Гемофилия: болезнь голубых кровей

Online-консультации врачей

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Гемофильная инфекция у детей:

Инфекционист

Дерматолог

Пульмонолог

ЛОР

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Гемофильной инфекции у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Лекарства для больных гемофилией

Лечебная тактика зависит прежде всего от степени тяжести заболевания. Легкая степень не предполагает постоянной заместительной терапии. Кровоостанавливающие лекарства могут понадобиться такому больному лишь в ситуациях, когда у него проводится операционное вмешательство, либо он получил серьезную травму (порезы, переломы и др.). В таком случае применяют свежезамороженную плазму, введение различных факторов свертывания в виде растворов, различные гемостатики, переливание донорских эритроцитов.

Тяжелая степень гемофилии предполагает регулярное введение лекарств, в состав которых входит недостающий фактор свертывания. Обычно необходимо 2-3 инъекции в неделю, однако, если такому человеку планируются хирургические вмешательства, то возникает потребность в дополнительном их введении. Препараты эти стоят очень дорого, поэтому больные получают их по программе «7 редких нозологий» бесплатно по рецепту от врача-гематолога. При появлении гемартрозов, гематом или кровотечений различной локализации дополнительно проводится терапия свежезамороженной плазмой, эритроцитарной массой, гемостатиками.

Больной гемофилией среднетяжелой степени в большинстве случаев не нуждается в постоянном введении соответствующего фактора свертывания, однако данный вопрос решается врачом-гематологом в индивидуальном порядке.

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

150 флаконов или четыре укола

Несколько лет назад в России начались клинические исследования нового препарата Эмицизумаба для людей с гемофилией, которые проводились в Москве, Санкт-Петербурге и Новосибирске. Тогда в них участвовали девять человек с гемофилией.

К 30 июня этого года лечение Эмицизумабом проходили более 3 500 человек, кто-то из них получил препарат в рамках клинических исследований, кто-то — по программе расширенного доступа и по программе применения незарегистрированного препарата из соображений гуманности, а также пострегистрационной клинической практики. В 2016 году издание Biospace писало, что у четверых пациентов, принимавших этот препарат, были «серьезные побочные эффекты». У двух больных развились тромбоэмболические осложнения, и еще у двух — тромботическая микроангиопатия. Компания «Рош», которая занимается реализацией препарата на фармакологическом рынке, отслеживает реакции пациентов и информацию об осложнениях. Всего в процессе исследований было зафиксировано 13 случаев смерти пациентов, получавших Эмицизумаб. Все случаи смерти не были напрямую связаны с приемом препарата, говорится в пресс-релизе компании, предоставленном СПИД.ЦЕНТРу.

Типы наследственных заболеваний

Наследственные заболевания делятся на три типа: моногенные, полигенные (или многофакторные) и хромосомные. В основе моногенных заболеваний лежит мутация одного гена, которая локализована в одной хромосоме и провоцирует обменные процессы в организме.

Моногенные и полигенные генетические болезни

К моногенным наследственным заболеваниям относятся: синдром Марфана, хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, миопатия Дюшена, гемофилия и др. При полигенных (многофакторных) болезнях с наследственной предрасположенностью соотношение больных не соответствует теории расщепления, которую придумал основоположник генетики Г.И. Мендель. Для патологического проявления мутантного гена обязательно действие специфического внешнего фактора, например лекарственных препаратов (тератогенное действие), химических веществ или биологических агентов. Без воздействия специфического фактора даже при наличии в генотипе мутантного гена заболевание не развивается. Полигенные болезни обусловлены взаимодействием нескольких генов с факторами окружающей среды. К полигенным наследственным болезням относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет обоих типов, аллергические заболевания, гепатит, ревматоидный артрит, лейкоз, ишемическая болезнь сердца, онкологические заболевания, психические расстройства и др.

Хромосомные болезни

К хромосомным относят болезни, связанные с геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Возникают они в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5% из них. Хромосомные нарушения приводят к 50% спонтанных абортов, и 7% всех мертворождений. Хромосомные болезни возникают как из-за изменения количества и структуры хромосом, так и нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы, которые приводят к развитию мозаицизма, а также из-за ломкости Х-хромосомы.

Из числа количественных нарушений хромосом общеизвестны такие болезни, как болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х хромосомы у женщин), синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мужчин), синдром дисомии по У-хромосоме у мужчин.

К внутрихромосомным мутациям относятся болезни: синдром-Прадера-Вилли (отсутствие 7-ми генов из 15-й хромосомы), синдром Ангельмана (критичность региона 15-й хромосомы материнского происхождения). Структурные нарушения хромосом приводят к таким болезням, как синдром «Кошачьего крика» (утрата короткого плеча 5-й хромосомы), а ломкость Х-хромосомы к одноименной болезни (синдром Мартина-Белла). Примерно у 30-40% больных с синдромом ломкой Х-хромосомы клиническая картина имеет выраженный шизофреноподобный характер, в первую очередь это аутистические признаки и двигательные расстройства кататоноподобного характера.

Отдельно хочется сказать о дисомии по У-хромосоме, поскольку это заболевание, вызванное добавочной У-хромосомой у мужчин, может привести к опасным последствиям. Признаками кариотипа 47 ХУУ являются высокий рост (186-200 см), акромегалия, непропорциональное увеличение дистальных отделов конечностей, физическая сила, интеллект не ниже среднего. Лишняя У-хромосома определяет эмоционально-волевые нарушения, приводит к агрессии, многие обладают способностью давить на психику взглядом. Если произойдет сбой, то возможны однотипные, серийные преступления. За всю историю криминалистики среди серийных убийц с помощью скрининга был выявлен лишь один человек с лишней У-хромосомой. Если обследование подтверждает у убийцы наличие лишней У-хромосомы, то его отправляют не за решетку, а в клинику. Из мирового кинематографа известен такой представитель кариотипа 47 ХУУ, как Доктор Ганнибал Лектер из «Молчания ягнят».

Диагностика гемофилии

Пренатальная диагностика включает в себя медико-генетическое консультирование супружеской пары, которая планирует забеременеть. После проведения анализа генеалогических связей, при необходимости назначаются дополнительные молекулярные тесты для определения носительства дефектного гена. В некоторых случаях выполняется амниоцентез или биопсия хориона с последующим ДНК-анализом. Данный анализ может проводиться и после рождения ребенка. Определение мутагенного гена, который детерминирует развитие заболевания, является наиболее достоверным анализом для верификации гемофилии.

Постнатальная диагностика данной патологии включает в себя:

• анализ жалоб родителей и анамнеза (частое появление синяков, повышенная кровоточивость, дефигурация суставов и др.);
• общий осмотр ребенка (определение гематомного типа кровоточивости, оценка суставов и общего состояния ребенка);
• лабораторная диагностика крови.

Лабораторные методы исследования — основное направление диагностики. При подозрении на коагулопатию у ребенка назначаются такие анализы:

• общий анализ крови (для исключения идиопатической тромбоцитарной пурпуры, при гемофилии часто идентифицируется постгеморрагическая железодефицитная анемия);
• общий анализ мочи (для исключения нефротического синдрома или другой причины гематурии, связанной с патологией мочевыделительной системы);
• биохимический анализ крови;
• коагулограмма — «золотой стандарт» диагностики коагулопатий;
• определение факторов свертывания крови и идентификация дефицита VIII фактора при гемофилии А и IX фактора при гемофилии В;
• анализ крови на антиген — Ar с целью дифференциальной диагностики гемофилии от болезни Виллебранда;
• тест генерации тромбопластина;
• коррекционные пробы в аутокоагулограмме;
• полимеразная цепная реакция (ПЦР) — позволяет с высокой специфичностью и чувствительностью определить генетическую «поломку».

Как лечить гемофилия?

Основным принципом патогенетического лечения кровоточивости при гемофилии является введение в организм больного достаточного количества дефицитного фактора. Доза препарата зависит от степени дефицита фактора и тяжести травмы. Гемостатический эффект может наступать только после введения препаратов крови, которые содержат достаточно очищенных препаратов фактора VIII. При кровотечениях у больных гемофилией в Украине применяют криопреципитат — белковый препарат плазмы крови человека, содержащий в высоком количестве фактор VIII, а также фактор Виллебранда, фактор XIII, фибриноген, другие прокоагулянты. В криопреципитате мало альбумина, а потому его можно вводить в больших количествах, не оказывая перегрузки кровообращения и отека легких.

Существуют современные высокоочищенные концентраты факторов VI, VII, VIII, IX.

Больным гемофилией не показано введение кровезаменителей, поскольку с разведением крови снижается концентрация фактора VIII, развивается перегрузка кровообращения.

Вследствие снижения агрегационной функции тромбоцитов введения реополиглюкина противопоказано.

Большое значение имеет лечебная тактика при возникновении гемартроза. В случае массивного кровоизлияния в сустав проводят аспирацию крови из него с последующим введением гидрокортизона. Сустав иммобилизуют. Вводят антигемофильные препараты. Через 5 суток лонгету снимают и начинают легкий массаж, комплекс лечебных упражнений, постепенно увеличивая объем движений в суставе. Через 2 недели назначают йонофорез трипсина. При больших внутримышечных и межмышечных гематомах нужно проводить коррекционную терапию.

При выраженных кровотечениях, угрожающих жизни больного гемофилией, в случае хирургического вмешательства, а также при ингибиторной форме гемофилии А и В показано введение рекомбинантного фактора VII новосэвена в дозе 90 мг/кг массы тела больного внутривенно болюсом через каждые 2 часа до остановки кровотечения.

При незначительных кровотечениях из раны местно применяют гемостатическую губку с тромбином.

Экстракцию зубов проводят в условиях гематологического стационара под защитой антигемофильных препаратов.

Оперативные вмешательства больным гемофилией следует проводить исключительно по строгим показаниям. Противопоказано употребление ацетилсалициловой кислоты, индометацина и всех препаратов, которые тормозят агрегацию тромбоцитов.

Лечение гемофилии ингибиторных форм сложное: необходимо вводить очень большие дозы препаратов фактора VIII, поскольку часть введенного фактора связывается ингибитором.

Перспективным оказалось применение плазмафереза. За одну процедуру выделяют от 20 до 40 мл плазмы крови на 1 кг массы тела больного, процедуру повторяют через 6 часов, а затем — раз в сутки. Обычно 4-5 процедур плазмафереза обеспечивают снижение титра ингибитора.

Основные принципы лечения гемофилии В такие же, что и при гемофилии А. Отличаются только методика трансфузионной терапии и используемые трансфузионные средства. Фактор IX стабильнее, чем фактор VIII, активность его не уменьшается в течение первых 5-7 суток консервации крови, он хорошо сохраняется в замороженной и сухой плазме. Оптимальным трансфузионным препаратом при кровотечениях у больных гемофилией В являются очищенные концентраты фактора IX — конайн-80 (Вауег) и др. Препарат растворяют непосредственно перед введением и вводят со скоростью 2 мл в  минуту.

Заместительную терапию у больных гемофилией В следует проводить под контролем коагулограммы с определением каолин-кефалинового времени, уровня фактора IX, этанолового и протамин-сульфатного тестов.

Диагностика генетической патологии

кариотипированиедиагностику до рождения, во внутриутробном периодеНа данный момент существуют следующие виды пренатальной диагностики:

• выявление факторов риска;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование;
• кариотипирование плода.

Ультразвуковое исследование

УЗИ во время беременностиПри синдроме Шерешевского-Тёрнера во время беременности могут наблюдаться следующие отклонения на УЗИ:

• утолщение шейно-воротникового пространства;
• шейная гигрома;
• изменение формы черепа;
• умеренный гидронефроз почек;
• отек плода;
• деформация и укорочение конечностей;
• пороки сердца;
• задержка внутриутробного развития;
• маловодие/многоводие.

особенно при мозаичных формахсиндром Дауна, синдром Эдвардса и др.

Кариотипирование плода

инвазивное исследованиеИнвазивными процедурами для получения образца тканей плода являются:

• амниоцентез, при котором берется некоторое количество околоплодной жидкости;
• кордоцентез, при котором берется некоторое количество крови из сосудов пупочного канатика;
• биопсия хориона, при котором берется образец клеток оболочки зародыша.

Всемирная организация здравоохранения считает показаниями к проведению инвазивных исследований следующие ситуации:

• возраст матери старше 35 лет;
• случаи абортов у женщины в прошлом (не менее 2);
• рождение первого ребенка с хромосомным заболеванием или с множественными пороками развития;
• наличие генетических или хромосомных перестроек у одного из родителей;
• прием одним из родителей некоторых фармакологических препаратов непосредственно до зачатия ребенка (цитостатики, ряд антибиотиков), либо воздействие на них в этот период ионизирующих излучений;
• отклонения от нормы при проведении УЗИ на ранних сроках беременности.

отставание в росте и весе, лицо сфинкса и др.После рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера рекомендуется провести следующие исследования:

• УЗИ внутренних органов. На УЗИ внутренних органов можно различить такие врожденные проблемы как непроходимость желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), гидронефроз почек, аномалии развития половых органов.
• Электрокардиография (ЭКГ). ЭКГ делается для того, чтобы оценить работу сердца. Дело в том, что врожденные пороки сердца являются одной из самых распространенных проблем у детей с хромосомными заболеваниями. Если на ЭКГ виды отклонения от нормы, то назначают ЭхоКГ.
• Эхокардиография (ЭхоКГ). Данное исследование позволяет увидеть аномалии развития сердца или крупных сосудов. По сути, здесь используются те же ультразвуковые волны, что и на аппарате УЗИ. Если речь идет об операции по устранению порока сердца, то ЭКГ и ЭхоКГ могут назначаться повторно для сбора более подробной информации о патологии.
• Анализ крови. Анализ крови берется для определения ряда стандартных показателей (эритроциты, лейкоцитарная формула, гематокрит и др.). Они отражают состояние многих органов и систем. При врожденных инфекциях, воспалительных реакциях или нарушениях в работе органов незамедлительно появляются определенные изменения и в анализе крови. Кроме стандартных для новорожденных показателей у детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут проверить уровень гормонов (щитовидной железы, соматотропина и др.). Типичными отклонениями являются повышенный уровень гонадотропинов и пониженный — эстрогенов.
• Анализ мочи. Анализ мочи, как и анализ крови, отражает в некоторой степени работу всех внутренних органов. В первую очередь он необходимо для обнаружения проблем с почками, которые также встречаются у детей с данной патологией. Кроме того, с мочой может выделяться избыток гонадотропинов.

Лечение гемофилии у детей

В зависимости от формы гемофилии применяют заместительную терапию. У новорождённых дозы антигемофильных факторов не отработаны.

Гемофилия А

При введении 1 ЕД/кг антигемофильного глобулина происходит увеличение активности эндогенного антигемофильного фактора на 2%. Обычно применяют фактор свёртывания крови VIII (Криопреципитат, Антигемофильная плазма). Вводят 0,3 дозы/кг внутривенно, при необходимости введение повторяют.

Гемофилия В

Применяют концентрат фактора свёртывания крови IX (1 ЕД/кг массы тела повышает уровень фактора в крови на 1%). Препарат вводят внутривенно, болюсно. Дозы препарата у взрослых составляют от 30 до 50 ЕД/кг массы тела и даже до 100 ЕД/кг при массивных кровотечениях. Новорождённым вводят не более 30 ЕД/кг массы тела. Лечение дополняют переливанием фактора свёртывания крови VIII (Криопреципитат, Антигемофильная плазма), содержащего фактор свёртывания IX, в дозе не менее 25 мл/кг массы внутривенно капельно.

Гемофилия С

Применяют фактор свёртывания крови VIII (Криопреципитат, Антигемофильная плазма) в дозе не менее 25 мл/кг массы внутривенно капельно или препарат протромбинового комплекса (15-30 ЕД на 1 кг массы, внутривенно болюсно).

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Профилактика

Первичная профилактика гемофилии заключается в генетическом обследование супружеской пары, у родственников которых имеются случаи гемофилии. При генетическом консультировании определяются риски передачи по наследству гена. Если же этот момент упущен, то возможна пренатальное молекулярно-генетическое исследование, которое проводится на 10-12-й неделе (для исследования делают пункцию ворсин хориона) или с 15-й недели (проводят забор амниотической жидкости). Если не удалось получить маркеры ДНК, то на 20-й неделе у плода берут для определения уровня фактора VIII. Для ранней диагностики после рождения ребенка делают забор крови из пуповины.

Диспансерное наблюдение и лечение больных

• Проведение профилактического лечения концентратами факторов и препаратами «шунтирующего действия».
• Обследование в специализированных центрах гемофилии, при котором оценивается эффективность лечения, непереносимость препарата, наличие ингибитора к факторам свертывания крови.
• Лечение сопутствующих заболеваний — зубов, органов ЖКТ, ЛОР.
• Лечение осложнений гемофилии (анемия, ингибиторы к факторам).
• Осмотры стоматолога 2 раза в год. При манипуляциях больной при себе должен иметь концентраты факторов, Десмопрессин или Транексам.
• Соблюдение гигиены рта. Для чистки зубов больные должны использовать мягкую зубную щетку.
• Больные должны избегать внутримышечных инъекций и не применять ацетилсалициловую кислоту и другие препараты, влияющие на свертывание и функцию тромбоцитов.
• Важны ежедневные не силовые физические упражнения, которые развивают и укрепляют мускулатуру, полезно плавание и лечебная ходьба. В то же время необходимо избегать занятий на силовых тренажерах, видов спорта, связанных с риском травм.

Также в разделе

Лечение

При появлении первых симптомов следует записаться на прием к доктору. Дизентерия лечится под контролем инфекциониста. Он обязан назначить медикаменты антибактериального действия. Для детей раннего возраста назначают ампициллин; тем, кто постарше, выписывают фуразолидон, мономицин, бактрим. При ослабленном иммунитете не обойтись без пентоксила и поливитаминов.

Для коррекции пищеварения используются ферментные лекарства (пепсин, панкреатин, мезим). Восстановить кишечную микрофлору помогут бактериальные препараты, а также продукты, богатые на бифидобактерии. Улучшить самочувствие во время спазмов помогут спазмолитики (но-шпа, папаверин). Перед приемом любых медикаментов нужна консультация врача.

Кроме медикаментозного лечения необходимо сбалансировать рацион. В первые дни болезни ребенку нужно обеспечить обильное питье. Следует исключить острые и соленые продукты. Пища подается преимущественно в варенном и перетертом виде. Переход к обычному режиму питания возможен спустя один-два месяца после выздоровления.

По какой схеме наследуются дальтонизм и гемофилия?

Гемофилия и дальтонизм наследуются как результат мутации генов Х-хромосомы; наследование сцепленное, т.е. связаное, с полом. Однако нельзя утверждать о каких-либо закономерностях между их появлениями — гемофилия не гарантирует появления дальтонизма, и наоборот.

В случае наследования дальтонизма это врождённая форма заболевания, которая связана с наличием в Х-хромосоме соответствующего гена, который активируется только у мужчин. Дальтонизм передаётся от мужчины-дальтоника через женщину с нормальным цветовосприятием — если родится мальчик, то он, за счёт отсутствия второй Х-хромосомы, также будет дальтоником. Если родится девочка, то у неё, как и у матери, заболевание будет протекать пассивно. В семейной паре, где жена — носительница, а муж — с нормальным цветовым зрением, вероятность проявления гена у сына равна 50%. Процент женщин-дальтоников намного ниже — девочки рождаются с нарушением цветового восприятия, только если оба родители имеют подобный дефект.

Следует отдельно отметить, что тританопия, невосприимчивость к синему и жёлтому цветам, наследуется немного иначе. В данном случае речь идёт о сбое в 7 хромосоме, одинаковой у мужчин и женщин, поэтому дефект с одинаковой вероятностью проявляется у обоих полов.

Гемофилия возникает в результате мутации в рецессивной Х-хромосоме, которая проявляется в отсутствии или сбое функционирования одного из 13 белков, отвечающих за свертываемость. Так же, как и с дальтонизмом, наследование гемофилии сцеплено с полом — мужчины подвержены болезни, а женщины являются только носителями.

Гемофилия также может проявиться как признак в результате спонтанной мутации, даже если родители не являются носителями дефектного гена. Название этого диагноза — приобретенная гемофилия, или гипопроконвертинемия. Проявляется у обоих полов.

За счёт того, что аллель сцепленного с полом гена рецессивен, гемофилия и дальтонизм наследуются всеми представителями мужского пола, т.к. у женщин имеется вторая Х-хромосома, являющаяся доминантной.

Как и в случае с любыми наследственными болезнями, дальтонизм и гемофилия лечению не подлежат. Однако для дальтоников разработали специальные очки, меняющие световые волны. Достижения современной медицины позволяют поддерживать здоровье больных гемофилией на должном уровне за счёт регулярного восполнения недостающих факторов свертываемости искусственными.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

У вас появились симптомы гемофилии?
Точно диагностировать заболевание может только врач.
Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

+7 (495) 775-73-60

Патологическая анатомия

Изменения во внутренних органах, костно-суставной системе и т. д. являются следствием массивных кровотечений и кровоизлияний (ишемия органов, изменения в костях, суставах, мышцах в результате образования осумкованных, оссифицированных гематом, кист и др.).

В межмышечных гематомах быстро (включается внешний механизм свертывания) образуются сгустки. Такие гематомы плохо рассасываются и в дальнейшем подвергаются организации, а при повторных кровоизлияниях образуются псевдоопухоли, достигающие больших размеров. Повторные кровоизлияния в суставы являются причиной нарушения их функции.