Неинвазивное определение пола плода, резус-фактора и хромосомных аномалий (тест nace)

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) — плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины — эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на — 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол — гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) — белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности — в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность — не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений — неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Какие упражнения подойдут в первые недели для кормящей мамы?

Период кормления грудью наступает практически у всех женщин, именно поэтому актуальным является вопрос, можно ли заниматься спортом при ГВ. Многие боятся делать активные движения сразу после родов, сохраняя количество молока в норме. Существует список активности, которой можно заниматься в первые недели после родов:

• Дыхательная гимнастика.
• Восстановительная гимнастика.
• Упражнения Кегеля.
• Упражнения для ежедневной гимнастики.

Каждая активность положительно воздействует на организм, не препятствуя поступлению грудного молока и кормлению ребенка.

Восстановительная гимнастика

Восстановительная гимнастика предполагает выполнение упражнений на все мышечные группы, соблюдая медленный темп и умеренную активность. Существует приблизительный комплекс гимнастики, на который нужно ориентироваться:

• Лежа на спине, руки вдоль туловища. Выполняется выдох, живот максимально втягивается, делается вдох и расслабление. Упражнение называется «Вакуум».
• Лежа на кровати, руки в стороны. Грудная клетка приподнимается, лопатки сводятся, голова на подушке. Делаем выдох, и возвращаемся в начальную позу.
• Лежа на спине выполняется упражнение «Велосипед». Здесь нет ограничений по времени, ориентироваться нужно на личную усталость.
• Перекатывание на кровати. Нужно повернуться боком на одну сторону, затем на другую.

Такие упражнения разрешено делать со второй недели, при условии отсутствия противопоказаний. В первую неделю врачи все же рекомендуют поберечь себя и не совершать лишних движений.

Дыхательные упражнения

Дыхательная гимнастика направлена на улучшение кровообращения, ускорение обменных процессов, укрепление мышц брюшного пресса. Пример упражнения на дыхание:

Руки располагаются на ребра под грудью, делается медленный, но глубокий вдох через нос, надувая живот. Затем делается медленный выдох через рот, втягивается пупок

Важно, чтобы во время выполнения упражнений плечи были неподвижными

Упражнения Кегеля

Не все слышали о данной методике, но она действительно благоприятно воздействует на весь организм. Такие упражнения разрешено выполнять с шестой недели после беременности, они направлены на уменьшение размеров влагалища, восстановление мышц тазового дна, укрепление брюшных мышц.

Первая часть упражнений происходит в любой удобной позе. Нужно максимально сжать мышцы малого таза, задержав их в течение 20 секунд, после чего отпустить. Нужно сделать 5 таких подходов. В день разрешено выполнять до 5 раз.

Вторая часть упражнения выполняется в период мочеиспускания

Важно прервать поток мочи путем сжатия мышц тазового дна. Такие прерывания за весь процесс нужно сделать 2-3 раза

Комплекс упражнений для повседневной гимнастики

Простые упражнения для поддержания тонуса организма можно выполнять ежедневно со второй недели после родов. Многие женщины задаются вопросом, можно ли кормящей маме сразу заниматься спортом после родов, и не повлияет ли это на ребенка. О спорте после родов нужно на время забыть, показана только незначительная физическая нагрузка в виде простых упражнений на все мышечные группы, разберем их:

• Из положения лежа на спине, нужно согнуть колени. На выдохе немного приподнимается таз, на вдохе – опускается.
• Лежа на животе, поочередно сгибается каждая нога в колене. На каждую ногу 10 повторений.
• Нужно лечь на кровать и взяться руками за ее боковую часть. Ноги сомкнуты в коленях. Ступни не отрываются от матраса, выполняются поочередные наклоны сомкнутых вместе ног вправо и влево, 5-10 раз.

Такая гимнастика занимает до 15 минут, но дает положительные результаты. Уже через несколько недель молодые мамочки будут замечать первые изменения в своем самочувствие, смогут наблюдать прилив сил и новые возможности для физической активности.

Неинвазивный рак молочной железы

Своевременно выявить начальные стадии онкологического процесса удается у одной из пяти женщин, которым в дальнейшем ставится диагноз «рак молочной железы». При этом, неинвазивная форма может существовать годами и никак не давать о себе знать. Большую роль в раннем выявлении начальных стадий рака молочной железы играет скрининг. Особенно актуален он для женщин, которые входят в группу риска. Для этой группы характерные следующие критерии:

• Отсутствие беременности.
• Беременность наступила в относительно поздние сроки (после 30 лет).
• Продолжительный прием гормональных препаратов.
• Позднее наступление менопаузы.
• Наследственная предрасположенность к раку молочной железы.
• Раннее начало менструации.

Снизить риск развития рака молочной железы можно за счет отказа от вредных привычек, поддержания активного образа жизни, соблюдения принципов правильного питания и др. Однако полностью исключить вероятность развития злокачественной опухоли молочной железы невозможно

Поэтому отдельное внимание стоит уделить раннему выявлению рака на неинвазивной стадии. Для этого необходимо регулярно выполнять самообследование молочной железы, консультироваться с врачом и проходить маммографию или другие диагностические тесты

Неинвазивный рак молочной железы может иметь несколько форм, из которых самой частой является протоковая карцинома. Ее еще называют карцинома in situ (что означает «на месте») или предрак. Данная форма не метастазирует, однако может трансформироваться в инвазивный рак, который является более опасным.

Кроме того, протоковая карцинома может иметь разную степень дифференцировки клеток, начиная от низкой и заканчивая высокой. Высоко дифференцированные клетки сильно похожи на естественные клетки молочной железы, поэтому эффективность лечения и прогноз для жизни будут выше. Если же карцинома является низкодифференцированной, то ситуация меняется на противоположную

Поэтому при диагностике рака молочной железы крайне важно своевременно приступить к лечению, пока болезнь не начала прогрессировать

Наиболее распространенный метод лечения неинвазивного рака – хирургическая операция лампэктомия. Суть ее заключается в удалении сектора молочной железы, в котором была обнаружена опухоль. Дополнительно может назначаться радиотерапия или химиотерапия. В некоторых случаях выполнить органосохраняющую операцию не удается. Тогда назначается более радикальное вмешательство – мастэктомия, которое подразумевает полное удаление молочной железы. Такой метод позволяет максимально увеличить вероятность того, что раковые клетки будут удалены полностью. В последующем для восстановления формы молочной железы назначается реконструктивная операция маммопластика.

При условии своевременного и эффективного лечения, пятилетняя выживаемость при неинвазивном раке молочной железы приближается к 100%, в то время, как при выявлении рака на последних стадиях этот показатель снижается в несколько раз.

Когда следует проводить пренатальное тестирование?

Базовое неинвазивное пренатальное тестирование проводится при каждой беременности. К ним относятся: УЗИ, анализ крови и биохимия крови матери. 

Первое ультразвуковое сканирование может быть выполнено очень рано, чтобы подтвердить положительный результат теста на беременность. При неосложненной беременности рекомендуется повторять ультразвуковое обследование не чаще одного раза в каждом триместре, поэтому обычно до родов проводят не менее 3-4 ультразвуковых исследований.

Если результаты обычных тестов неубедительны или показывают отклонения от нормы, врач, отвечающий за беременность, может порекомендовать более частые тесты или посоветовать рассмотреть возможность проведения инвазивных тестов.

В большинстве случаев расширенная диагностика подтверждает правильное течение беременности, а в случае выявления отклонений от нормы позволяет подготовиться к быстрому раннему вмешательству после родов или провести лечение до родов.

Амниоцентез чаще всего проводят на 16-18 неделе беременности. Не рекомендуется делать это слишком поздно (после 20 недели беременности). Результаты амниоцентеза появятся в течение нескольких недель.

Преимущества теста НИПТ:

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Симптомы

У многих женщин аденомиоз протекает бессимптомно. Но при значительном разрастании ткани возникает нарушение менструации, характеризующееся обильными маточными кровотечениями. Это могут быть меноррагии и метроррагии.

Меноррагии — это циклические менструальные кровотечения, которые длятся дольше и сопровождаются более выраженной кровопотерей, чем обычные менструации. Метроррагии — это ациклические маточные кровотечения, вне периодов менструации. Они могут быть различны как по продолжительности, так и по обильности выделений. У подростков возможен прорывной характер кровотечений с выделением сгустков.

Обильные и длительные кровопотери со временем приводят к развитию анемии, которая сопровождается упадком сил, слабостью, головокружением, бледностью кожных покровов и ухудшением качество волос и ногтей. Ановуляторный цикл, который характерен для гиперплазии эндометрия, приводит к бесплодию.

Следует ли через некоторое время повторить пренатальный генетический тест?

Нет необходимости повторять генетический пренатальный тест позже, во время той же беременности. Если результат неинвазивного теста вызывает тревогу, то только тогда он должен быть подтвержден такими тестами, как амиоцентез или взятие проб ворсинок хориона.

Неинвазивное пренатальное тестирование не представляет опасности ни для плода, ни для матери.

Инвазивное пренатальное тестирование – вторая группа диагностических процедур, которые выполняются гораздо реже – в тех случаях, когда есть четкие показания. Это ограничение связано с тем фактом, что инвазивное тестирование может быть неудобным для матери и представляет небольшой риск выкидыша или внутриутробной инфекции. 

Среди инвазивных тестов наиболее распространенным типом является амниоцентез – тест, который включает пункцию плодного пузыря и сбор околоплодных вод, содержащих клетки плода.

Амниоцентез – тест

Правила подготовки к ультразвуковым исследованиям (УЗИ).

Ультразвуковые исследования.

В экстренных случаях УЗИ проводится без подготовки.

1. УЗИ брюшной полости — за 3 дня до исследования  необходимо исключить из рациона черный хлеб,  цельное молоко, сырые фрукты и овощи, принимать в течение этих дней по 2-4 таблетке активированного угля или «Эспумизан», по схеме прилагаемой к упаковке препарата. При  нарушениях пищеварения можно принимать мезим–форте, или фестал, по 1 таблетке во время приема пищи. Последний прием пищи в 19.00 предыдущего дня — если исследование утром, исследование проводится строго натощак. Если исследование проводится во второй половине дня — до исследования не принимать пищу и не пить, не менее  чем за 6 часов.

В том случае, если исследование проводится не в утренние часы или у больных инсулинзависимым диабетом, возможно употребление несладкого чая или подсушенного белого хлеба. Избегать проведения рентгеноконтрастных иссле-дований органов желудочно-кишечного тракта за 24 часа до УЗИ.

2. УЗИ почек и надпочечников:

При наличии у пациента  избыточного веса и повышенного газообразования в кишечнике за 3 дня до исследования  исключить из рациона черный хлеб,  цельное молоко, сырые фрукты и овощи, принимать в течение этих дней по 2-4 таблетке активированного угля или «Эспумизан», «Филтрум» и т.п. по схеме прилагаемой к упаковке препарата. При  нарушениях пищеварения можно принимать мезим — форте, или фестал, по 1 таблетке — во время приема пищи. В день исследования есть и пить можно, исследование проводится не натощак.

У пациентов с нормальным весом – подготовка не требуется

3. УЗИ молочных желез- проводится с 5 по 10 день менструального цикла. Подготовки не требуется.

4. УЗИ мочевого пузыря — За 1.5 часа до исследования выпить постепенно  1-1.5 литра  любой жидкости (чай, вода, морс) и с полным мочевым пузырем прибыть к назначенному времени исследования. При невозможности терпеть и сильном позыве, допустимо немного опорожнить пузырь для снятия напряжении и повторно выпить немного жидкости для достижения полного наполнения мочевого пузыря к моменту исследования.

5. УЗИ щитовидной, паращитовидной желез — подготовка не требуется

6. УЗИ органов малого таза у женщин:

7. Трансвагинальное УЗИ (ТВУЗИ) органов малого таза (ОМТ). 

Трансабдоминальное УЗИ ОМТ — исследование проводится через переднюю брюшную стенку с полным мочевым пузырем. На наполнение мочевого пузыря указывает желание помочиться.

Подготовка: за двое суток до исследования следует исключить из рациона растительную пищу (фрукты, овощи, соки, бобовые), газированные напитки, мясные и молочные продукты в большом количестве. Цель такой диеты — предотвратить газообразование в кишечнике. Пузыри газа могут создать серьезные помехи исследованию и привести к диагностической ошибке. При отсутствии стула накануне, следует сделать очистительную клизму.

8. УЗИ органов малого таза у мужчин ( в т.ч. предстательной железы)

УЗИ у мужчин проводится в два этапа:

трансабдоминально  — с наполненным мочевым пузырем,

затем  с помощью трансректального  датчика — ТРУЗИ

Подготовка: накануне на ночь сделать очистительную клизму примерно 1,5 литра воды, или выпить препарат Фортранс (развести 1 пакет на 1 литр кипяченой воды комнатной температуры и выпить с 17 до 18 часов небольшими порциями). На исследование необходимо явиться с наполненным мочевым пузырем.  Есть и пить в день исследования можно, исследование проводится не 

натощак.

9. Узи органов мошонки — проводится без специальной подготовки.

10. УЗИ суставов — проводится без подготовки

11. УЗИ сосудов — подготовка не требуется

12. УЗИ беременным

В первом триместре (первые три месяца беременности или до 12 недель) исследование проводится  трансвагинальным и трансабдоминальным методом. Подготовка к исследованию как к УЗИ органов малого таза.

Во втором и третьем триместрах исследование проводится трансабдоминальным методом. Женщинам, рожавшим прежде путем операции кесарева сечения, исследование проводится с наполненным мочевым пузырем, не рожавшим  и рожавшим самостоятельно — наполнение мочевого пузыря не принципиально.

13. УЗИ мягких тканей – подготовки не требуется

14. Нейросонография – УЗИ головного мозга у детей: необходимо спокойное состояние ребенка (лучше сон после кормления).

15. УЗИ сердца – Эхокардиография — специальной подготовки не требуется.

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров — не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях — тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную  патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности — потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов — биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

Диагностика

Обнаружить дольковый рак молочной железы на ранней стадии — сложная задача. Даже маммография может ничего не показать.

МРТ

На ранней стадии обнаружить карциному долькового рака можно только с помощью магнитно-резонансной томографии. Это метод дает максимально детальное изображение и показывает новообразования даже самых малых размеров.

Но для того чтобы назначить МРТ груди, врач должен иметь основания. В большинстве случаев маммолог ограничивается обычной рентгенографией, которая на начальных стадиях мало информативна.

В этом состоит одна из главных проблем ранней диагностики долькового рака молочной железы.

Биопсия

При обнаружении опухоли врач обязательно должен взять образец ткани для гистологического исследования.

Этот метод называется кор-биопсией. Женщина ложится на живот, молочная железа свободно свисает в окошко. Забор ткани делается посредством толстой полой иглы, обычно под контролем УЗИ или КТ. Это позволяет ввести иглу с большой точностью (до 1 мм) в опухолевый очаг.

Полученный образец изучается под микроскопом. Это дает основание поставить точный диагноз, отличить злокачественное новообразование от доброкачественного.

При гистологическом исследовании врач оценивает чувствительность раковых клеток к гормонам (эстрогенам, прогестерону). Также проверяется наличие рецепторов к гену HER2. В зависимости от этого рак диагностируется как HER2-позитивный или HER2-негативный.

Далее проверяется индекс Ki-67. Высокий показатель этого индекса означает повышенный риск рецидивов опухоли и опасность ее активного прорастания в соседние ткани.

К счастью, опухолевые клетки при дольковом раке молочной железы обычно не содержат рецепторов HER2, что расширяет возможности лекарственного лечения. Индекс Ki-67 у них обычно также невысок, что позволяет ожидать низкую вероятность рецидива опухоли после ее лечения.

КТ

Компьютерная томография груди, мозга, брюшной полости показывает отдаленные метастазы.

Дольковый рак молочной железы обычно обнаруживается уже на поздней стадии, поэтому поиск метастазов в отдаленных органах — обычная часть диагностики. В некоторых случаях вместо КТ применяется МРТ, которая может дать более детальную информацию.

Например, при изменениях психики, головокружениях, головных болях и других неврологических симптомах, которые могут указывать на метастазы в головном мозге, выполняется МРТ головы.

Сцинтиграфия

При жалобах на упорные боли в костях обычно проводится остеосцинтиграфия, чтобы найти возможные метастазы в костных тканях.

Лабораторные анализы

Обязательная часть диагностики — общий клинический анализ крови и мочи, биохимический анализ крови.

Анализы крови на онкомаркеры при дольковом раке молочной железы мало информативны, поскольку не дают возможности отличить его от доброкачественных опухолей. Такие анализы могут проводиться по ходу лечения, чтобы оценить его эффективность.

Диагностическую ценность имеет только анализ на онкомаркерHER2/neu.

Обязательно выполняются анализы крови на гормоны — эстрогены, прогестерон. Это необходимо для того, чтобы оценить роль гормонального фактора в развитии опухоли, возможности гормонотерапии.