Лечение адреногенитального синдрома

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Диагностика и лечение заболеваний надпочечников в ГУТА КЛИНИК

В ГУТА КЛИНИК используются самые современные методы диагностики и лечения заболеваний надпочечников. Мы специализируемся не только на лечении заболеваний надпочечников, но также на диагностике и лечении других эндокринных патологий – при заболеваниях щитовидной железы, при нарушениях обмена веществ, ожирении, климактерическом синдроме, сахарном диабете.

Проводится лабораторная диагностика уровня гормонов в крови и моче, специальные тесты и инструментальные исследования (УЗИ, компьютерная томография и др.)

Поскольку заболевания надпочечников в основном связаны со сниженным или, наоборот, повышенным уровнем гормонов надпочечников, основным методом лечения заболевания надпочечников является гормонокорригирующая терапия с динамическим наблюдением за общим состоянием здоровья пациента.

Гормональная терапия назначается строго по показаниям после проведения тщательной диагностики. Учитываются пол, возраст, характер, степень тяжести, течение и форма заболевания, а также другие факторы.

В некоторых случаях по показаниям назначается адреналэктомия (удаление надпочечников). Хирургическое лечение заболеваний проводится на уровне мировых стандартов, позволяя пациенту сохранить высокое качество жизни.

Лечение адреногенитального синдрома

В Клиническом госпитале на Яузе пациентам с АГС назначают индивидуально подобранный комплекс лечебных мероприятий. Он включает консервативную терапию (приём глюкокортикоидов), а, при необходимости, и оперативное лечение (реконструктивные операции).

Прием медикаментов подавляет избыточное образование мужских половых гормонов, способствуя регрессу вирилизации и перестраивая тело по женскому типу. Начинают развиваться молочные железы, восстанавливается менструальный цикл, становятся возможны зачатие, беременность и роды. Чем раньше начато лечение, тем лучше эффект.

Также в нашей клинике пациентки могут проконсультироваться у генетика по вопросам планирования беременности и вероятности развития АГС у своих детей, мерах по предупреждению патологического наследования. Наши специалисты помогут выбрать оптимальную программу ЭКО или другие возможности вспомогательных репродуктивных технологий в случае невозможности зачатия естественным путем.

И помните: адреногенитальный синдром — это не приговор! В Клиническом госпитале на Яузе вам окажут всестороннюю помощь и психологическую поддержку. Запишитесь на прием к гинекологу-эндокринологу сейчас и заставьте болезнь отступить!

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Статья проверена врачом акушером-гинекологом Глуховой Н.К., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) и беременность:

Гинеколог

Нефролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Дисфункцим коры надпочечников (адреногенитального синдрома) и беременность, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Как поддерживать показатель в норме

Повысить гидрокортизон, к сожалению, самостоятельно не получится. Его причины требуют незамедлительного лечения и применения строгой медикаментозной терапии. Поэтому с нормализацией уровня при низких показателях — необходимо четко следовать указаниям специалиста.

А вот при незначительных колебаниях гормона кортизола в крови в обратную сторону, когда специалист не выявил патологических нарушений, можно воспользоваться нескольким способами:

• устранить из ежедневного рациона кофеин, энергетические напитки, иные стимуляторы;
• отказаться от никотина и приема алкоголя;
• регулярно посещать массажи, медитировать, слушать спокойную музыку;
• стараться избегать стрессов;
• нормализовать режим дня, обязателен ночной сон продолжительностью не менее 8 часов;
• правильно питаться, избегая длительных перерывов между приемами пищи;
• употреблять черный чай;
• прогулки на свежем воздухе, поездки на природу, общение с друзьями;
• многие врачи советуют терапию с животными;
• занятия приятными делами, хобби;
• посещать увеселительные мероприятия, смотреть комедии, читать веселые истории, смех — лучший источник снятия напряжения.

Способы, которые помогают людям расслабиться индивидуальны. Главное, что поможет поддерживать гормон кортизол — это правильный режим дня и питания, отсутствие стрессов.

Описание

Анализ полиморфизмов гена стероид-21-гидролаза (CYP21,10 точек) (адреногенитальный синдром) — генетическое исследование основных мутаций в генах стероид-21-гидролаза. Результаты анализа позволяют выявить причину развития патологии и назначить своевременное адекватное лечение.Адреногенитальный синдром — спектр заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов, которые участвуют в синтезе стероидных гормонов в надпочечниках. Патология характеризуется повышенным уровнем андрогенов. Наиболее частая причина это дефицит 21-гидроксилазы. Заболевание передается по наследству, по аутосомно-рецессивному типу.
Ген фермента 21-гидроксилазы расположен на коротком плече хромосомы 6. Существует два гена — активный ген CYP21-B, кодирующий 21-гидроксилазу, и неактивный псевдоген CYP21-A. Эти гены в значительной мере гомологичны.
Различают следующие формы заболевания: вирильная, сольтеряющая, гипертензивная, вирильная с периодическими лихорадками. Симптомы заболевания могут развиться в любом возрасте.
Недостаток фермента в крови снижает содержание кортизола и альдостерона. Вследствие низкого уровня кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, который способствует гиперплазии коры надпочечников, причём именно той её зоны, в которой синтезируются андрогены. Из-за этого концентрация андрогенов в крови повышается, и развивается адреногенитальный синдром.
Клинические проявления адреногенитального синдрома
Избыток андрогенов, начиная с ранних стадий развития плода, у новорождённых девочек обуславливает интерсексуальное строение наружных гениталий — женский псевдогермафродитизм. Выраженность изменений варьирует от простой гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий: пенисообразный клитор с экстензией отверстия уретры на его головку.
Строение внутренних половых органов у плодов с женским генотипом при адреногенитальном синдроме всегда нормальное.
У мальчиков отмечаются увеличение размеров пениса и гиперпигментация мошонки.
У детей при отсутствии лечения в постнатальном периоде происходит быстрое прогрессирование вирилизации. Быстро закрываются зоны роста костей, в результате чего у взрослых больных, как правило, отмечается низкорослость.
У девочек при отсутствии лечения определяется первичная аменорея, связанная с подавлением гипофизарно-яичниковой системы избытком андрогенов. У взрослых женщин наблюдаются симптомы вирилизации: гипертрофия клитора, общий гипертрихоз, гирсутизм, атрофия молочных желёз, расстройство менструального цикла вплоть до аменореи. Нередко развивается бесплодие.
Надпочечниковая недостаточность развивается при сольтеряющих формах заболевания. Заболевание проявляется такими симптомами, как вялое сосание, рвота, обезвоживание, метаболический ацидоз, нарастающая адинамия. Развиваются характерные для надпочечниковой недостаточности электролитные изменения и дегидратация. Указанные симптомы в большинстве случаев манифестируют между 2-й и 3-й неделей после рождения ребенка. Одним из проявлений дефицита глюкокортикоидов является прогрессирующая гиперпигментация.Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. 
Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.Показания:

• неоднократные прерывания беременности на ранних сроках;
• внутриутробная гибель плода;
• неудачные попытки ЭКО;
• СПКЯ неустановленной этиологии;
• диагностика различных формы ВДКН у детей.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

Признаки гиперандрогении у детей

При врождённой гиперандрогении нельзя точно определить пол только что родившегося ребёнка. У него могут быть гипертрофированные сросшиеся половые губы, которые напоминают мошонку и увеличенный клитор, являющийся подобием полового члена. Иногда проявления гиперандрогении, которые возникли в результате мутации генов, можно обнаружить только ближе к пубертатному периоду (периоду полового созревания).

В это время можно обнаружить, что оволосение у девочки происходит по мужскому типу. Волосы начинают усиленно расти на лице, грудной клетке, по белой линии живота. Оволосение начинается раньше созревания молочных желез. Иногда избыточный рост волос может начаться в период адренархе (6-8 лет). В это время увеличивается объём яичников. В случае нормального развития при адренархе в не происходит полового оволосения, при нём возникают предпосылки к тому, что рост волос вначале начинается на лобке, а после – в подмышечных областях. У девочек с преждевременным адренархе (ПА) часто на фоне поликистозного перерождения яичников развивается синдром овариальной гиперандрогении. У детей, имеющих адренархе, достаточно часто можно выявить симптомы инсулинорезистентности и гиперинсулинизма, которые имеют тенденцию к нарастанию. То, насколько не находится в прямой зависимости от массы тела. При развитии метаболического синдрома можно заметить у ребёнка ожирение, избыток андрогенов, папиллярно-пигментную дистрофию кожи в области шеи, подмышек и кожных складок, поликистоз яичников и отсутствие менструаций.

У мальчиков отмечается тенденция к раннему половому созреванию, скорому появлению вторичных половых признаков при достаточно невысоком росте.

Механизм наследования генитального синдрома

При этом заболевании наблюдаются генетические аномалии, при которых нарушается выработка гормона надпочечников – кортизола.

Существует несколько вариантов болезни, при которых страдают различные гены, отвечающие за выработку белков, необходимых для образования гормонов. В большинстве случаев «ломается» ген CYP21, кодирующий 21-гидроксилазу. На такое нарушение приходится примерно 95% случаев болезни. Однако у некоторых детей имеется сбой выработки других шести ферментов, также участвующих в процессе образования кортизола.

Риск возникновения болезни зависит от особенностей наследственности:

• Если оба родителя являются носителями болезни, но сами не болеют, вероятность рождения ребенка с генитальным синдромом составляет 25%.
• В случае если один из родителей болен, а второй является носителем, риск появления на свет больных детей составляет 75%.
• У двоих родителей, страдающих адрено-генитальным синдромом, не обязательно все дети будут больны. Часть из них не заболеет, но станет носителями пораженного гена, который передастся потомству.
• В случае, если один из родителей здоров, а второй является носителем или болен генитальным синдромом, также возможно возникновение носительства измененных генов.

Самым эффективным методом предотвращения заболевания является сдача будущими родителями анализов на генетику. Это позволит выявить вероятность развития не только этого, но и других наследственных болезней.

Подготовка к анализу на генетику

При высоком риске заболевания можно прибегнуть к репродуктивным технологиям с применением предимплантационной диагностики. В этом случае зачатие происходит «в пробирке», а эмбрион подсаживают после обследования на генетические аномалии.

Другие заболевания из группы Беременность, роды и послеродовой период:

Особенности симптоматики

Систематизация разных форм адреногенитальных расстройств основана на особенностях клинической картины, выраженности генетического дефекта и времени появления первых признаков.

Сольтеряющая форма – самый тяжелый вариант течения АГС, который проявляется в первые годы жизни ребенка грубыми пороками развития половых органов у девочек и их увеличением у мальчиков. Дети с адреногенитальными расстройствами часто срыгивают, мочатся. Сольтеряющий синдром приводит к необратимым метаболическим нарушениям, обезвоживанию.

При классических формах расстройства степень вирилизации различается: от гирсутизма до яркого гетеросексуализма. Первые симптомы отклонений у младенцев женского пола обнаруживаются сразу после рождения. Вирильная форма у мальчиков проявляется позднее. Примечательно, что при рождении их половые органы правильно сформированы. Клинически синдром проявляется в 3–4 года. По мере взросления у мальчиков с гиперплазией надпочечников прогрессирует репродуктивная дисфункция.

Благоприятной в плане течения считаются неклассические формы адреногенитальных отклонений. Признаки скрытого синдрома проявляются во время полового созревания. При этом гениталии больных имеют вполне нормальное строение, расстройство выявляется случайно во время обследования по поводу бесплодия или нарушения менструального цикла. В зависимости от дефекта ферментных систем выделяют следующие виды адреногенитального синдрома:

Как проводится анализ и как к нему подготовиться

Чтобы гарантировать точность результатов, необходимо ответственно подходить к сдаче анализов. Многие негативные факторы могут смазать клиническую картину, что станет причиной неправильного диагноза и лечения, а это опасно для жизни пациента. Поэтому, если врач назначил анализ на гормон кортизол, необходимо знать, как проводится процедура и процесс подготовки. Это поможет быть уверенным в точности результатов.

• анализ берется из локтевой вены;
• слюны — ватным тампоном собирается биоматериал из ротовой полости;
• мочи — собирается утренняя первая порция после гигиенических процедур, сдается в стерильной таре.

Кортизол, как сдавать правильно:

• не меньше чем за 36 часов исключить интенсивные физические нагрузки;
• за день до сдачи не курить, не употреблять алкогольные напитки;
• за неделю проводится отмена гормональной терапии;
• сдавать необходимо строго натощак, не пить даже воду;
• отменить прием оральных контрацептивов за 7-10 дней;
• не проходить исследования с использованием радиации.

Это несложные правила, которые помогут гарантировать точный результат исследований. В частной клинике для максимально прозрачной картины, специалисты могут попросить прилечь на кушетку и постараться расслабиться, чтобы возможные стрессы по дороге не смазали результат.

Виды урогенитальных расстройств

В XIX и начале XX вв. подобные проблемы были не актуальны, так как многие женщины просто не доживали до периода постменопаузы. В настоящее время урогенитальные расстройства наблюдаются у каждой третьей женщины, достигшей 55 лет и у семи женщин из десяти, достигших 70 лет.

Урогенитальный синдром (или урогенитальные расстройства, УГР) проявляется атрофическим вагинитом, уродинамическими и сексуальными нарушениями. Появление УГР напрямую связано с дефицитом эстрогенов, главных женских гормонов.

1

Урогенитальный синдром. Диагностика и лечение

2

Урогенитальный синдром. Диагностика и лечение

3

Урогенитальный синдром. Диагностика и лечение

1.Общие сведения

Как и большинство эндокринных желез, надпочечники продуцируют несколько гормонов, каждый из которых участвует в регуляции множества взаимосвязанных процессов. Так, в мозговом веществе вырабатываются адреналин, норадреналин, соматостатин и другие биоактивные вещества; кора надпочечников продуцирует глюкокортикоиды, альдостерон, андрогены (половые гормоны – тестостерон, андростерон и т.д.).

Любая диспропорция в естественной гормональной формуле крови, т.е. недостаточная концентрация одних гормонов и аномально высокая концентрация других, приводит к «цепной реакции» эндокринных нарушений и очень серьезным последствиям в функционировании всех систем организма. Особую группу эндокринных расстройств составляют врожденные, чаще всего наследственные тяжелые заболевания, при которых гормональный дисбаланс возникает еще на этапе внутриутробного развития и обнаруживается с момента рождения.

Адреногенитальный синдром принадлежит именно к таким наследственным заболеваниям.

Собирательный диагноз «врождённая гиперплазия коры надпочечников» включает несколько наследственных болезней, обусловленных неправильным кодированием ферментов, необходимых для секреции кортизола и альдостерона (недостаточное содержание 21-гидроксилазы). Адреногенитальный синдром развивается вследствие дефицита кортизола и повышенной продукции адренокортикотропного гормона (АКТГ), «отвечающего» за рост и функционирование коры надпочечников.

Гиперплазия (аномальное увеличение) и гиперпродукция кортикостероидов приводит к избытку андрогенов, – мужских половых гормонов, – или гиперандрогении. Синонимическое название адреногенитального синдрома – вирилизирующая гиперплазия надпочечниковых желез; «вирилизация» означает приобретение организмом утрированных мужских черт (иногда термин употребляется в более широком смысле: приобретение внешних черт и признаков, характерных для противоположного пола).

Распространенность адреногенитального синдрома находится в тесной зависимости от расового и национального состава обследуемых выборок. Среди европеоидов частота встречаемости составляет примерно 1:14 000, тогда как в некоторых семитских популяциях этот показатель достигает 17-19%, а у аборигенов Аляски – 1:286 в выборках новорожденных.

Нетипичная картина

Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.

1. Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
2. Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
3. Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.

Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.

К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.

Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.

Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.

Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.

Почему необходимо обратиться в клинику «Мама Папа Я»

Сеть семейных клиник «Мама Папа Я» расположена в Москве и других городах. При адреногенитальном синдроме оказываются такие медицинские услуги по доступной цене:

• лабораторная диагностика гормональных нарушений на современном оборудовании;
• прием профильных специалистов – педиатра, гинеколога, эндокринолога;
• последовательное наблюдение за ребенком, преемственность в лечении у докторов разного профиля;
• современные методы лечения при вынашивании беременности;
• назначение лекарственной терапии по современным методикам.

Врачи нашей клиники проводят раннюю диагностику и назначают грамотное лечение при любой форме заболевания. В таких условиях проявления адреногенитального синдрома хорошо корректируются. Записывайтесь на прием прямо сейчас!