психоз и изменения личности. Примерно в 25 % имеют место признаки мозжечковой атаксии (нарушение координации движений), нистагм, тремор.

Со стороны пищеварительной и выделительной системы при микседематозной коме может возникнуть растяжение живота после асцита, паралитический илеус, истощение, нередко наблюдается задержка мочи.

Другое

Зарубежные клинические рекомендации

• Клинические рекомендации евразийской ассоциации кардиологов
  (ЕАК) / национального общества по изучению атеросклероза (НОА, Россия) по
  диагностике и коррекции нарушений
  липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза (2020)  — файл PDF

• Клинические рекомендации Европейского общества медицинской онкологии по злокачественным опухолям с неустановленным первичным очагом (2015) — файл PDF
• Клинические рекомендации Европейского общества эндокринологии по лечению гипонатриемии (2014) — файл PDF
• Клинические рекомендации Европейской тиреологической ассоциации по использованию УЗИ шеи и процедур под УЗИ-контролем в послеоперационном ведении пациентов с раком щитовидной железы (2013) — файл PDF
• Клинические рекомендации Американской ассоциации клинических эндокринологов по лечению дислипидемии и профилактике атеросклероза (2012) — файл PDF
• Клинические рекомендации Эндокринологического общества по оценке и лечению гипертриглицеридемии (2012) — файл PDF

Российские клинические рекомендации

• Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза Российские рекомендации (2020) — файл PDF
• Клинические рекомендации евразийской ассоциации кардиологов
  (ЕАК) / национального общества по изучению атеросклероза (НОА, Россия) по
  диагностике и коррекции нарушений
  липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза (2020)  — файл PDF

Симптомы Врожденного гипотиреоза:

Клинические симптомы в большинстве случаев не помогают в ранней диагностике врожденного гипотиреоза. Только в 5 % случаев врожденного гипотиреоза может быть сразу заподозрен у новорожденных на основании данных клинической картины. К ранним симптомам относятся пролонгированная гипербилирубинемия (> 7 дней), низкий голос, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный задний родничок, макроглоссия и увеличение щитовидной железы. Если лечение не начато, в дальнейшем, на 3-4 месяцев жизни, появляются такие симптомы, как сниженный аппетит, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, метеоризм, запоры, сухость и бледность кожи, гипотермия, мышечная гипотония. После 5-6 месяца на первый план выступает задержка психомоторного и физического развития ребенка, а также диспропорциональный рост: широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков.

Диагностика Врожденного гипотиреоза:

В основе диагностики врожденного гипотиреоза лежит неонатальный скрининг. Стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях врожденного гипотиреоза соотносится как 1:7-1:11. Наиболее принятый вариант скрининга подразумевает определение уровня ТТГ в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге, взятой на 4-5 день жизни ребенка, когда происходит снижение уровня ТТГ, который в раннем неонатальном периоде ив норме значительно повышен.
Проведение скрининга на более ранних сроках приводит к увеличению числа ложноположительным результатов. В том случае, если уровень ТТГ по данным неонатального скрининга превышает 100 мЕд/л, диагноз врожденного гипотиреоза не вызывает сомнений, и ребенку показано назначение заместительной терапии L-T4. При исходном уровне ТТГ 20-50 мЕд/л проводится повторное определение его уровня в сухом пятне цельной крови; если он повторно превышает 20 мЕд/л проводится определение ТТГ и свободного Т4 в сыворотке крови. Определение этиологии врожденного гипотиреоза в неонатальном периоде не является первоочередной задачей в силу ургентной необходимости проведения заместительной терапии, которая позволит сохранить приемлемый уровень развития интеллекта.
Дифференциальная диагностика
Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать от транзиторной гипертиротропинемии, под которой подразумевают преходящее повышение уровня ТТГ, выявляемое при неонатальном скриниге на врожденный гипотиреоз. В случае если наряду с этим имеет место транзиторное снижение уровня Т4, говорят отранзиторном гипотиреозе. Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная гипотрофия, внутриутробные инфекции, прием матерью тиреостатиков во время беременности, аутоиммунные заболевания щитовидной железы у матери. Наиболее частой и изученной причиной транзиторной неонатальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По мере утяжеления йодного дефицита увеличивается доля детей, у которых при скрининге на врожденный гипотиреоз выявляется транзиторная гипертиротропинемия.

ПРИОБРЕТЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Первичный приобретенный гипотиреоз развивается вследствие эндемической йодной недостаточности, аутоиммунного тиреоидита, операции на щитовидной железе, воспалительных и опухолевых

заболеваний щитовидной железы, неконтролируемой терапии тиреостатическими препаратами при тиреотоксикозе.

Вторичный приобретенный гипотиреоз может быть следствием различных повреждений гипофиза при родовой травме, воспалительных и травматических повреждениях головного мозга, оперативной и лучевой гипофизэктомии.

Клиническая картина

Клинические проявления зависят от возраста ребенка к началу заболевания и степени нарушения функции. Чем старше ребенок, тем меньше гипотиреоз отражается на росте и интеллектуальном развитии.

Вместе с тем такие симптомы как сухость кожи, запоры, брадикардия, снижение интеллектуальной активности, замедление или прекращение роста требуют обследования ребенка с обязательным определением содержания в сыворотке крови Т3, Т4 и ТТГ.