Гомоцистеин

Зачем нужны гены фолатного цикла

Гены ферментов фолатного цикла: MTHFR, MTRR, MTR чаще подвергаются анализу при проведении генетических тестов. По сути, весь анализ сводится к поиску вариантов в этих трех генах.

Эти ферменты участвуют на разных этапах реакции восстановления фолатов, к которым относятся, например, витамины В9 и В12. Главная цель этой реакции — получить от фолатов как можно больше СН3 метильных групп и обезвредить гомоцистеин.

Это промежуточный продукт обмена фолатов и метионина — исходного материала для реакций метилирования или переноса метильной группы (СН3). Этот процесс очень важен для работы организма: метилирование ДНК регулирует работу генов, а фолатный цикл как бы расставляет «выключатели» в нужных местах генома.

За счет этого генетическая информация сохраняется и считывается лучше, а разные клетки организма синтезируют не все белки подряд, а только те, которые нужны им сейчас. Например, клетки слизистой оболочки желудка синтезируют пищеварительные ферменты. А вот у меланоцитов в коже геном тот же, но гены пищеварительных ферментов выключены и вместо них синтезируется меланин, который дает нам загар.

Основные функции трех генов фолатного цикла:

Уровень в организме

В течение жизни уровень гомоцистеина в крови постепенно повышается. До периода полового созревания уровни гомоцистеина у мальчиков и девочек примерно одинаковы (около 5 мкмоль/л). В период полового созревания уровень гомоцистеина повышается до 6-7 мкмоль/л; у мальчиков это повышение более выражено, чем у девочек. У взрослых уровень гомоцистеина колеблется в районе 10-11 мкмоль/л; у мужчин этот показатель обычно выше, чем у женщин. С возрастом уровень гомоцистеина постепенно возрастает, причем у женщин скорость этого нарастания выше, чем у мужчин. Постепенное нарастание уровня гомоцистеина с возрастом объясняют снижением функции почек, а более высокие уровни гомоцистеина у мужчин — большей мышечной массой.

Во время беременности в норме уровень гомоцистеина имеет тенденцию к снижению. Это снижение происходит обычно на границе первого и второго триместров беременности, и затем остается относительно стабильным. Нормальные уровни гомоцистеина восстанавливаются через 2-4 дня после родов. Считается, что снижение уровня гомоцистеина при беременности благоприятствует плацентарному кровообращению.

Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам. Самыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемии) являются витаминодефицитные состояния. Особенно чувствителен организм к недостатку фолиевой кислоты и витаминов B1, B6 и B12.

Предполагается, что повышенную склонность к гипергомоцистеинемии имеют курящие. Потребление больших количеств кофе является одним из самых мощных факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови. У лиц, выпивающих более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина на 2-3 мкмоль/л выше, чем у не пьющих кофе. Предполагается, что негативное действие кофеина на уровень гомоцистеина связано с изменением функции почек.

Уровень гомоцистеина часто повышается при сидячем образе жизни. Умеренные физические нагрузки способствуют снижению уровня гомоцистеина при гипергомоцистеинемии. Потребление небольших количеств алкоголя может снижать уровень гомоцистеина, а большие количества спиртного способствуют росту гомоцистеина в крови.

Список эффективных витаминов группы B в таблетках

Витамины выпускают в разных формах: в капсулах, в виде суспензии, жевательного мармелада, в шипучих таблетках. Далее – перечень лучших средств отечественного и импортного (также белорусского) производства, которые можно купить в аптеке.

Благомакс

Упаковка из 90 капсул, каждая массой по 0,15 грамма. Производитель лекарственного средства Благомакс  – российская компания «НАБИСС». В состав входят витамины B2, B3, B5, B6, B8, B9, B12.

Благомакс — 7 витаминов группы Б

Курс приёма 1 месяц, 1 капсула во время еды ежедневно.

Противопоказания – аллергические реакции на любые компоненты, лактация, беременность. Побочные действия не выявлены, но при повышении дозировки возможно развитие кожной сыпи, зуда, ангионевротического шока. Цена от 200 руб.

Будь здоров

В блистерной упаковке 30 таблеток. Хорошие недорогие витамины Будь здоров отечественной компании Ригла. В составе – B1, B2, B5, B6, B9, B12, РР.

Недорогой витаминный комплекс

Инструкция по применению –  1 таблетка после приема пищи ежедневно. Со второго месяца в течение 120 дней – 1 таблетка в 2 дня.

Побочные действия – аллергические реакции. Противопоказания – повышенная чувствительность к любому из компонентов, период лактации, беременности, плохая переносимость йода. Средняя стоимость в аптеках – 245 руб.

БАД Superum

Суперум – мультивитамины в таблетках по 490 мг (30 шт. в банке), производитель Herkel B.V. В составе пивные дрожжи, стеарат магния, рибофлавин, инозитол, тиамин, фолиевая кислота, дикальций фосфат, Е460, глицерол, пиридоксина гидрохлорид, кальция-Д-пантотенат, цианокобаламин.

БАД Суперум — мультивитамин в банках

Взрослым рекомендуют принимать 1 таблетку утром во время приема пищи на протяжении 1 месяца.

Противопоказания – кормление грудью, индивидуальная непереносимость, беременность. Побочные эффекты – возможные аллергические реакции. Цена БАД Superum от 169 руб.

Ангиовит

Дешевые таблетки по 60 штук в одной упаковке, производитель ЗАО Алтайвитамины, в составе пиридоксина гидрохлорид, фолиевая кислота, цианокобаламин.

Ангиовит эффективен только при месячном курсе приёма

Принимать ежедневно по 1 таблетке без привязки к приёму пищи на протяжении 20–30 дней.

Противопоказания – повышенная чувствительность к любым веществам в составе, побочные действия – аллергия. Средняя цена – 220 руб.

Нейровитан

Поливитамины группы В, выпускают в блистерах по 10 таблеток в упаковке. Производитель Хикма Фармасьютикалз. Состав – рибофлавин, цианокобаламин, октотиамин, пиридоксина гидрохлорид.

При приёме обратите внимание на побочные действия

Инструкция по применению:

• детям от 3 до 7 лет – 1 таблетку в сутки;
• от 8 до 14 лет – от 1 до 3 таблеток в сутки;
• с 14 лет — до 4 таблеток в сутки.

Противопоказания – чувствительность к компонентам, запрещен одновременный прием  с алкоголем и леводопами. Побочные действия – кожный дерматит. Цена от 650 руб.

Co-Enzyme B-Complex Caps

В одной банке 120 капсул, производитель БАД Vitamin B Complex – Country Life. В составе содержится холин, альфа-липоевая кислота, B2, B9.

Кантри Лайф имеет неутешающие побочные эффекты

Принимать по 1 таблетке 2 раза в день на протяжении 1–2 месяца.

Противопоказания – индивидуальная непереносимость, побочное действие – разнообразные аллергические реакции, сыпь, тошнота. Средняя цена 1350 руб.

Нейромультивит

Наиболее полный витаминный комплекс, в котором собраны почти все витамины В в одной таблетке. Выпускают в форме капсул, по 20 штук в блистере. Производитель – компания Vidal из Белоруссии. Состав – витамин B1, B6, B12,B7.

Практически все витамины группы Б в одной таблетке

Приём – 1 таблетка до 3 раз в день после еды, длительность курса определяют конкретно для каждого пациента.

В единичных случаях возможно развитие кожных реакций, тошноты, тахикардии. Противопоказания – возраст до 12 лет, повышенная чувствительность к компонентам. Цена – от 400 руб.

Канцерогенез

Недостаток фолиевой кислоты и витаминов B способствует нарушению синтеза ДНК и канцерогенезу из-за нарушения метаболизма метионина. Низкий уровень фолиевой кислоты связан с повышенным риском рака толстой кишки и груди. Дефицит фолиевой кислоты способствует реметилированию гомоцистеина, доказанному фактору риска рака, и ослабляет клеточный противораковый иммунитет. 

Витамин B6, как кофермент метаболического пути фолиевой кислоты, может защитить от некоторых типов рака. Например, витамин B6 снижает риск колоректального рака. 

Чем ниже концентрация фолиевой кислоты, витаминов B6 и B12, тем больше гомоцистеина и, следовательно, выше риск рака и других заболеваний. Потребление большего количества фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12 снижает риск развития рака груди. 

Генетическое тестирование выявило ряд факторов которые стали связующим звеном между витамином B1 и опухолевыми клетками. Была установлена ​​связь между низким уровнем тиамина в плазме и ростом опухоли. 

Данные некоторых других исследований показывают, что более высокие дозы витамина B1 могут оказывать ингибирующее действие на опухолевые клетки. Другие исследования показывают, что витамин B1 может повышать устойчивость опухолевых клеток к химиотерапии. Однако все исследователи сходятся во мнении, что у онкологических больных развивается дефицит тиамина, что является серьезной проблемой для здоровья. Повышение дозы витамина B1 тормозит рост опухолевых клеток. Тиамин также снимает боль, и поэтому используется в комплексном лечении болевых синдромов.

Что такое Гомоцистеин?

Гомоцистеин образуется в организме (в пище не содержится) в ходе метаболизма незаменимой аминокислоты метионина (им богаты продукты животного происхождения — мясо, молочные продукты (особенно творог), яйца). Гомоцистеин в плазме находится преимущественно в связанной с белками форме. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины В12, B6, фолиевая кислота. С возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается. Наблюдаются и половые различия: приблизительно до 50-летнего возраста содержание гомоцистеина в плазме мужчин несколько выше, чем у женщин. При нарушениях метаболизма гомоцистеина вследствие генетических или функциональных дефектов ферментов при дефиците витаминов гомоцистеин накапливается внутри клеток в повышенных количествах и поступает во внеклеточное пространство, а затем — в плазму. Повышенные концентрации гомоцистеина являются цитотоксичными. Гомоцистеин может повреждать стенки сосудов, делая их поверхность рыхлой. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку. Повышенный уровень гомоцистеина усиливает тромбообразование. Повышение уровня гомоцистеина крови повышает риск атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин.

История вопроса

В 1932 г. De Vigneaud открыл гомоцистеин как продукт деметилирования метионина. Через несколько лет был открыт и второй путь метаболизма гомоцистеина — транссульфурация. В 1962 г. был открыт синдром гомоцитеинурии (гомоцистеин в моче), связанный с дефицитом фермента цистатионин синтазы. При данном заболевании отмечаются умственная отсталость, деформации костей, смещение хрусталика, прогрессирующие сердечно-сосудистые заболевания и очень высокая частота тромбоэмболии. Kilmer McCully углубленно изучал больных с высокими уровнями гомоцистеина в крови и обнаружил связь гипергомоцистеинемии с развитием тяжелых сосудистых заболеваний. Эти исследования послужили основой предложенной им в 1975 г. гомоцистеиновой теории атеросклероза. Он был убежден, что существует связь между уровнем гомоцистеина, витаминной недостаточностью и заболеваниями сердца.

Исследования последних 15 лет подтвердили и углубили гомоцистеиновую теорию развития сосудистых нарушений. Ежегодно появляются десятки публикаций, посвященных разным сторонам этой проблемы. Однако, к сожалению, в настоящее время только немногие лаборатории могут определять уровень гомоцистеина в крови.

Гипергомоцистеинемия и сердечно-сосудистые заболевания

Концентрации общего гомоцистеина в плазме крови – независимый фактор риска ишемической болезни сердца, а его накопление в сосудистой стенке – ранний маркер атеросклеротического процесса. 

Гомоцистеин повреждает эндотелий сосудов, способствует тромбообразованию и развитию атеросклероза. Есть данные, что гомоцистеин способствует пролиферации гладких мышц сосудистой стенки, что может снизить выработку естественного вазодилататора оксида азота (NO). 

Гипергомоцистеинемия является фактором риска не только ишемической болезни сердца, но и смертности от других причин, например, рака.

Почему важно делать Гомоцистеина?

Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина могут быть причиной таких осложнений, как спонтанные аборты, преэклампсия и эклампсия, венозная тромбэмболия. Некоторые препараты (например, пеницилламин, циклоспорин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин, закись азота), определенные заболевания (гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность), факторы, связанные с неправильным образом жизни (курение, алкоголь, большие количества кофе) могут повышать уровень гомоцистеина.

Дефицит как фолиевой кислоты, так и витамина B12 может и независимо от гомоцистеина увеличивать риск сердечно-сосудистых заболеваний. Генетические заболевания также могут сопровождаться некоторым увеличением содержания общего гомоцистеина в крови. Определение гомоцистеина в плазме применяют для оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний, наряду с определением уровня холестерина, липопротеидов высокой и низкой плотности, фибриногена, С-реактивного белка чувствительным методом.

При повышенном содержания гомоцистеина рекомендуется исследовать параллельно концентрацию креатинина, ТТГ, фолиевой кислоты, витамина В12 для установления возможной причины ГГЦ и проведения адекватного лечения

Влияние на здоровье

Накапливаясь в организме, гомоцистеин начинает «атаковать» внутреннюю стенку артерий — интиму, покрытую эндотелием. Образуются повреждения эндотелия, провоцирующие образование тромбов и атеросклеротических бляшек.

Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80 % у женщин и на 60 % у мужчин.

У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения — заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.

Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина приводят к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, что может быть причиной невынашивания беременности и бесплодия в результате дефектов имплантации зародыша. На более поздних стадиях беременности, гипергомоцистеинемия является причиной развития хронической фетоплацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Генерализованная микроангиопатия во второй половине беременности проявляется в виде гестоза: нефропатии, преэклампсии и эклампсии. Именно повышение уровня гомоцистеина во время беременности и ведет к развитию гестоза. При появлении первых признаков гестоза: отеки, набор веса, сниженный диурез следует начать прием витаминов группы В и фолиевую кислоту в повышенных дозах. Эти мероприятия оберегут и женщину и плод от преэклампсии и эклампсии.

Рекомендуется проверять уровень гомоцистеина у всех лиц с артериальными или венозными тромбозами в анамнезе, ишемической болезнью сердца. В обязательном порядке следует проверять уровень гомоцистеина у пациенток с бывшими ранее акушерскими осложнениями и у женщин, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы в возрасте до 45-50 лет.

Повышение значений

• Сахарный диабет;
• Гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы);
• Псориаз (неинфекционный дерматоз);
• Дисфункция почек;
• Нарушения работы ЖКТ, из-за чего витамины плохо усваиваются, и возникает их дефицит;
• Мутация генов, в результате которой организм вырабатывает дефектные ферменты;
• Гомоцистинурия.

Эти патологии требуют своевременного и эффективного лечения – только в этом случае уровень гомоцистеина может вернуться к нормальным показателям.

при подозрении на гомоцистеинурию проводится дополнительное обследование – биопсия печеночной ткани и кожи для определения фермента цистатионин-бета-синтазы. Его отсутствие в клетках тканей подтверждает предварительный диагноз. Также для уточнения диагноза гомоцистеинурии могут быть назначены генетические тесты.

Что такое гомоцистеин

Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, которая синтезируется из метионина в процессе многостадийного метаболизма. Гомоцистеин может быть обратно конвертирован в метионин с помощью витаминов группы В. Гомоцистеин также действует как аллостерический антагонист дофаминовых Д₂ рецепторов. Даже было предположено, что гомоцистеин, возможно, сыграл важную роль при возникновении жизни на земле.

Уровни гомоцистеина, обычно, выше у мужчин, чем у женщин, и с возрастом постоянно растет. Средние уровни гомоцистеина у взрослых находятся в пределах 10-12 мкмоль/л, а значения от 20 мкмоль/л и выше наблюдается у пожилых людей или при дефиците витамина В12.

Значения гомоцистеина выше 15 мкмоль/л указывает на гипергомоцистеинемию, которая является значительным риском для развития тромбоза, нервно-психических болезней, переломов костей, а также считается маркером увеличения риска сердечно-сосудистых заболеваний и болезни почек. Примерно 70% гомоцистеина в почках преобразуется в метионин, поэтому заболевания почек и уменьшение их эффективной работы способствуют росту уровня гомоцистеина и увеличению рисков развития сердечно-сосудистых патологий. Гомоцистеин воздействует на ткани кровеносных сосудов так, что они становятся рыхлыми, возникает местное воспаление из-за действия иммунных клеток, и на эту поверхность осаждаются холестерин и кальций, что способствует формированию бляшек.

ГОМОЦИСТЕИН – СПОСОБСТВУЕТ РАЗВИТИЮ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Увеличение уровня гомоцистеина на 5 мкмоль/л приводит к росту риска поражения сосудов атеросклеротическими бляшками у женщин на 80%, у мужчин – на 60%.

Гомоцистеин способен стимулировать воспаление в сосудах через рост производства С-реактивного белка, который опосредуется через сигнальный путь NMDAr-ROS-ERK1/2/p38-NF-kB.

Нормальные уровни гомоцистеина

Проведение анализов и различных исследований в последние 20 лет показали, что усредненный нормальный уровень гомоцистеина находится в диапазоне 9-10 мкмоль/л. 

На основе тех же исследований считается, что уровень гомоцистеина > 9 мкмоль/л указывает на увеличение риска сердечно-сосудистых заболеваний, а значения выше 15 мкмоль/л говорят об очень серьезных рисков для сердца.

Стоит обратить внимание, что существуют референсные значения в каждой лаборатории, где показатели гомоцистеина могут быть выше нормальных здоровых уровней. Попадание результата анализа в референсный диапазон, но более, чем 9-10 мкмоль/л, не говорит о здоровом состоянии организма

Уровень в организме

В течение жизни уровень гомоцистеина в крови постепенно повышается. До периода полового созревания уровни гомоцистеина у мальчиков и девочек примерно одинаковы (около 5 мкмоль/л). В период полового созревания уровень гомоцистеина повышается до 6-7 мкмоль/л; у мальчиков это повышение более выражено, чем у девочек. У взрослых уровень гомоцистеина колеблется в районе 10-11 мкмоль/л; у мужчин этот показатель обычно выше, чем у женщин. С возрастом уровень гомоцистеина постепенно возрастает, причем у женщин скорость этого нарастания выше, чем у мужчин. Постепенное нарастание уровня гомоцистеина с возрастом объясняют снижением функции почек, а более высокие уровни гомоцистеина у мужчин — большей мышечной массой.

Во время беременности в норме уровень гомоцистеина имеет тенденцию к снижению. Это снижение происходит обычно на границе первого и второго триместров беременности, и затем остается относительно стабильным. Нормальные уровни гомоцистеина восстанавливаются через 2-4 дня после родов. Считается, что снижение уровня гомоцистеина при беременности благоприятствует плацентарному кровообращению.

Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам. Самыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемии) являются витаминодефицитные состояния. Особенно чувствителен организм к недостатку фолиевой кислоты и витаминов B1, B6 и B12.

Предполагается, что повышенную склонность к гипергомоцистеинемии имеют курящие. Потребление больших количеств кофе является одним из самых мощных факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови. У лиц, выпивающих более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина на 2-3 мкмоль/л выше, чем у не пьющих кофе. Предполагается, что негативное действие кофеина на уровень гомоцистеина связано с изменением функции почек.

Уровень гомоцистеина часто повышается при сидячем образе жизни. Умеренные физические нагрузки способствуют снижению уровня гомоцистеина при гипергомоцистеинемии. Потребление небольших количеств алкоголя может снижать уровень гомоцистеина, а большие количества спиртного способствуют росту гомоцистеина в крови.

Чем опасна нехватка витаминов группы В

При нехватке витаминов группы В нарушается обмен веществ в тканях и органах, где они наиболее активно используются. В их числе: 

• нервная система;
• кровеносные сосуды;
• желудочно-кишечный тракт;
• кожа;
• производство крови. 

Витамины группы B необходимы для многих основных метаболических реакций в организме человека, а также обеспечивают нормальный метаболизм гомоцистеина. Продуманное и индивидуальное введение витаминов группы В при их отсутствии доказало усиление метаболической защиты организма, особенно при атеросклерозе, онкологических заболеваниях нервной системы, кроветворных заболеваниях.

Высокий уровень гомоцистеина – новый маркер дефицита витамина B и хронических заболеваний

Недостаток витаминов группы В увеличивает уровень гомоцистеина. Гомоцистеин – это серосодержащая аминокислота, образованная из метионина. Уровни гомоцистеина в крови тесно связаны с генетическими факторами и диетой. 

Фолиевая кислота и витамины B6 и B12 в пище способствуют распаду гомоцистеина, а низкий уровень фолиевой кислоты в крови приводит к значительно более высокому уровню гомоцистеина и более высокому риску смертности от ишемической болезни сердца и инсульта. У пожилых людей уровень гомоцистеина в плазме обычно выше, чем у молодых.

Лабораторные нормы фолиевой кислоты, витамина B12, гомоцистеина

Избыточное образование гомоцистеина можно объяснить не только высоким потреблением метионина при употреблении продуктов животного происхождения. Во время метаболизма регуляция реметилирования метионина (повторная трансляция образующегося гомоцистеина в метионин) зависит от других диетических факторов. Это могут быть поливитамины и минералы, но наиболее важными из них являются витамины группы B – фолаты, витамины B12 и B6, которые необходимы для метаболизма гомоцистеина. 

Исследования показали, что уровни гомоцистеина в сыворотке крови значительно повышаются при более низких уровнях витамина B12 и фолиевой кислоты.

В среднем возрасте организму становится все труднее усваивать витамин B12, пока его запасы в конечном итоге не истощатся. Было выявлено, что нарушение всасывания витамина B12 характерно:

• для 24% людей в возрасте 60-69 лет;
• 32% – 70-79 лет;
• почти 40% – людей старше 80 лет. 

Основная причина нарушения усвоения витамина B12 – атрофический гастрит. С возрастом слизистая оболочка желудка человека выделяет все меньше и меньше соляной кислоты, пепсина и врожденного фактора, который представляет собой белок, необходимый для поглощения витамина B12 из пищи. 

Связь между истощением запасов витамина B6 и повышенным уровнем гомоцистеина менее очевидна, но было обнаружено, что низкие уровни витамина B6 и повышенные уровни гомоцистеина в сыворотке являются независимыми факторами риска, связанными с тромбозом глубоких вен.

Клинические проявления авитаминоза группы В

Общие сведения

Гомоцистеин не содержится ни в одном из продуктов питания, т.е. не поступает в организм с пищей, а вырабатывается в процессе расщепления метионина (одна из 11 незаменимых аминокислот), который содержится в мясе, молочных и кисломолочных продуктах, субпродуктах (яйца). После высвобождения гомоцистеин поступает в плазму крови, при этом большая его часть связывается с белками. Анализ на гомоцистеин предполагает его оценку в свободной и связанной форме.

В здоровых клетках организма гомоцистеин распадается на глютатион и цистеин. В этом процессе принимают активное участие витамины группы В (В6 и В12) и фолиевая кислота. Если у пациента отмечается дефицит этих витаминов, уровень гомоцистеина может возрасти и привести к развитию атеросклероза (отложение холестерина на стенках кровеносных сосудов), повреждению сосудистых стенок и формированию тромбов.

Увеличением концентрации гомоцистеина в моче и в плазме крови также сопровождается и редкое генетическое заболевание – гомоцистинурия. Патология развивается на фоне мутации одного или нескольких генов, в результате чего формируется дефектный фермент, препятствующий расщеплению метионина. В результате этого клетки накапливают и метионин, и гомоцистеин, что у пациентов, преимущественно у детей, проявляется следующими признаками:

• смещение глазных линз;
• быстрый рост тела и конечностей;
• патологическая худощавость;
• длинные и тонкие пальцы рук и ног;
• патологии скелета, на фоне которых может развиться остеопороз;
• ранний атеросклероз;
• склонность к образованию тромбов;
• сердечно-сосудистые нарушения.

Без поддерживающей терапии заболевание прогрессирует: наблюдается задержка умственного развития, психические и физиологические отклонения, судорожные синдромы (эпиприпадки).

Анализ на уровень гомоцистеина необходим для диагностики сердечно-сосудистых патологий. По его результатам определяют риски развития заболеваний периферических сосудов, инсульта, инфаркта миокарда, болезни Альцгеймера, остеопороза и т.д.