Синдром ретта

Медицинские статьи

Инфекция, вызываемая вирусом папилломы человека (ВПЧ) – это самое распространенное заболевание, передаваемое половым путем. Известно более 100 типов вируса папилломы человека, из них 14 являются наиболее онкогенными, то есть, приводящими к развитию рака.

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Лечение

В настоящее время не существует возможности выявлять и влиять на причину этой болезни — мутацию в гене MeCP2. Поэтому синдром Ретта считается неизлечимой болезнью. Хотя ведутся научные работы, посвященные этой теме. Лечению подлежат неврологические осложнения: эпилептические приступы, тремор, спазмы мышц, психомоторное возбуждение. Применяются фармакотерапия (нейролептики, ноотропы), психо-коррекционная работа, логопедическая коррекция, физиолечение, ЛФК и массаж. Важную роль играет правильный уход и надзор за заболевшей.

Клиника РОСА оказывает медицинскую помощь и уход больным с синдромом Ретта. А также психологическую помощь семье и окружению заболевшей.

Профилактика и прогноз

Специально предназначенных профилактических мер, предупреждающих развитие недуга, не существует, поскольку неизвестны причины синдрома Ретта. Для снижения вероятности появления на свет ребенка с подобным диагнозом необходимо:

• вести здоровый образ жизни женщинам в период беременности;
• следить за адекватным протеканием гестации с регулярным посещением акушера-гинеколога;
• парам, решившим завести ребенка, пройти консультацию у генетика.

Несмотря на то что подобное заболевание невозможно излечить, благодаря соблюдению рекомендаций лечащего врача можно достичь благоприятного прогноза — снижения интенсивности проявления симптомов, при этом продолжительность жизни человека может составлять 50 лет.

Тем не менее не следует забывать про высокую вероятность внезапной смерти больного. У детей летальный исход наиболее часто наступает из-за наличия сопутствующих патологий внутренних органов и полиорганной недостаточности. У взрослых смерть зачастую развивается на фоне инсульта.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии.

Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

• Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
• Электроэнцефалография исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

• Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
• УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
• Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.

Аутизм – дегенеративное расстройство нервной системы, развивающееся при нарушении формирования головного мозга и проявляющееся дефицитом общения, ограничением интересов и стереотипно повторяющимися действиями.

Общие тезисы

Обычно болезнь удается диагностировать в период от 4 до 11 лет. Но эти рамки не являются окончательными. Очень часто человек узнает о своем диагнозе уже во взрослом возрасте, хотя в этот период его распознать сложнее, чем в детстве.

Девушка узнала о своей проблеме, обучаясь в университете, хотя явные признаки расстройства прослеживались с детства. С ранних лет она испытывала трудности в общении с другими детьми, ощущала себя другой, даже говорила маме, что обладает особенным внутренним миром, который боится потерять. Этой особенностью была привязанность к мелочам, которые и позволяли ей улавливать все краски, звуки, запахи и ощущения окружающего мира. Этого она боялась лишиться, опасалась, что станет видеть все в серых тонах.

В университет она поступила на заочное отделение. Параллельно работала и ходила на языковые курсы. Новая обстановка и большое количество людей, скорее всего, послужили толчком к обострению состояния. Все чаще на нее накатывала волна гнева и раздражительности. Если до этого она могла справиться с этим, то теперь ситуация вышла из-под контроля. Плюс ко всему, друзья стали указывать ей на странности в поведении: несоблюдение элементарных правил общения, отсутствие чувства юмора, неадекватные и неуклюжие реакции на определенные ситуации.

В конечном итоге ей все-таки пришлось обратиться к специалисту. И ей был поставлен диагноз: синдром Аспергера.

Взрослые аспергеры – очень загадочные личности. Сами они замечают, что абсолютно разные. Вы не найдете среди них людей, которые были бы полностью идентичны в поведении.

Аспи утверждают, что их состояние – отнюдь не патология, а своеобразный вариант нормы. Просто это люди с иным видением мира. Многие из них говорят, что, если бы у них была возможность излечиться от расстройства коренным образом, они бы этого не сделали. Их диагноз – весомая часть их характера, и, лишившись её, они не представляют, кем бы стали.

Несмотря на определенные сложности их существования, в их жизни присутствуют и радостные моменты, недоступные обычным людям. Их особая форма восприятия мира, помимо отрицательных аспектов, имеет и положительные стороны. Они, в ходе успешной компенсации, помогают человеку социализироваться в обществе и достичь определенных высот.

История Стивена Шора – преподавателя Бостонского университета, члена Американского общества больных аутизмом и автора автобиографического очерка о своей жизни с СА – тому подтверждение. Он не разговаривал до 4 лет и ему был выставлен диагноз атипического развития с глубокими аутистическими признаками. Его родителям советовали определить мальчика в специализированный интернат, но они этого не сделали.

В настоящее время Стивен является обладателем докторской степени по специальной педагогике. Он помогает раскрыться людям с аутистическими расстройствами, много работает с детьми. Выступает с лекциями и докладами.

Многие психотерапевты в работе с людьми-аспи сходятся во мнении, что их цель – не искоренить болезнь, а обнаружить те симптомы, которые становятся источником стресса для их подопечных и мешают нормальному существованию. Специалисты также ищут пути для их преодоления.

Симптомы Синдрома Ретта:

В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности психических нарушений.

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Первая стадия — стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.

Вторая стадия — регресса нервно-психического развития — сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения — «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1-2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50-80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

После фазы регресса наступает третья стадия — псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации — сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.

Методы диагностики адреногенитального синдрома

Диагностика в период внутриутробного развития

При обследовании беременных о возможности гиперплазии надпочечников может свидетельствовать аномальное формирование половых органов плода. Это можно увидеть на втором скрининговом акушерском УЗИ. В таких случаях рекомендуется дополнительное обследование, назначается анализ амниотической жидкости или после 21 недели берут кровь плода (из пуповины под контролем УЗИ).

Диагностика после родов

После родов диагностика не представляет сложности. Назначается обследование: проба с АКТГ – нет повышения содержания кортизола после его введения; анализ крови – снижен натрий, повышен калий, 17 ОН-прогестерон в 5-7 раз и более, андростендион (предшественник стероидов), ренин (при сольтеряющей форме); анализ мочи – высокая концентрация 17-кетостероидов, после приема преднизолона снижается наполовину. В сомнительных случаях применяют кариотипирование для подтверждения женского кариотипа (46ХХ). Исследование мутаций в гене CYP11B1 – секвенирование на выявление мутации – His R448H.

Диагностика при позднем клиническом дебюте

Большее значение диагностический поиск приобретает при позднем клиническом дебюте или скрытом течении с минимальными внешними проявлениями вирилизации. В подобных ситуациях для выявления адреногенитального синдрома используют следующие лабораторные и инструментальные методы:

• гормональный профиль (кортизол и предшественники, 17-ОНП, ДЭА-с и ДЭА, АКТГ и др.);

• рентгенография костей кисти (раннее завершение роста);

• УЗИ органов малого таза (признаки ановуляторного цикла), надпочечников (гиперплазии); в ряде случаев назначается МРТ, МСКТ исследование;

• измерение базальной температуры. Температурная кривая типична для ановуляторного цикла: первая фаза растянута, вторая укорочена, что обусловлено недостаточностью желтого тела, которое не образуется из-за отсутствия овуляции).

Дифференциальная диагностика адреногенитальных расстройств, возникших в пубертатном и детородном возрасте, проводится с синдромом поликистозных яичников, овариальными андробластомами, андростеромами надпочечников, вирильным синдромом гипоталамического происхождения и конституциональным гирсутизмом. В сложных случаях к диагностике привлекают эндокринологов, урологов, врачей-генетиков.

Чтобы точно продиагностировать заболевание, запишитесь на прием к специалистам сети «Семейный доктор».

Детская болезнь в жизни взрослых

Раньше синдром Жиля де ла Туретта считался странным и достаточно редким заболеванием. Страдающих им людей называли бесноватыми, ассоциировались они с выкрикиванием ругательств и нецензурных слов.

В наше время данная болезнь встречается часто, но диагностировать ее тяжело, потому что, в основном, протекает она в легкой форме. Первые симптомы появляются у детей 4-8 лет, но иногда может быть и позже. Частота тиков и их интенсивность с возрастом меняется и к 18 годам должна исчезнуть. Половина больных вступает «во взрослость» уже полностью избавившись от этого синдрома, а другой ничего не остается делать, кроме как на всей протяжении жизни как-то с ней сосуществовать. Полный синдром Туретта, то есть его тяжелая форма, бывает крайне редко.

Легкая степень данной болезни была у писателя Сэмюэля Джонсона, анализ исторических документов доказывает ее наличие у императоров Клавдия, Петра Первого, Наполеона, драматурга Мольера, композитора Моцарта.

Сейчас демонстрируют синдром Туретта известные люди, среди которых есть два знаменитейших футболиста. Скорее всего, нет такого человека, который бы не знал футболиста Дэвида Бекхэма. Он часто без повода выкрикивает бранные слова, ничего не в состоянии с этим поделать. Такая же проблема имеется и у другого футболиста – вратаря Тима Хаварда, у которого время от времени руки двигаются помимо его желания. Однако такая проблема не мешает ему поставить рекорд — у него самое большое количество «сухих» матчей в Англии.

Последствия и осложнения

На фоне сниженного интеллекта у детей появляются другие осложнения. Из-за слабости мышц появляется сколиоз. Впоследствии образовавшегося искривления позвоночника будут сдавливаться легкие, что спровоцирует их плохую вентиляцию.

Малоподвижный образ жизни и частое обезвоживание провоцируют запоры, способные привести к закупорке кишечника и невыносимым болям.

При проблематичном сглатывании слюны и повышенном внутрибрюшном давлении существует риск желудочно-пищеводного рефлюкса (забрасывание содержимого желудка обратно к пищеводу), что приведет к воспалению пищевода, респираторным инфекциям.

Высок риск утраты способности ходить.

Синдром Туретта: симптомы

Вокальные и моторные тики у детей, страдающих данным заболеванием, могут быть как шаблонными, так и уникальными, простыми и сложными. Они проходят приступообразно и множественно в течение дня, ежедневно или с перерывами. Голосовые и двигательные тики бывают одновременно и по отдельности, их частота, количество и сложность постоянно меняется. Они могут обостряться при стрессе, возникать в процессе сна, подавляться произвольно.

Голосовые тики обладают взрывчатой вокализацией, иногда звучат непристойные слова и целые фразы, что получило название «копроламия». Это может сопровождаться и соответствующими неприличными жестами, и такое явление тоже имеет свое наименование «копропраксия». Такое, к счастью, встречаются у небольшого количества больных.

Важно знать следующее: • наличие тиков не оказывает влияние на умственное развитие ребенка и не свидетельствует о низком интеллекте; • тики не связаны с энцефалитами, двигательными расстройствами, интоксикациями; • ребенок быстрее справится с синдромом, если его будут поддерживать в семье, школе и в обществе; • самые тяжелые тики не являются явным индикатором умения ребенка справляться с разными ситуациями и качеством учебы в школе. Следует также понимать, что не все тики — признак синдрома

Следует также понимать, что не все тики — признак синдрома.

Online-консультации врачей

Новости медицины

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Ретта:

Психиатр

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Ретта, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Стадии развития синдрома Ретта

На стадии болезнь распределяется достаточно условно, так как не существует четких границ в этапах развития патологии. Специалисты выделяют четыре переломных стадии прогрессирования заболевания:

1. Наблюдается у малышей в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. Сопровождается уменьшением интереса к людям и играм, а также замедлением психологического и физического развития.
2. Начинается в возрасте от 1 года и длится приблизительно до 3 лет. Характеризуется стремительным регрессом всех приобретенных навыков и умений, нарастанием приступов беспокойства и нарушением сна. Возникают стереотипные движения рук, теряется способность координировать свои действия и ходить. Девочка больше не взаимодействует с окружающими и практически и не двигается.
3. Продолжается от 2 до 10 лет. Отличается стабилизацией состояния ребенка, а также минимизацией приступов беспокойства и раздражительности. Девочка учится пользоваться своими руками, находит зрительный контакт. В некоторых случаях данная стадия не переходит в следующую и длится всю жизнь.
4. Развивается у девочек старше 10 лет. Характеризуется прогрессированием нарушений моторики, ростом мышечной атрофии. При распаде физиологических навыков и умений могут сохраняться эмоциональные предпочтения и привязанности человека.

Симптомы Синдрома Ретта:

В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности психических нарушений.

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Первая стадия — стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.

Вторая стадия — регресса нервно-психического развития — сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения — «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1-2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50-80% девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

После фазы регресса наступает третья стадия — псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации — сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.