Синдром лишней хромосомы: какие бывают трисомии?

Синдром Эдвардса — симптомы

Обычно синдром Эдвардса выявляют во время беременности с помощью специальных пренатальных тестов. Это дефект, который обычно вызывает самопроизвольный выкидыш на ранних сроках беременности. Однако, если беременность сохраняется, ребенок рождается с набором дефектов и симптомов, которые возникают в результате наличия дополнительной хромосомы 18. 

Эти дефекты могут иметь различную степень тяжести, и это зависит, прежде всего, от типа генетического нарушения (есть ли только дополнительный фрагмент или целая хромосома). Наиболее частые симптомы включают:

• Низкий вес при рождении.
• Микроцефалия.
• Расщелина губы или неба.
• Маленькая нижняя челюсть.
• Широкое расстояние между глазами (гипертелоризм), опущение верхнего века.
• Деформация стопы.
• Большие пальцы рук и / или ногти не полностью развиты.
• Нет лучевой кости.

Расщелина губы

Анализы и диагностика

Определить синдром трисомии у будущего ребенка можно уже на этапе внутриутробного развития. Если у плода подтверждается такая патология, это считается показанием к прерыванию беременности. Ведь ребенок с таким заболеванием не сможет полноценно жить, а здоровье у него будет ухудшаться с каждым днем

Именно поэтому очень важно диагностировать болезнь как можно раньше

В настоящее время применяются неинвазивные и инвазивные методы исследования биоматериала.

Неинвазивные методики включают пренатальный скрининг крови женщины. Беременная сдает кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания плода, после чего проводится биохимический анализ крови. Риск развития трисомии определяется по уровню хорионического гонадотропина и плазменного протеина А.

Инвазивные методики позволяют определить синдром Эдвардса на самых ранних этапах развития. К таким методам относятся следующие:

• Амниоцентез – проводится исследование образца околоплодных вод. Эта методика позволяет определить патологию с 14 недели беременности.
• Биопсия ворсин хориона – проводится исследование предварительно взятого кусочка плаценты, так как его структура совпадает со структурой тканей плода. Проводится с 8 недели.
• Кордоцентез – исследуется пуповинная кровь плода. Проводится с 20 недели.
• УЗИ — синдром Эдвардса в процессе этого исследования определяется только на поздних сроках беременности. Характерными признаками этой патологии по УЗИ являются: наличие пороков сердечно-сосудистой и мочеполовой системы; патологии мягких тканей головы, черепа; нарушения развития опорно-двигательных структур.

Кроме того, косвенными признаками заболевания, определяемые в ходе ультразвукового исследования, являются:

• одна артерия в пуповине;
• задержка развития;
• грыжа в брюшине;
• брадикардия;
• отсутствие костей носа.

Норма АФП МоМ при беременности по неделям

Содержание АФП в кровотоке беременной женщины понемногу начинает увеличиваться, начиная с 14 недели. Продолжение повышения наблюдается примерно до 32-34 недели, после чего начинается снижение уровня. []

Норма исчисляется следующими значениями:

• срок 13-15 недель – 15-60 Ед/мл (0,5-2 МоМ);
• срок 15-19 недель – 15-95 Ед/мл (0,5-2 МоМ);
• срок 20-24 недели – 27-125 Ед/мл (0.5-2 МоМ).

Нужно учесть, что сам по себе показатель АФП или МоМ при беременности недостаточно информативен. Итоги анализов должны быть сопоставлены с заключением УЗИ, исследованием уровня плацентарных гормонов, значениями ХГЧ и свободного эстриола. Только комплексная оценка результатов позволить определить риск пороков развития у плода.

Трисомии — хромосомные болезни

Хромосомы у людей бывают двух типов: половые хромосомы, которые различаются у мужчин (XY) и женщин (XX), и аутосомы — парные хромосомы, имеющиеся у обоих полов

Для правильного развития человека, начиная с момента зачатия, важно все: и правильность строения хромосом, и их количество. Если нарушено строение, говорят о хромосомных мутациях, а если количество не соответствует норме — то о мутациях на уровне генома

Хотя отдельные хромосомные нарушения встречаются нечасто, а некоторые из них смело можно отнести к редким заболеваниям, все же в целом хромосомные аномалии фиксируются у 6-7 новорожденных из каждой тысячи.

Подавляющее большинство числовых нарушений хромосомного набора приводит к аномальному развитию плода, и организм избавляется от такого эмбриона на ранних сроках. Эксперты утверждают, что четверть спонтанных выкидышей в I триместре — это как раз результат трисомий. Но при некоторых видах анеуплоидии (утрата или, наоборот, появление дополнительной хромосомы) женщины донашивают ребенка до рождения.

Нас интересуют трисомии аутосом — ситуации, когда имеется дополнительная хромосома. Чаще всего это происходит на стадии образования яйцеклеток и сперматозоидов из-за неполного расхождения хромосом, но бывают и другие механизмы развития данной патологии. Согласно последним данным, существует даже мутация, которая существенно повышает риск передачи аномального числа хромосом потомству. В итоге, когда после оплодотворения наборы хромосом отца и матери объединяются, получившаяся клетка будет иметь трисомию — одну хромосому, как и положено, от одного родителя, и две хромосомы под тем же номером — от другого.

Трисомии могут возникать по любой из 22 аутосом человека. Но только для семи из них возможно рождение живого младенца, это 21, 18, 13, 14, 8, 9 и 22 хромосомы. В остальных случаях плод не выживает — ученые обнаруживали такие нарушения только при самопроизвольных выкидышах.

Кто проводит пренатальное тестирование?

Стандартные визуализационные тесты (УЗИ) проводят акушеры-гинекологи, КТГ – акушерки, биохимические анализы и анализы крови передаются диагностическим лабораториям. Более сложные инвазивные тесты (например, амниоцентез) проводят врачи, которые имеют большой диагностический опыт и сотрудничают со специализированными лабораториями. 

Ключевым моментом является безопасный сбор материала для тестирования таким образом, чтобы он имел соответствующее диагностическое значение. Если результаты первого теста неубедительны, их следует повторить, что связано с повышенным риском осложнений.

Профилактика

Провести профилактику данного синдрома не представляется возможным – нельзя предугадать, что ребенок родиться с трисомией 18. Но, несмотря на наследственный характер заболевания, родители все же могут сделать кое-что для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

В первую очередь, партнеры должны пройти полное обследование для выявления патологий в собственном организме.

Также следует обратить внимание на возраст, в котором предпринимаются попытки зачать ребенка – желательно, чтобы он не достигал 40 лет; в таком случае снизится риск возникновения прочих заболеваний у ребенка и осложнений у матери. И, пожалуй, один из главных аспектов, который еще не был затронут ранее, – правильное питание и исключение пагубного влияния вредных привычек на организм будущей матери

Лечение синдрома

К сожалению, излечение данного синдрома невозможно.

Терапия, которая может проводиться, обычно направлена на снятия остроты проявляющихся симптомов болезни и предотвращение возникновения сопутствующих заболеваний, составляющих действительно огромный список:

• пневмония, хронический бронхит, астма;
• хронический отит;
• онкологические заболевания разных органов (например, рак горла);
• синусит;
• повышенное или пониженное давление.

Можно отметить, что большинство сопутствующих заболеваний приобретает хронический характер. Чтобы этого не происходило, врачи стараются применять разного рода терапию, если это возможно.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение наиболее актуально при синдроме Эдвардса у новорожденных. В терапию включают антибактериальные, противовоспалительные и, чаще всего, гормональные препараты. Они предотвращают развитие некоторых заболеваний, облегчая жизнь ребенку.

Гормональная терапия улучшает функционирование щитовидной железы в организме, что тоже немаловажно для пациента с таким диагнозом

Хирургия

Хирургическое вмешательство при столь серьезной болезни считается нерациональным, так как это может привести к осложнениям или критическому состоянию. Поэтому врачи проводят хирургическое лечение при трисомии 18 только в случае осложнения каких-либо других заболеваний у больного ребенка.

Домашние средства

Учитывая тот факт, что даже медикаментозное лечение данной болезни неэффективно, говорить о лечении дома практически не имеет смысла. Родители могут изготавливать отвары из различных травяных сборов в случае повышенной эмоциональности или агрессивности ребенка. Это поможет ему успокоиться.

Кроме того, часто используются отвары, способные укрепить иммунитет больного ребенка, который ввиду своей болезни, становится очень уязвим к вирусным заболеваниям.

Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития:

• изменение формы черепа;
• изменение формы ушных раковин;
• аномалии развития неба;
• стопа-качалка;
• аномальная длина пальцев;
• изменение формы нижней челюсти;
• сращение пальцев;
• аномалии развития половых органов;
• флексорное положение кистей;
• дерматоглифические признаки.

Аномалии развития неба

его можно прощупать посередине твердого неба языкомСуществует несколько вариантов данного дефекта:

• незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой);
• частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти);
• полное незаращение твердого и мягкого неба;
• полное незаращение неба и губы.

даже при закрытом ртепочти 20% новорожденныхдо 65% новорожденных

Изменение формы нижней челюсти

микрогенияУ новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы:

• невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны);
• затруднения при кормлении;
• позднее развитие зубов и неправильное их расположение.

Дерматоглифические признаки

аномальные узоры и складки на коже ладонейОсновными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

• дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;
• кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;
• у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).

Общая частота

При оценке результатов больших серий анализов следует иметь в виду следующее. На результаты исследований подобного рода могут оказать значительное влияние следующие факторы: способ сбора материала, относительная частота более ранних и более поздних выкидышей, доля материала искусственных абортов в исследовании, часто не поддающаяся точной оценке, успех культивирования клеточных культур абортуса и хромосомного анализа материала, тонкие методы обработки мацерированного материала.

Общая оценка частоты хромосомных аберраций при невынашивании беременности составляет около 60%, а в первом триместре беременности — от 80 до 90%. Как будет показано ниже, анализ, основанный на стадийности развития зародыша, позволяет сделать гораздо более точные выводы.

Оценка частоты хромосомных нарушений в момент зачатия

Можно попробовать расчитать количество зигот с хромосомными аномалиями при зачатии, основываясь на частоте хромосомных аномалий, обнаруживаемых в материале выкидышей. Однако прежде всего следует отметить, что поразительное сходство результатов исследований материала выкидышей, проведенное в разных частях света, говорит о том, что хромосомные сбои в момент зачатия являются очень характерным явлением в репродукции у человека. Кроме того, можно констатировать, что реже всего встречающиеся аномалии (например, трисомии A, B и F) связаны с остановкой развития на очень ранних стадиях.

Анализ относительной частоты различных аномалий, возникающих при нерасхождении хромосом в процессе мейоза, позволяет сделать следующие важные выводы:

1. Единственной моносомией, обнаруживаемой в материале выкидышей, является моносомия X (15% всех аберраций). Напротив, аутосомные моносомии практически не обнаруживаются в материале выкидышей, хотя теоретически их должно быть столько же, сколько и аутосомных трисомий.

2. В группе аутосомных трисомий частота трисомий разных хромосом значительно варьирует. Исследования, выполненные с использованием метода G-бэндинга, позволили установить, что все хромосомы могут быть участницами трисомии, однако некоторые трисомии встречаются гораздо чаще, например, трисомия 16 встречается в 15% случаев всех трисомий.

Из этих наблюдений можно сделать вывод, что, скорее всего, частота нерасхождения разных хромосом приблизительно одинакова, а различная частота аномалий в материале выкидышей связана с тем, что отдельные хромосомные аберрации приводят к остановке развития на очень ранних стадиях и поэтому с трудом поддаются обнаружению.

Эти соображения позволяют приблизительно расчитать реальную частоту хромосомных нарушений в момент зачатия. Расчеты, сделанные Буэ, показали, что каждое второе зачатие дает зиготу с хромосомными аберрациями.

Данные цифры отражают среднюю частоту хромосомных аберраций при зачатии в популяции. Однако данные цифры могут значительно колебаться у разных супружеских пар. У некоторых супружеских пар вероятность возникновения хромосомных аберраций в момент зачатия значительно превышает средний риск в популяции. У таких супружеских пар невынашивание беременности на малых сроках происходит гораздо чаще, чем у остальных супружеских пар.

Данные расчеты подтверждаются другими исследованиями, проведенными с использованием других методов:

1. Классическими исследованиями Хертига

2. Определением уровня хорионического гормона (ХГ) в крови женщин после 10 после зачатия. Часто этот тест оказывается положительным, хотя менструация приходит вовремя или с небольшой задержкой, и субъективно наступления беременности женщина не замечает («биохимическая беременность»)

3. Хромосомный анализ материала, полученного при искусственных абортах показал, что при абортах на сроке 6—9 недель (4—7 недель после зачатия) частота хромосомных аберраций составляет примерно 8%, а при искусственных абортах на сроке 5 недель (3 недели после зачатия) эта частота возрастает до 25%.

4. Было показано, что нерасхождение хромосом в процессе сперматогенеза является очень частым явлением. Так Пирсон и сотр. обнаружили, что вероятность нерасхождения в процессе сперматогенеза для 1-й хромосомы составляет 3,5%, для 9-й хромосомы — 5%, для Y-хромосомы — 2%. Если и другие хромосомы имеют вероятность нерасхождения примерно такого же порядка, то тогда только 40% всех сперматозоидов имеют нормальный хромосомный набор.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса

из различных независимых исследований50 – 55%сердцеполной трисомией 18половая зрелость обычно не наступаетдаже механической, не требующей особых навыковпри отсутствии пороков системы пищеваренияЧаще всего пороки развития наблюдаются в следующих органах и системах:

• опорно-двигательный аппарат (кости и суставы, включая череп);
• сердечно-сосудистая система;
• центральная нервная система;
• пищеварительная система;
• мочеполовая система;
• другие нарушения.

Сердечно-сосудистая система

сердечной недостаточностиНаиболее частыми аномалиями со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

• незаращение межпредсердной перегородки;
• незаращение межжелудочковой перегородки;
• сращение створок клапанов (или, наоборот, их недоразвитие);
• коарктация (сужение) аорты.

пороки сердца

Пищеварительная система

Наиболее частыми пороками развития со стороны пищеварительной системы являются:

• дивертикул Меккеля (слепой отросток в тонкой кишке);
• атрезия пищевода (зарастание его просвета, из-за чего пища не проходит в желудок);
• атрезия желчных путей (накопление желчи в пузыре).

Медицинские офисы KDLmed

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2
• КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

• КЛИНИКА 1
• КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

• Пятигорск
• Ставрополь
• Невинномысск

• Нефтекумск
• Буденновск
• Зеленокумск

• Минеральные Воды
• Ессентуки
• Георгиевск

• Благодарный
• Светлоград
• Донское

• Новоалександровск
• Александровское
• Кочубеевское

• Железноводск
• Арзгир
• Ипатово

• Ессентукская
• Курская

Цитологическая диагностика

Флюоресцентная гибридизация используется с целью выявления субмикроскопических делеций и дупликаций хромосом, которые являются слишком маленькими для идентификации методами конвенциональной цитогенетики. Ее также используют для идентификации «мягких» транслокаций и маркерных хромосом. РИ8Н-анализ выполняется на препарате метафазных хромосом, выделенных из культивируемых лимфоцитов, амниоцитов, ворсинок хориона, интерфазных ядер из крови, тканей, ворсинок хориона, амниотической жидкости при пренатальном выявлении аномалий развития плода и необходимости скрининга на анеуплоидии (трисомия 21 и т.д.). РИ8Н-анализ применяется с целью преимплантационной генетической диагностики по выявлению сбалансированных транслокаций или делеций. РИ8Н-метод предоставляет информацию по анализу специфической хромосомы или нескольких хромосом, но не выполняется для определения кариотипа.

Аномалии половых хромосом

Наиболее частыми аномалиями половых хромосом является синдром Тернера (моносомия Х, или 45, Х0, мозаицизм) и синдром Кляйнфельтера (47, ХХУ). Это может быть обусловлено тем обстоятельством, что кариотипы 47, ХХХ и 47, ХVV не имеют выраженных фенотипических различий и поэтому идентифицируются реже.

Синдром Тернера (Шерешевского — Тернера) может быть вызван потерей родительской хромосомы, мозаицизмом (45, Х / 46, ХХ или 45, Х / 46, ХУ) или структурными аномалиями Х-хромосомы (делеции, изохромосомы).

Индивиды с синдромом Тернера имеют женский фенотип, дисгенезию гонад, низкий рост, первичные, отсутствие вторичных половых признаков, крыловидные складки шеи, низко расположенные уши, низкую заднюю границу роста волос, дискообразную грудную клетку с широкой расстоянием между сосками, аномалии почек, лимфедему конечностей при рождении и кардиоваскулярные аномалии, чаще коарктацию аорты. Но при ультразвуковом исследовании может проявляться только одна аномалия — кистозная гигрома. Скрининг-теста синдромом Тернера еще не существует, и поэтому частота рецидивов не определена.

В случае синдрома Кляйнфельтера развитие яичек сначала является нормальным. Но присутствие не менее 1 лишней Х-хромосомы приводит к гибели зародышевых клеток на этапе их поступления в мейоз, что приводит к уменьшению яичек и гиалинизации семенных протоков. Итак, классические симптомы синдрома Кляйнфельтера включают бесплодие, гинекомастию, задержку умственного развития, повышения уровня гонадотропинов вследствие уменьшения уровня циркулирующих андрогенов. Скрининг-теста по выявлению синдрома Кляйнфельтера также не существует, следовательно, пренатальный диагноз этих хромосомных аномалий возможно только при использовании биопсии хориона или амниоцентеза.

Лечение

В настоящее время отсутствует специфическая терапия этого заболевания. К сожалению, более 50% детей с этим заболеванием живут не дольше недели после рождения. Меньше десяти процентов таких малышей доживают до одного года. При этом они имеют задержку в развитии.

Следовательно, суть лечения заболевания – в коррекции наиболее опасных для жизни пороков.

Доктора

специализация: Генетик

Быстрякова Анна Викторовна

нет отзывовЗаписаться

Подобрать врача и записаться на прием

Лекарства

Флемоксин Солютаб
Азитромицин
Амоксициллин
Анальгин
Трамадол
Морфин

Выбор лекарств зависит от того, какой именно порок необходимо лечить первоочередно.

• При воспалении легких применяются антибактериальные средства – Флемоксин Солютаб, Азитромицин, Амоксициллин и др.
• Практикуется применение симптоматических средств – обезболивающих (Анальгин, Трамадол, Морфин);
• НПВС (Парацетамол, Ибупрофен), слабительное и др.

• При отсутствии глотательного и сосательного рефлексов малыша кормят через зонд.
• Может проводиться хирургическая коррекция грыжи, пороков сердца, «заячьей» губы и «волчьей» пасти и др. Решение о проведении операции принимает врач, но чаще всего вероятность возникновения осложнений при таком вмешательстве превышает возможную пользу.
• В целом родители должны осознавать, что дети с такой патологией имеют склонность к развитию очень многих заболеваний, требующих своевременной диагностики и такого же лечения.

Триплоидии

Крайне редко наблюдаемые при мертворождениях, триплоидии составляют пятую по частоте хромосомную аномалию в материале выкидыше. В зависимости от соотношения половых хромосом может быть 3 варианта триплоидий: 69XYY (самая редкая), 69, XXX и 69, XXY (самая частая). Анализ полового хроматина показывает, что при конфигурации 69, XXX чаще всего обнаруживается только одна глыбка хроматина, а при конфигурации 69, XXY чаще всего половой хроматин не обнаруживается.

Приведенный ниже рисунок иллюстрирует различные механизмы, приводящие к развитию триплоидии (диандрию, дигинию, диспермию). С помощью специальных методов (хромосомные маркеры, антигены тканевой совместимости) удалось установить относительную роль каждого из этих механизмов в развитии триплоидии у зародыша. Оказалось, что на 50 случаев наблюдений триплоидия была следствием дигинии в 11 случаях (22%), диандрии либо диспермии — в 20 случаях (40%), диспермии — в 18 случаях (36%).

Механизмы образования триплоидной зиготы

Следует ли через некоторое время повторить пренатальный генетический тест?

Нет необходимости повторять генетический пренатальный тест позже, во время той же беременности. Если результат неинвазивного теста вызывает тревогу, то только тогда он должен быть подтвержден такими тестами, как амиоцентез или взятие проб ворсинок хориона.

Неинвазивное пренатальное тестирование не представляет опасности ни для плода, ни для матери.

Инвазивное пренатальное тестирование – вторая группа диагностических процедур, которые выполняются гораздо реже – в тех случаях, когда есть четкие показания. Это ограничение связано с тем фактом, что инвазивное тестирование может быть неудобным для матери и представляет небольшой риск выкидыша или внутриутробной инфекции. 

Среди инвазивных тестов наиболее распространенным типом является амниоцентез – тест, который включает пункцию плодного пузыря и сбор околоплодных вод, содержащих клетки плода.

Амниоцентез – тест

Типы

Полная трисомия 18

Наиболее распространенный тип синдрома Эдвардса (встречающийся примерно в 95% всех случаев) – полная трисомия. При ней дополнительная хромосома возникает в каждой клетке тела ребенка. Этот тип не является наследственным.

Частичная

Частичные трисомии встречаются очень редко. Возникают, когда присутствует только часть дополнительной хромосомы. Некоторые частичные синдромы могут быть вызваны наследственными факторами. Очень редко часть хромосомы присоединяется к другой до или после зачатия. У пострадавших есть две копии, плюс «частичная» – дополнительный материал.

Мозаичная

Мозаичная трисомия также очень редка. Происходит, когда дополнительная хромосома присутствует в некоторых (но не во всех) клетках организма. Как и полная, мозаика не унаследована и является случайным событием, которое происходит во время деления клеток.

Заключение

1. Не каждую беременность удается сохранить на малых сроках. В большом проценте случаев выкидыши обусловлены хромосомными нарушениями у плода, и родить живого ребенка невозможно. Гормональное лечение может отсрочить момент выкидыша, но не может помочь зародышу выжить.

2. Повышенная нестабильность генома супругов является одним из причинных факторов бесплодия и невынашивания беременности. Выявить такие супружеские пары помогает цитогенетическое обследование с анализом на хромосомные аберрации. В некоторых случаях повышенной нестабильности генома специальная антимутагенная терапия может помочь повысить вероятность зачатия здорового ребенка. В других случаях рекомендуется донорская инсеминация или использование донорской яйцеклетки.

3. При невынашивании беременности, обусловленном хромосомными факторами, организм женщины может «запомнить» неблагоприятный иммунологический ответ на плодное яйцо (иммунологический импринтинг). В таких случаях возможно развитие реакции отторжения и на зародыши, зачатые после донорской инсеминации или с использованием донорской яйцеклетки. В таких случаях рекомендуется проведение специального иммунологического обследования.

Теги:
генетика, акушерство, гинекология